- •1 Предмет и методы изучения генетики. Этапы развития. Роль отечественных ученых (Вавилов, Четвериков, Кольцов, Серебровский, Давиденков)
- •2. Человек как объект специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека.
- •3. Моногибридное скрещивание. Формы наследования, правила, цитологическое обоснование.
- •5. Сцепление генов. Кроссинговер. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования генов человека в хромосомах.
- •6. Наследование признаков человека, сцепленные с полом. Зависимые от пола признаки
- •7. Хромосомная теория наследования. Цитоплазматическая наследственность.
- •8. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека
- •9. Взаимодействие генов при реализации признака
- •10. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
- •11. Механизмы генетической детерминации, дифференциация признаков пола. Перераспределение пола.
- •Реализация генетической информации в клетке
- •Этапы реализации генетической информации в клетке
6. Наследование признаков человека, сцепленные с полом. Зависимые от пола признаки
Наследование признаков, сцепленных с полом, это наследование признаков гены которых находятся в негомологичных участках Х и У хромосом.
Х-сцепленное
А) доминантные – рахит, резистентный к витамину Д, дефект зубной эмали, очаговая гипоплазия кожи (недоразвитие) кожа тонкая, слои слабо выражены. У мальчиков этот ген проявляет себя как летальный, вызывает гибель организма. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез, отсутствие зубов)
Б) Рецессивные: Гемофилия А и Б – нарушение выработки факторов свертывания крови.
Нарушение красно зеленого зрения – дальтонизм.
А- гаммаглобулинемия (отсутствие гамма глобулинов в плазме крови.) в этой фракции белков находится антитела, т.е. у больных не формируется гуморальный и имунный ответ.
Мышечная атрофия дюшена – у больных постепенно нарастает мышечная слабость, погибают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности.
У-сцепленные признаки: - ген SRY, перепонки между пальцами, гипертрехоз ушных раковин, общий гипертрехоз.
7. Хромосомная теория наследования. Цитоплазматическая наследственность.
основные положения хромосомной теории наследственности Моргана:
1.Гены расположены в хромосомах линейно в определенных участках – локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
2.Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе или сцеплено. Число групп сцепления = числу хромосом в гаплоидном наборе.
3.Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление
4.Процесс кроссинговера прямо пропорционален расстоянию между генами.
1% кроссинговера = 1 сантиморганида
Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития.
Цитоплазматические гены не подчиняются закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.
8. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (IA, IB, IO), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность.
Кумулятивная полимерия. Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых полигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить). При моногенном типе наследования в моногибридном скрещивании один ген проявляется в двух альтернативных состояниях без переходных форм. Примером может служить наследование красной и белой окраски зерен пшеницы.