82. Критерии аутосомно-доминантного типа наследования

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если 'один родитель гетерозиготен)..

83. Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования

1) больные не в каждом поколении;

2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;

5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

84. Критерии доминантного, сцепленного с х-хромосомой типа наследования

Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

85. Критерии рецессивного, сцепленного с х-хромосомой типа наследования

1) больные появляются не в каждом поколении;

2) больной ребенок рождается у здоровых родителей;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;

6) здоровые мужчины не передают болезни.

86. Критерии наследования голандрических признаков

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.

87. МГК

Вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

Задачей М.-г.к. является определение медико-генетического прогноза, включающего в себя расчет повторного генетического риска, оценку медицинских и социальных последствий заболевания, перспективу применения методов пренатальной диагностики. При этом исходным пунктом любой консультации является постановка точного диагноза заболевания, что достигается с помощью специальных генетических методов исследования (сбор и анализ родословной, осмотр, при необходимости — цитогенетическое, биохимическое, иммуногенетическое обследование больного и его родственников). Точный диагноз позволяет определить величину генетического риска в семье и выбрать наиболее эффективные профилактические мероприятия. При низкой степени повторного риска (до 5%) врач обычно может рекомендовать деторождение. Включает: составление родословной, картирование ДНК-зондов, опрос, УЗИ при беременности, анализ ткани плода (биопсия, развитие вне организма), обследование хромосомных препаратов.

88. Проспективное мгк

Проспективное медико-генетическое консультирование проводится до планирования зачатия или в ранние сроки беременности при наличии риска рождения больного ребенка (возраст будущей матери старше 35 лет, кровнородственный брак и др.) в семьях, где ранее не было больных детей.