4. По изменению фенотипа:

     1. Аморфные — мутация произошла и признак исчез (отсутствует). Например: альбинизм, безволосость, анофтальмия.

     2. Гипоморфные- уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия).

     3. Гиперморфные — усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз).

     4. Неоморфные — в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др.).

     5. Антиморфные — вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы).

     Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).

5. По исходу для организма:

     1. Летальные - - смертельные. Например: гетероплоидии по крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидии. Смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития, в эмбриональный период.

     2. Полулетальные — снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек.

     3. Нейтральные — не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием).

     4. Положительные — повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

     Мутации в естественных условиях возникают с частотой 10^-5 —10^-7 , но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать.

     Несмотря на то что в природе постоянно идет мутационный процесс, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:

     а) диплоидный набор хромосом;

     б) двойная спираль ДНК;

     в) вырожденный генетический код;

     г) повторы некоторых генов;

     д) репарация молекулы ДНК.

     РЕПАРАЦИЯ МОЛЕКУЛЫ ДНК

     Репарация (от лат. reparatio — восстановление) — это восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК. Она осуществляется специфическими ферментами клетки и имеет несколько разновидностей.

     Фоторепарация. Под действием ультрафиолетового облучения между двумя пиримидиновыми основаниями одной нити ДНК (чаще Т—Т) образуются химические связи (возникают димеры), препятствующие считыванию информации (рис. 16). Эти дополнительные связи расщепляет фермент (де-зоксипиримидинфотолиаза), активируемый видимым светом. Этот процесс называется фоторепарацией.

     Темновая, или эксцизионная (вырезающая) репарация. Она происходит

     последовательно: а) фермент (эндонуклеаза) «узнает» поврежденный участок нити ДНК; б) фермент (экзонуклеаза) «вырезает» поврежденный участок; в) с помощью фермента (ДНК-полимеразы) синтезируется фрагмент ДНК по принципу комплементарности; г) фермент (лигаза) «сшивает» концы вновь синтезированного участка с основной нитью ДНК.

     Вопросы и задания

     1. Имеются следующие данные о росте (в см) взрослых мужчин: 162,165,168,167,166,158,151,153,164,155,163,165,161,164,170,166,159,170,169,166,167,175,167,170,176,173, 164, 164, 154, 157, 165, 159.

     Распределите полученные данные по классам с классовым промежутком 5 см. Вычислите основные параметры вариационного ряда: среднюю арифметическую величину (X), среднее квадратичное отклонение (σ), коэффициент вариации (V), ошибку средней арифметической (m).

     2. В нуклеотидной последовательности гена АААГТТАААЦТГАААГГЦ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов.Каким должен быть участок белка в норме и какой получитсяв результате возникших мутаций? '

     3. Определите, какое потомстве можно ожидать в браках:1) женщина с трисомией по Х хромосоме (47,+Х), мужчина ссиндромом Дауна (47,+21); 2) здоровая женщина (46, XX) имужчина с синдромом Клайнфелтера (47, XXV).

     4. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна парахромосом; б) две пары. Определите количество хромосом вдочерних клетках.

     5. При хроническом миелолейкозе в 21-й хромосоме человека возникает нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?

     6. Определите, какие из указанных заболеваний у человекане связаны с нарушением расхождения в мейозе хромосом:1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 3) синдром «кошачьего крика»; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфелтера.

     7. Каким будет число хромосом у человека в сперматозоидах, если нерасхождение одной из фигур наблюдается: а) ванафазе I мейоза; б) в анафазе II мейоза?

     8. Определите массу тела студентов группы. Запишите данные. Распределите полученные результаты по классам с интервалом 5 кг. Вычислите среднюю арифметическую ( X),среднее квадратичное отклонение (σ), коэффициент вариации (V), ошибку средней арифметической (m).

     9. Что такое делеция? Какой ответ вы считаете правильнымиз приведенных ниже?

     1) утрата всей хромосомы;

     2) потеря части хромосомы;

     3)удвоение части хромосомы

     4) поворот участка хромосомы на 180°;

     5) перемещение одной хромосомы (или ее части) в другую пару (хромосому).

     10. Что такое геномные мутации?

     1) кратное увеличение числа хрмосом;

     2) изменение числа отдельных хромосом;

     3) числовые аномалии половых хромосом;

     4) структурные перестройки одной или нескольких хромосом.

     11. Назовите особенности модификационной изменчивости. Приведите примеры.

     12.Хакие заболевания не относятся к хромосомным?

     1) Синдром Дауна;

     2) Синдром Патау;

     3) Синдром Клайнфельтера;

     4) Синдром Марфана;

     5) Синдром Эдвардса.

     13. Чтотакое транслокация?

     1) утрата всей хромосомы;

     2) потеря части хромосомы;

     3) перемещение одной хромосомы (или ее части) в другую пару (хромосому); поворот участка хромосомы на 180°