Тема 6. Изменчивость

Время. 135 минут (3 часа)

Мотивационная характеристика:

Изучение данной темы необходимо для понимания взаимодействия организма и окружающей среды. Необходимо показать, что генетический аппарат не является стабильным, качественно неизменным. Существует изменчивость разных видов. Качественные изменения генов (мутации) могут приводить к появлению генеративных и соматических мутаций. Одной из причин рака являются соматические мутации. Мутации развиваются под действием факторов окружающей среды. Это особенно заметно в последние годы, в связи с загрязнением окружающей среды. Это качественные изменения генов.

Свойства признаков могут меняться не только при качественном изменении генов, но и при изменении сочетаний генов. У детей могут появиться признаки, которые были у предков. Это возможно за счет комбинативной изменчивости.

Есть изменения, которые не передаются по наследству. Они происходят под действием окружающей среды, не меняется качество генов. Эта изменчивость называется модификационной. Признаки не могут меняться бесконечно в биологию. Модификадионная изменчивость ограниченна генотипом. Очень важно знать современному врачу такие количественные признаки, которые в значительной степени изменяются под влиянием факторов окружающей среды и влияют на состояние здоровья. например: вес, рост, артериальное давление, пульс, частота дыхания.

Учебная цель.

Общая цель.

Научить студентов пониманию закономерностей мутационной, комбинативной и модификационной изменчивости.

Конкретная цель.

1. Студенты должны знать особенности мутационной изменчивости.

2. Мутагенные факторы и их действие на организм.

3. Разобрать со студентами механизм комбинативной изменчивости.

4. Обратить внимание на применение закона Н.И.Вавилова к человеку.

План занятия.

1. Организационная часть занятия с мотивацией темы.

2. Определение исходного уровня знаний студентов (опрос- беседа).

3. Решение ситуационных задач.

4. Итоговый контроль.

5. Подведение итогов.

Определение исходного уровня.

1. Изменчивость. Классификация изменчивости. диалектическое единство наследственности и изменчивости.

2. Понятие комбинативной изменчивости. Механизм комбинативной изменчивости. Роль комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

3. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций по характеру возникновения, по влиянию на жизнеспособность, от места возникновения и т.д.

4. Механизм возникновения хромосомных, генных и геномных мутаций. Методы их выявления.

5. Мутагенные факторы. Классификация. Мутагены окружающей среды.

б. Антимутагеннез.

7. Закон Н.И. Вавилова о гомологических рядах наследственной изменчивости.

Самостоятельная работа на занятии.

РАБОТА 1. Ответить на вопросы исходного контроля.

РАБОТА 2. Решить ситуационные задачи (приложение 1.).

РАБОТА 3. Ответить на вопросы итогового тестового контроля.

Тестовый итоговый контроль

1. Классификация мутаций по характеру изменений генома: а. полигенные, б. генные, в. хромосомные, г. геномные.

2. Классификация мутаций по проявлению в гетерозиготе: а. доминантные, б. рецессивные, в. генотипические.

3. Классификация мутаций в зависимости от причин: а. спонтанные, б. адекватные, в. индуцированные.

4. Классификация мутаций по локализации в клетке: а. ядерные, б. цитоплазматические

5. Классификация мутаций по отношению к возможности наследования: а. на-следственные. б. ненаследственные. в. генеративные, г. соматические.

6. Что такое мутагены? а. процесс возникновения наследственных изменений,

б. факторы, вызывающие мутации, в. факторы, способствующие возникновению раковых опухолей, г. факторы. вызывающие пороки развития.

7. Что такое канцерогены? а. процесс возникновения наследственных изменений, б. факторы, вызывающие мутации, в. факторы, способствующие возникновению раковых опухолей, г. факторы, вызывающие пороки развития

8. Что относится к хромосомным мутациям? а. моносомия, б. дефишенсии, в.транслокация, г. замена оснований.

Литература.

Основная.

1. Лекционньий материал.

2. Биология / под ред. Ярыгина./ Медицина. 1984. Стр. 66-69.

3. Биология / под ред. Ярыгина, в 2-х томах! . 1 том. М. ‘Высшая школа’.

Слюсарев А.А., Жукова С.В., биология, К., Высш. шк., I987.стр 64-75.

Каредина В.С., Масленникова Л.А., Веревкина Л.В., Божко Г.Г. Сцепление генов. Владивосток, 2003, 98 стр.

Чебышев I-I.В., Гринева Г.Г., Козарь М.В., Гуленков С.И.

Биология, М. ВУНМЦ, 2001, стр.592.

4. Руководство к лабораторным занятиям по биологии (под ред. Чебышева Н.В.). М. <Медицина», 2001, стр. 207.

Дополнительная:

1. Айала Ф., Кайгер Д.Ж., Современная генетика: в 3-х Т. Мир, I987,стр. 37-63.

2. Биология. Грин Н., Стаун У.. Тейлор д.-Мир, 1 990,стр. 225-231. 241-245.

3. Вилли К., Детье В., Биология — М, Мир,1974.стр. 191-203.

4. Гершензон С.М. Основы современной генетики. К. Наукова Думка, 1979, стр.57-58, 78.

5. Дубинин Н.П./ред./ Общая биология.М. :Просвещение, 1 980,стр.88-9 1.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. Высш. шк. 1 989,стр.23-55.

8. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., давьщов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. Ростов-на-Дону Феникс 2002, стр. 316.

9. Кэмп П., Армс К.Введение в биологию. М.МирЦ988,стр.399-41 1.

10. Любашев М.Е., Генетика. Изд. ЛГУ,1967,стр.125-151.

11. БМЭ /Большая Медицинская энциклопедия/1977,стр.490-503.

12. Ленц В. Медицинская генетика. М. Мир,1984,стр.- 447.

13. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М. АСАВЕУА, 2003, стр. 253.

Тема следующего занятия: «Зачетное занятие по общей генетике»

ПРИЛОЖЕНИЕ 1. (Решение ситуационных задач.)

ЗАДАЧА 1. При синдроме трисомия по Х - хромосоме в кариотипе женщины 47 хромосом. Из них 44 аутосомы и З Х - хромосомы. С каким нарушением мейоза связано возникновение такого аномального кариотипа? Указать возможные варианты.

ЗАДАЧА 2. У мужчины с синдромом Клайнфельтера имеет общее число хромосом равно 47 из них – 44 аутосомы и З половые хромосомы: ХХУ или ХУУ. С каким нарушением мейоза связано возникновение данной мутации? Указать возможные варианты. Нерасхождение хромосом произошло во время сперматогенеза.

ЗАДАЧА З. При синдроме Дауна у девочки общее число хромосом равно 47: 45 артосом и две Х - хромосомы. Не расхождение 21 пары хромосом является причиной данной аномалии. Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данного синдрома.

ЗАДАЧА 4. Наблюдение за метаморфозом дрозофилы показали любопытные факты: а) если в корм личинок дрозофилы внести немного нитрата серебра, то выводятся желтые мушки, не смотря на гомозиготность особей. По доминантному гену серой окраски (АА). б) у особей, гомозиготных по рецессивному гену зачаточности крыльев (ВВ), при комнатной ° (15° С) крылья остаются зачаточными, а при 31° С вырастают нормальные крылья. Что вы можете сказать на основании этих фактов, о взаимоотношении генотипа, среды, фенотипа? Происходит ли в данных случаях превращение рецессивного гена в доминантый или наоборот?

ЗАДАЧА 5. На сегодняшний день описано и изучено большое число разных мозаиков по половым хромосомам у человека. Нарисуйте схему происхождения следующих мозаичаых организмов: а) ХХХО; б) ХХ/ХХУУ; в) ХО/ХХХ г) ХО’ХХХЮ д) ХХХУ.

ЗАДАЧА 6. При хроническом миелолейкозе в 21 хромосоме человека есть нехватка. Индивид, получивший эту хромосому, заболевает лейкозом. Какая вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?

ЗАДАЧА 7. У пшеницы основное число хромосом (х) равно 7. Гаплоидное (п) число в два раза меньше диплоидного. Пользуясь знаками х и п обозначить диплоидное число хромосом пшеницы, а) мягкой (п = 21); 6) твердой (п 14); в) однозерной (п 7).

ЗАДАЧА 8. У культурной сливы, являющейся гексаплоидом, основное число хромосом равно 8. Определить гаплоидное число хромосом (п) и количество хромосом у гексаплоидной формы.

ЗАДАЧА 9. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной - дальтоником при не расхождении у нее Х хромосом? Сколько телец Барра может быть в соматических клетках потомков? Как правило, только кошки могут быть трехцветные.

ЗАДАЧА 10. Если трехцветный кот представляет собой ХХУ, возникший в результате не расхождения половых хромосом при скрещивании трехцветной кошки с черным или рыжим котом, то какие аномальные типы хромосомного комплекса могут наблюдаться у самок, рожденных в одном помете с таким катом? У каких самок из этого помета (если появление их возможно) могут быть исключительные окраски и какова их природа? Можно ли по числу котят в помете или по соотношению полов получить данные, подтверждающие гипотезу. что самки из такого помета аномальны? Чем Вы обосновываете Ваш ответ?

ПIРИЛОЖЕНИЕ 2.

АНТИМУТАГЕНЫ.

Мутационный процесс является источником изменений, приводящих к различным патологическим состояниям. Компенсационный принцип на современном этапе предполагает мероприятия по предотвращению генетических последствий загрязнения среды: предотвращение или снижение вероятности возникновения мутаций и устранение возникших в ДНК изменений путем репарации наследственного аппарата методами генетической инженерии. В начале 50-х годов была обнаружена возможность замедления или ослабления темпов мутирования с помощью некоторых веществ. Такие вещества назвали антимутагенами, а сам процесс антимутагенезом. Выделено около 200 природных и синтетических соединений, обладающих антимутагенной активностью: некоторые аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин и др.), витамины (токоферол, аскорбиновая кислота, ретинол, каротин и др.), провитамины и ферменты (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, каталаза и др.), комплексные соединения растительного и животного происхождения), фармакологические средства (интерферон, оксипиридины, соли селена и др.). Установлено, что антимутагены достаточно эффективны для человека. Наша пища является одним из поставщиков натуральных генотоксичных продуктов. Посчитано, что с пищей человек получает несколько граммов в день веществ, способных вызвать генетические нарушения, что в десять тысяч раз больше остатков синтетических пестицидов, содержащихся в тех или иных продуктах. Такие количества мутагенов должны вызывать существенные поражения в наследственных структурах человека. Этого не происходит, так как наряду с мутагенами пища содержит также мутагены, которые нейтрализуют эффект мугагенов. Соотношение тех и других веществ в различных продуктах питания неодинаково. Некоторые виды бобов, люпин, неочищенное хлопковое масло, черный перец. Определенные виды съедобных грибов содержат больше мутагенов. Обнаружено что потребление в пищу мяса животных, питавшихся растениями, поглотившими мутагенные вещества из окружающей среды, повышают мутационный уровень у человека. В 80-х годах был описан случай появления врожденных эффектов в одном хозяйстве у новорожденного ребенка, выводка щенят и козлят. Оказалось, что в период беременности женщина и собака употребляли молоко, полученное от домашних коз, которых кормили люпином. Генетический аппарат коз был непосредственно поражен генотоксическими компонентами люпина, а человека и собаки опосредованно, через компоненты молока. Соотношение антимутагенов и мутагенов в продуктах зависит от срока их хранения и консервирования, а также от способа их приготовления. Например, повреждающие ДНК продукты образуются в гренках, мясе, рыбе при их интенсивном нагревании, так как жир в процессе кулинарной обработки окисляется с образованием токсических продуктов (гидропероксиды холестерола, эпокизиды жирной кислоты, альдегиды и др.). Рационы традиционного питания, как правило, не отвечают демографическим (возрастная структура населения) и экологическим условиям. Защита наследственного аппарата от воздействия средовых токсинов предполагает увеличение в пользу антимутагенов баланса веществ в продуктах. Одна из наиболее изученных групп пищевых антимутагенов - витамины и провитамины: ретинол (витамин А и его синтетические аналоги ретиноиды) и его провитамин каротин, токоферол (витамин Е), фолиевая кислота (витамин В4), аскорбиновая кислота (витамин С), филлохинон (витамин К). Антимутагенные свойства витамина Е (А-токоферола) в первые описаны в 70-х годах. Установлено, что антимутагенное действие токоферола практически универсально для различных факторов физико-химической и биологической природы (Алекперов УК, 1984.). 1окоферол содержится в растительных продуктах: маслах, семенах и проростках злаковых (облепихе, паслене, семенах шиповника). Другой распространенный антимутаген аскорбиновая кислота (витамин С), для поддержания оптимального состояния здоровья ежедневная потребность в витамине С у разных людей варьируется в пределах от 250 мг до нескольких граммов. Аскорбиновая кислота активный антиканцероген. Пока роль витамина С в предотвращении рака не установлена до конца, и тем не менее многочисленные экспериментальные и эпидемиологические данные об обработанной корреляции между потреблением витамина С и появлением злокачественных образований имеют место. Отмечается высокое содержание аскорбиновой кислоты в зеленом и красном перце, черной смородине, петрушке, апельсиновом, лимонном, грейпфрутовом соках, помидорах, огурцах, клюкве. крыжовнике и др. Витамин В4 (фолиевая служит барьером для вирусов, провоцирующих раковые заболевания. Ежедневная доза витамина (около 800 мкг) значительно сокращает, даже прекращает развитие предраковых состояний у женщин, принимающих пироральные противозачаточные средства. Антимутагенами могут быть не только компоненты, но и пищевые продукты в целом. Экстракты крестоцветных растений, среди которых наиболее активны различные виды капусты, уменьшали уровень мутации, вызываемых мутагенными и компонентами пищи, более чем в 8-10 раз. Экспериментально определено, что токсический эффект снижается под действием экстракта яблок - в 8 раз, мятного листа — в 11 раз, зеленого перца - в 10 раз, баклажана - в 7 винограда - в 4 раза. Рекордсменом оказался лопушник большой (сем. Сложноцветных) - более чем в 20 раз. Среди лекарственных трав отмечают антимутагенное действие зверобоя. Правильное питание является одним из путей предотвращения действия генотоксических факторов среды. Экспертная группа Международной комиссии по защите окружающей среды от мутагенов и канцерогенов отмечает достоверное снижение риска у лиц, придерживающихся диеты, богатой хлебными злаками, овощами и фруктами при снижении потребления продуктов, богатых жирами, и алкоголя.