31, 33. Клінічна характеристика хвороби Шершевського – Тернера

Моносомія (45 хромосом) за рахунок статевих хромосом (Х0 –тільки дівчатка), РВ-різного ступеня,низький зріст, короткі кінцівки,,полідактилія, набряки на ногах,низький лоб,широке перенісся, далеко посаджені очні яблука(обличчя сфінкса), на шиї криловидні складки(шкіра без м’язів), 2-3 або 3-4 палець на руці мають однакову довжину, статева функція відсутня, недорозвинені статеві органи. Може бути ЗПР.

35 . Фенілкетонурія, основні та додаткові симптоми.

Фенілкетонуія (хв Флемінга) Це спадкова хвороба, зумовлена дефектом гена фермента феніл.аланіна, вел кільк якого токсично діє на ЦНС. Елемент лікування – дієта. Перші ознаки з’являються в 4-5 місяців, дитина втрачає вагу, навики які набула до цього періоду. Дитина стає в’ялою, апатичною, погано смокче, може бути блювота. Додаткові ознаки: Шкіра свтла, депігментована, чутлива до сонця, можуть виникати опіки. Очі голубі, світле волосся. Мікроцеф череп, скош потилиця. Недорозвинення великих суглобів, пікетоїдна хода. Мають специфічний мишачий запах. Розумова відсталість таких дітей різного ступеню, зазвичай тяжк і глиб. Диф діагн з гіперкінет формою дцп

39. Ензимопатичні форми олігофренії.. Ензимопатичні форми оліго пов’язані з порушеннями основних видів обміну (білкового обміну: Фенілкетонуія (хв Флемінга) Це спадкова хвороба, зумовлена дефектом гена фермента феніл.аланіна, вел кільк якого токсично діє на ЦНС. Елемент лікування – дієта. Перші ознаки з’являються в 4-5 місяців, дитина втрачає вагу, навики. Дитина стає в’ялою, апатичною, погано смокче, може бути блювота. Шкіра світла, чутлива, можуть виникати опіки. Очі голубі, світле волосся. Мікроцеф череп, скош потилиця. Недорозвинення великих суглобів, специфічний мишачий запах. РВ тяжк чи глиб. Диф діагн з гіперкінет формою дцп Кленового сиропу (забарвлена густа сеча, судаоми. Парези, паралічі, живуть недовго), Н –хв (мозочеові пірамідні рознади, судоми),, вуглеводного обміну- галактоземія (відсутн ферменти що розщепл галактозу, при маминому годуванні блювота, проноси, збільш печінки і селезінки, механічна жовтуха, невролог симптоматика, катаракта. Рекоменд безмолочна дієта, РВ легка або зпр або норма) фруктозурія (неможл розщепл фруктози, коли дають фр прикорм – блювота, нудота, неврол симпт, легка рв), ліпідного обміну (хв Тея-Сакса амовром форма ідіотії.) накопич жирів в органах, де їх не має бути, парези, паралічі, катаракта, атроф зор нерва, судомні прип, неврол симпт)

43 Олігофренія, яка розвивається внаслідок внутрішньоутробної інфекції і інтоксикації.

При олігофренії, яка пов’язана з вірусними інфекціями спостерігаються: туговухість, слабоумство, атетоз. Рубеолярна форма о. виникає після перенесеної краснухи. Симптоми: мікрофтальм, анафтальмом або сліпота; пороки серця; мб трьохкамерне серце; порушення емалізації зубів; поруш слуху; РВ глиб, тяж. Токсоплазмотична форма о. Дитина може заразитися внутрішньоутробно або під час пологів. Ознаки вродженого: мікроцефалія, порушення ока (катаракти, колобома, сліпота), судоми, парези і паралічі, кальцефікати мозку. Якщо під час народження,мб гідроцефалія, шлунково-кишкова форма; легенева форма; енцифалопатична форма. РВ тяжка або глибока. Сифілітична форма о. Причиною виникнення є бліда трипонема, якщо жінка була хворою на момент наступання вагітності або зараження в I триместрі. Ознаки вродженого: порушення кісткового апарату, відсутність або западання перенісся, недорозвинені жовті зуби бочонки, сірувата шкіра, порушення сл, депігментація шкіри («ожерелье Венеры»), у дорослих – вогнищеве облисіння, виражена неврологічна симптоматика, парези, зловонний нежить. Ознаки сифілісу, отриманого в I триместр вагітності: пузирчатка (на долонях, і підошвах), ішемія міокарда. РВ помірна і тяжка.

Також мб гемоліт форма о. (через несум резусу чи групи крові з мамою, паралічі, гіперкінетична дцп, жовтуха, поруш сл, інтокс. РВ різна), ендокр форма о. (рв тяж глиб, невролог симпт)

41. Синдрому Морфана і іхтіозу.

Синдром Морфана (арахнодактилія – «павучі пальці»). Частіше у хлопчиків, але може бути і у дівчат. Ознаки хвороби: високий зріст, брахіоцефальний (видовжений) череп, довгі кінцівки, довгі пальці (часто з перетинками), надмірно розвинена нижня щелепа, спостерігається грудина чоботаря (увігнута, воронкоподібна), вади розвитку серця, підвивихи кришталика, що може призвести до сліпоти, вивихи гомілковостопного суглобу, що може призвести до контрактур і до порушення ходьби. Рв різна, інтелект може бути нормальним.

Іхтіоз – порушення розвитку шкіри. Відразу після народження у дитини відмічається крупнопластинчасте шелушіння шкіри, яке може супроводжуватися кровотечами, які можуть призвести до інфікування. Спостерігається порушення всіх аналізаторів, може виникати сліпо-глухо-німота. РВ тяж глиб

45. Олігофренія, яка розвивається внаслідок сифілісу.

Сифілітична форма о. Причиною виникнення є бліда трипонема. Виникає якщо жінка була хворою на сифіліс на момент наступання вагітності або, якщо зараження відбулося в I триместр вагітності. Ознаки вродженого: порушення кісткового апарату, відсутність або запавши перенісся, недорозвинені жовті зуби бочонки, сірувата шкіра, порушення сл, депігментація шкіри («ожерелье Венеры»), у дорослих – вогнищеве облисіння, виражена неврологічна симптоматика, парези, зловонний нежить. Ознаки сифілісу, отриманого в I триместр вагітності: пузирчатка (на долонях, і підошвах), ішемія міокарда. РВ помірна і тяжка.

47 Олігофренія, яка розвивається внаслідок токсоплазмозу.

Токсоплазмоз – інфекція тварин і людей, переносники – тварини. Збудник – джгутикові, циркулюють в крові. Може бути в 2 стадіях: капсульована і некапсульована. Дитина може заразитися внутрішньоутробно або під час пологів. Ознаки вродженого токсоплазмозу: мікроцефалія, порушення зорового аналізатору (катаракти, колобома, сліпота), спостерігаються судоми, можуть виникати парези і паралічі, кальцефікати мозку. Якщо токсоплазматична інфекція проявилася під час народження, то ознаки захворювання виникають через 14-21 день. Ознаки практично такі ж самі, але – гідроцефалія. Існує декілька форм токсоплазмозу, який виникає після народження: шлунково-кишкова форма (захворювання починається з проносів, блювоти, надмірно вираженої інтоксикації, яка дуже масивна; токсини продовжують діяти на ЦНС, що призводить до розумової відсталості); легенева форма (захворювання починається з пневмонії з високою температурою і сильною інтоксикацією, що діє на ЦНС); енцифалопатична форма (захворювання починається із енцефалітів, менінгітів, супроводжується вираженою інтонсикацією). Розумова відсталість тяжка або глибока.

49 Олігофренія, яка розвивається на ґрунті вірусних інфекцій.

При олігофренії, яка пов’язана з вірусними інфекціями (ТОRCH) )спостерігаються: глухота, туговухість, ознаки слабоумства, атетоз. Рубеолярна форма о. виникає після перенесеної краснухи. Симптоми: мікрофтальм, анафтальмом або сліпота; пороки серця; мб трьохкамерне серце; порушення емалізації зубів; поруш слуху; РВ глиб, тяж. Токсоплазмотична форма о. Дитина може заразитися внутрішньоутробно або під час пологів. Ознаки вродженого: мікроцефалія, порушення ока (катаракти, колобома, сліпота), судоми, парези і паралічі, кальцефікати мозку. Якщо під час народження,мб гідроцефалія, шлунково-кишкова форма; легенева форма; енцифалопатична форма. РВ тяжка або глибока.