89. Ретроспективное мгк

Ретроспективное медико-генетическое консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок, для установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.

90. Фенокопии

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример - приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

91. Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

92. УЗИ

Генетическое ультразвуковое исследование отличается от «обычного УЗИ» тем, что проводится поиск признаков хромосомных и генетических заболеваний на самом современном оборудовании с высокой разрешающей способностью специалистом по дородовой диагностике.

Генетическое УЗИ помогает выделить тех беременных, которым необходима дополнительная диагностика – амниоцентез, когда берут околоплодную жидкость, выделяют из нее клетки плода и изучают хромосомы, или проводят более сложные биохимические исследования. Можно сказать, что генетическое УЗИ это очень детальное исследование всех органов плода и генетическая интерпретация полученных ультразвуковых данных. Так же, при генетическом УЗИ, могут обнаруживаться другие анатомические дефекты у плода не связанные с генами или хромосомами.

Обязательным при генетическом УЗИ, является исследование сердца плода с использованием цветного и спектрального допплера, т.к. приблизительно 30-50% хромосомных и генных заболеваний сопровождаются пороками сердца.

93. Фетоскопия

Фетоскопия - это непосредственный осмотр плода в матке и изучение наследственных и врожденных патологий исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости. Фетоскопия производится в операционной в связи со сложностью и травматичностью операции.

94. Амниоцентез

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукция или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).

95. Биопсия ворсинки хориона

Биопсия ворсинок хориона - метод выявления некоторых врожденных дефектов на ранних стадиях беременности. Ворсинки хориона - предшественники плаценты, удерживают эмбрион на стенке матки. Эти ворсинки имеют ту же генетическую структуру, что и клетки организма ребенка. Позднее из них развивается плацента.

96. Генетическая структура популяции

Генетическая структура популяции – соотношение в популяциях различных генов и аллелей. Она определяется богатством генофонда популяции (совокупность генов всех особей популяции). Гетерозиготность по множеству признаков (Аа) в отличие от гомозиготности (АА и аа) определяет сложность генофонда и его способность долгое время удерживать мутации. При этом внешне (фенотипически) популяция остается однородной. Соотношение гомозигот и гетерозигот в популяциях, не подверженных давлению отбора, рассчитывается по правилу Харди-Вайнберга:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2;

где p – частота доминантного аллеля; q – частота рецессивного аллеля.

97. Идеальная популяция

Теоретически моделируемая популяция, характеризующаяся неограниченными постоянными размерами, в И.п. отсутствует действие отбора и влияние внешней среды (или эти параметры могут специально задаваться), имеет место панмиксии и образуется многочисленное потомство.

98. Закон Харди-Вайнберга (смотри в 96)

99. Дем

Локальная популяция, небольшая (до неск. десятков), относительно изолированная от других подобных внутривидовая группировка, для к-рой характерна повышенная по сравнению с популяцией, степень панмиксии. В отличие от популяции Д.— относительно кратковременная группировка особей.

100. Изолят

- популяция ограниченной численности, которая на протяжении нескольких поколений находится в брачной изоляции от соседних групп. Выступает уникальным объектом психогенетических исследований, т.к. в таких группах могут ярко проявляться филогенетические признаки.

101. Факторы, нарушающие равновесие генов в популяции

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.