1. Спазмофилия (рахитогенная тетания).

2. Явная и скрытая формы.

3. Восстановление дыхания, парентерально препараты кальция.

4. Отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

5. Лечение витамин Д-дефицитного рахита.

Задача №7

У мальчика 2-х лет после перенесенной острой респираторной инфекции снизился аппетит, появилась рвота и субфебрилитет. Мальчик пониженного питания, вялый, не интересуется окружающим, не хочет ходить. Объективно: выражена мышечная гипотония, деформации скелета ( Х-образные нижние конечности). Выслушивается систолический шум, тахикардия. В крови: анемия, гипогликемия, гипокалиемия, гипофосфатемия, повышенная активность щелочной фосфатазы. В моче: полиурия, глюкозурия, гипераминоацидурия.

1. Для какого заболевания наиболее характерны описанные симптомы?

2. Какая этиология этого заболевания?

3. Какие первые клинические проявления заболевания?

4. Укажите характерные для этой нозоформы изменения на рентгенограмме.

5. Какая терапевтическая тактика наиболее оптимальна?

Эталон ответа:

1. Синдром Дебре –де Тони – Фанкони

2. Наследственное заболевание, тип наследования аутосомно-рецессивный, возможен доминантный.

3. Беспричинные повышения температуры, полиурия, полидепсия, мышечные боли.

4. Выраженный остеопороз, трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов.

5. Эффект от постоянных и высоких доз витамина D удовлетворительный

Задача №8

У ребенка 10 мес. отмечается повышенная возбудимость, неспокойный сон. Вскармливание искусственное, витамин D не получал. При осмотре: повышенного питания, психомоторное развитие соответствует возрасту. Выражены признаки рахита. Положительные симптомы Труссо, Маслова, Люста. Уровень кальция в сыворотке крови – 1,7 ммоль/л.

1. Какой характер патологии у данного ребенка?

2. Опишите вышеназванные симптомы.

3. Какие еще лабораторные признаки, кроме вышеуказанных можно ожидать?

4. Какие рентгенологические изменения можно ожидать?

5. Ваша терапевтическая тактика.

Эталон ответа:

1. Спазмофилия, скрытая форма.

2. Труссо – «рука акушера» при сдавливании в области сосудисто-нервного пучка на плече, Маслова – остановка кратковременная дыхания, Люста – сгибание стопы и отведение ее в сторону, при поколачивании в месте выхода малоберцового нерва у головки малоберцовой кости.

3. Кроме гипокальциемии – гипофосфатемия, нарушение баланса электролитов крови, ацидоз.

4. Рентгенологические признаки характерные для рахита в периоде реконвалесценции: неравномерные уплотнения зон роста.

5. Лечение рахита, контроль биохимических показателей крови, периодически препараты кальция.

Задача №9

У ребенка 3 мес. с признаками рахита при обследовании отмечаются положительные симптомы Хвостека, Труссо, Маслова. Сутки тому родители наблюдали приступ цианоза, ребенок не дышал, покрылся липким потом. Через одну минуту наступил звучный вдох, после чего состояние нормализовалось.

1. Назовите характер патологии данного ребенка.

2. Укажите метаболические изменения, которые являются причиной вышеперечисленных симптомов у ребенка.

3. Какая неотложная помощь при приступе?

4. Какие мероприятия можно рекомендовать с целью первичной профилактики приступа?

5. На что направлена вторичная профилактика?

Эталон ответа:

1. Спазмофилия явная, ларингоспазм.

2. Снижение уровня кальция в крови – гипокальциемия.

3. Искусственное дыхание «изо рта в рот» или «изо рта в нос», организация борьбы с гипоксией, введение препаратов кальция, противосудорожных препаратов.

4. Предупреждение, ранняя диагностика и адекватное лечение рахита.

5. Контроль биохимических показателей, возможна противосудорожная терапия барбитуратами.

Задача №10

Мать обратилась в детскую поликлинику. Мальчику 5 мес. С месячного возраста находится на искусственном вскармливании адаптированными смесями. С этого же возраста получал витамин D (400 тыс. МЕ на курс). В 4 мес. в связи с потливостью и беспокойством был назначен курс общего УФО – 15 процедур через день. В последние 2 недели мать отмечает снижение аппетита, срыгивания, повышение температуры тела до субфебрильных цифр. При осмотре ребенка: большой родничок закрыт, кожные покровы бледные, периорбитальный цианоз. Проба Сулковича ++. Кальций сыворотки крови – 3,5 ммоль/л.

1. Какой диагноз наиболее вероятно будет выставлен врачем?

2. Какова наиболее вероятная причина этого состояния у ребенка?

3. Какие дополнительные методы исследования кроме вышеуказанных помогут в постановке диагноза?

4. С чем необходимо провести дифференциальную диагностику?

5. Лечение и профилактика данного состояния.

Эталон ответа:

1. Гипервитаминоз Д.

2. Несоблюдение правил и инструкций по применению лекарственных форм витамина D. При использовании адаптированных смесей, содержащих витамин D, препараты его назначают с осторожностью.

3. Рентгенограмма костей с повышенной плотностью, с повышенным отложением кальция в зонах роста и преждевременным появлением ядер окостенения в запястье. Биохимические исследования: кроме гиперкальциемии снижение фосфора, калия и магния, в моче – гиперфосфатурия и глюкозурия.

4. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, гиперпаратереоз.

5. Преднизолон коротким курсом 5 – 7 дней, 1 – 2 мг/кг массы тела в сутки, исключить продукты богатые кальцием, витамином Е, С, группы В. Профилактика: точное соблюдение правил, инструкций по применению лекарственной формы витамина D.

Задача №11

Месячный ребенок стал неспокойным, раздражительным, ухудшился сон, снизился аппетит. Отмечается выраженная потливость головы, изредка диспепсические явления. Из анамнеза жизни: с дня рождения (5 сентября) вскармливается искусственно разведенным коровьим молоком.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какие изменения со стороны костной системы наиболее вероятны?

3. Какие исследования подтверждают диагноз?

4. Возможные осложнения?

5. Тактика семейного врача.

Эталон ответа:

1. Рахит, первая степень тяжести – легкий.

2. Краниотабес.

3. Гипокальциемия, гипофосфатемия, увеличение активности щелочной фосфатазы.

4. Гипотрофия, минералодефицитная анемия, отставание в развитии.

5. Рационализация питания, Аквадетрим 4 капли 1 раз в сутки 35-40 дней.

Задача № 12

Ребенок 11 месяцев, находится на искусственном вскармливании адаптированными смесями. Отмечается утолщение на ребрах, деформация грудины, расширение нижней апертуры, снижение двигательной активности, мышечная гипотония. Поставлен диагноз рахит, средней степени тяжести, подострое течение; назначена лечебная доза витамина D_3. Через 2 недели проведена проба Сулковича, которая оказалась положительной (++).

1. О чем свидетельствует положительная проба Сулковича?

2. Для какого состояния она характерна?

3. Как проводится проба?

4. Какая причина позитивности пробы?

5. Дальнейшая тактика семейного врача.

Эталон ответа:

1. О гиперкальциурии.

2. для гипервитаминоза D.

3. К 5 мл утренней мочи ребенка добавляют 2,5 мл реактива Сулковича – оценивают по степени помутнения, т.е. проба качественная.

4. Неадекватная доза витамина D, без учета его в составе адаптированной смеси.

5. Отмена препарата, неспецифические методы лечения.