2. Человек как объект специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека.

Человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости.

· Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя.

· Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей.

· В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений.

· Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Методы - пр. вопрос.

3. Моногибридное скрещивание. Формы наследования, правила, цитологическое обоснование.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Первый закон Менделя(Закон единообразия гибридов первого поколения):

«При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу»

Второй закон Менделя (Закон расщепления признаков):

«При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

4. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование и его цитологические основы.

Ди- различие по двум признакам при скрещивании, поли- по многим.

Третий закон Менделя(Закон независимого комбинирования признаков):

«При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и определяемых ими признаков во всех возможных сочетаниях»

5. Сцепление генов. Кроссинговер. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования генов человека в хромосомах.

Группа сцепления — хромосома, в которой расположено большое число генов. Соответствие групп сцепления числу хромосом. Гены, локализованные в одной хромосоме, наз-я группой сцепления.

Кроссинговер -- перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов. Т. о., К. — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных. Факторов эволюции. К., как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены, четырьмя нитями.

Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Благодаря методам генетики соматических клеток человек как бы стал одним из экспериментальных объектов. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования.

Находящиеся в культуре клетки какой-либо ткани можно подвергать изучению различными методами: цитологическим, биохимическим, иммунологическим. Такое исследование может быть в ряде случаев более точным, чем на уровне целостного организма, так как метаболические процессы удается выделить из сложной цепи взаимосвязанных реакций. Происходящих в организме.