5

Тема 6. Генотип и среда в психическом дизонтогенезе

Дизонтогенез – отклонения от нормальной траектории развития. Формы психического дизонтогенеза, в этиологии которых генотип играет существенную роль, но различающиеся по клинической картине и частоте встречаемости: аутизм, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, неспецифическая неспособность к обучению, дислексия, специфическая неспособность к чтению. Их популяционные частоты, пути генетической передачи, роль среды.

На всем протяжении существования психогенетики как науки ис­следователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза).

«Дизонтогенез» здесь употребляется как собирательное понятие, обоз­начающее все типы девиантных (отклоняющихся) форм детского развития. Если онтогенезом называется индивидуальное развитие особи, проходящее в преде­лах ее половых, возрастных и культурно-социальных норм, то дизонтогенезом называется индивидуальное развитие, выходящее за пределы «норм разви­тия».

Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств (например, аутизм и детская шизофрения) до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы (напри­мер, специфическая неспособность к математике).

Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья (ВОЗ), свидетельствует о том, что каждый десятый ребе­нок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантного модуса развития по крайней мере в какой-то одной из его форм (криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, неадекватность умственного, интеллектуального или эмоционального развития). Эта цифра выглядит достаточно серьезно: около 10% детей, проживающих в развитых странах, страдают или будут страдать ка­кой-то патологией психического развития. Очевидно, что понимание этиологии этих отклонений от нормальной линии развития является одной из важнейших научных задач, имеющих огромное значение для практики.

За последние 10—15 лет было проведено достаточно большое ко­личество исследований, в ходе которых изучалась генетика разных форм отклонений от нормального развития в детском возрасте. Повы­шенный интерес к вопросам дизонтогенеза возник не случайно. Он объясняется следующими обстоятельствами. Во-первых, к этому вре­мени было накоплено большое количество информации о том, что генетические факторы влияют — по крайней мере в некоторой степе­ни — на развитие психических заболеваний как во взрослом, так и в детском возрасте. Это позволило предположить, что генотип играет существенную роль и в формировании более мягких отклонений от нормальной траектории развития. Во-вторых, в течение этих лет про­изошел настоящий прорыв в разработке методов описания и оценки детских фенотипов, развивающихся в результате различных форм диз­онтогенеза [см., напр.: 110]. Наличие надежных и валидных методик диагностики таких фенотипов впервые сделало возможным проведе­ние генетических исследований, основным требованием которых яв­ляется точная оценка фенотипа. В-третьих, последние годы развития молекулярной генетики полностью изменили схемы, прежде рутинно использовавшиеся в психогенетических исследованиях. Возможность использования генетических маркёров, их доступность и простота в обращении дали исследователям реальный шанс детально изучать меха­низмы генетических влияний. И наконец, рост интереса к исследова­нию генетических аспектов разных форм дизонтогенеза есть закономер­ный результат общего повышения внимания к проблемам детства.

Мы проанализируем чрезвычайно разные варианты отклонений, которые, тем не менее, имеют нечто общее: все три фенотипа пред­ставляют собой отклонения от нормальной траектории развития, и, согласно результатам многих психогенетических исследований, в эти­ологии каждого из них существенная роль принадлежит генотипу. В остальном (в сложности клинической картины, частоте встречае­мости и т.п.) эти фенотипы различны. Основным критерием в выборе для анализа именно их было то, что в совокупности они покрывают спектр от крайне серьезной и редкой формы дизонтогенеза — аутизма до часто встречающегося отклонения, которое можно найти в каждой школе — специфической неспособности к обучению. Между ними помещается состояние, пограничное между клиникой и нормой, — синдром дефицита внимания и гиперактивности.