Тема 7. Наследственные болезни и их классификация

     Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы:

     -хромосомные;

     -моногенные;

     -мультифакториальные

     - болезни с наследственным предрасположением.

 

Хромосомные	Моногенные	Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества.Половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии X и Y др.Болезнь Дауна, синдром Эд-вардса, Патау и др.      Б. Структурные аномалии хромосом: синдром «кошачьего крика» и др.	А. Аутосомно-доминантные: синдром Марфана, анемия Минковского—Шоффара, полидактилия и др.      Б. Аутсомно-рецессивные: фенилкетонурия. галактоземня, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и др.      В. Х-сцепленные рецессивные: гемофилия, миопатия Дюшенна.      Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.	А. ЦНС:эпилепсия, шизофрения и др.      Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др.      В. Кожные: атопичсской дерматит, псориаз и др.      Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др.      Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др.      Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

     Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

     Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям.

     Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

     Наследственные болезни нельзя отождествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) и не передается по наследству. Например, врожденные пороки сердца обусловлены тем, что в период его закладки мать в первом триместре беременности переносит какое-то заболевание (чаще всего вирусную инфекцию, тройную к тканям закладывающегося сердца). Однако не у всех беременных женщин, страдавших такой же вирусной инфекцией в ранние сроки беременности, рождаются дети с врожденными пороками. Это можно наблюдать и в отношении почек, пищеварительного тракта, легких, мозга, желез внутренней секреции. Вредными факторами для беременной женщины являются вирусная и бактериальная инфекции, неблагоприятные производственные и бытовые условия, употребление лекарственных препаратов, алкоголя и многие другие.

     Медикам хорошо известен факт появления уродств у детей после употребления беременными женщинами лекарственного препарата талидомида. Этот препарат выпущен в 1958 г. в ФРГ в качестве успокаивающего, противорвотного и снотворного средства. Было обнаружено, что применение его в ранние сроки беременности приводит к разнообразным аномалиям развития: отсутствию конечностей (или конечности в виде ластов), аномалиям ушных раковин и глаз, порокам сердца, почек, пищеварительного тракта и другим уродствам. Применение талидомида после закладки органов не приводило к появлению уродств.

     В настоящее время известен алкогольный синдром у плода, когда беременные женщины употребляли алкогольные напитки.

     Разграничение врожденных и наследственных заболеваний имеет важное значение для - прогнозирования потомства в данной семье.

     Наследственные заболевания не могут быть названы «семейными», так как последние могут появляться под влиянием различных факторов среды обитания, характера питания, условий производства и др.