Регуляция секреции и эффект стг

Гипоталамус	Соматолиберин	Соматостатин
Аденогипофиз	+ – СТГ
Периферические эндокринные железы	+ ИФР

Примечание: (+) стимуляция, (-) торможение

Критерии диагноза нанизма

Для гипофизарного нанизма характерны следующие синдромы:

• Синдром недостаточного роста (менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин).

• Телосложение пропорциональное, но пропорции тела больных свойственны детскому возрасту.

• Синдром поражения кожи и ее производных.

• Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая, что обусловлено абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью. Иногда наблюдается цианоз – «мраморность» кожи. При отсутствии лечения рано появляются морщинистость и старообразность кожи (геродерма).

• Волосы на голове могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими. Характерны длинные ресницы. Голос высокий. Ожирение туловища.

• Если заболевание диагностируется в возрасте 2-3 лет, когда больные начинают активно отставать в росте, то кожа у этих больных нежная, тонкая, подкожный слой развит недостаточно. Отмечается слабое развитие мышц.

• Синдром спланхномикрии – уменьшение размеров внутренних органов. Специфических для нанизма нарушений функций внутренних органов не описано.

• Сердечно-сосудистый синдром. Часто наблюдается артериальная гипотензия со снижением систолического и диастолического давления, уменьшением пульсового давления. Тоны сердца приглушены, функциональный систолический шум на верхушке и на других проекциях клапанов в связи с трофическими нарушениями миокарда (миокардиодистрофия) и вегетативными нарушениями. При наличии гипотиреоза выявляется брадикардия и брадиаритмия, на ЭКГ – низкий вольтаж. У больных старшего возраста иногда развивается гипертония.

• Синдром поражения других эндокринных желез.

Наружные и внутренние половые органы недоразвиты. У мужчин иногда обнаруживается крипторхизм. Половая недостаточность сопровождается недоразвитием вторичных признаков, снижением полового влечения, отсутствием менструаций. Как правило, гипофизарные карлики бесплодны.

Тиреоидная недостаточность - частный признак. Это обусловлено относительным гипотиреозом из-за нарушений перехода тироксина (Т₄) в трийодтиронин (Т₃) и образованием неактивного реверсивного Т₃.

Характерна гипогликемия.

В большинстве случаев интеллект не нарушен, отмечаются психический инфантилизм, реактивные неврозы.

Диагностика

1. Случайные однократные определения уровня СТГ далеко не всегда позволяют выявить его дефицит, поскольку секреция происходит прерывисто. Гормон роста следует определять после ряда физиологических и фармакологических стимулирующих проб, исследуя содержание СТГ до и после их применения. Используются препараты для стимуляции секреции СТГ: инсулин, аргинин, L-дофа, клонидин.

Если при стимуляции не увеличивается исходное содержание СТГ свыше 8-10 нг/мл во всех исследованиях, то это классическое доказательство дефицита гормона. Гораздо более информативным является определение содержания в сыворотке крови ИФР I и ИФР-связывающего белка типа 3 (особенно у детей старше 5 лет).

2. Рентгенологическое исследование. Рентгенография черепа и турецкого седла позволяет выявить наличие признаков внутричерепной гипертензии, кальцинатов, краниостеноза, изменений формы и величины турецкого седла.

С целью рентгенографического определения костного возраста делают рентгенограммы левой кисти и запястья и подсчитывают эпифизарные центры окостенения. У больных костный возраст отстает от паспортного, у некоторых более чем на 40%.

Дифференциальная диагностика

Гипофизарный нанизм следует дифференцировать от задержки и нарушений роста, вызванных другими причинами, указанными выше.

Опорными диагностическими признаками гипофизарного нанизма могут служить:

1. отягощенная наследственность – в семье могут быть случаи карликовости;

2. снижение содержания посредников СТГ на тканевом уровне – ИФР I в сыворотке крови;

3. отсутствие стимуляционного выброса СТГ при применении фамакологических проб;

4. отставание костного возраста от паспортного.

Лечение

• полноценное питание с достаточным количеством животного белка, овощей и фруктов;

• заместительная терапия препаратами СТГ – рекомбинантный человеческий СТГ – Соматропин (Somatropin). Выпускается во флаконе в виде лиофилизированного сухого порошка, придается растворитель. Вводится п/к или в/м по 0,07-0,1 МЕ/кг массы тела (или 2-3 МЕ/м²) 6-7 раз в неделю, или по 0,14-0,2 МЕ/кг (4-6 МЕ/ м²) 3 раза в неделю. Используются две схемы лечения: непрерывная в течение 3-4 лет, или прерывистая (более эффективная) с курсами по 2-3 месяца и такими же интервалами;

• анаболические стероиды: Неробол (Метандростенолон, Дианобол) по 0,1-0,15 мг/кг массы тела в сутки внутрь; Нероболил (Дураболил) 1 мг/кг массы тела в месяц, делится на 2-3 введения в/м, соответственно через 10 или 15 дней; Ретаболил 1 мг на кг массы тела внутримышечно 1 раз в месяц;

• при наличии признаков гипотиреоза назначают тиреоидные препараты (Тироксин, Тиреотом);

• в возрасте 15-16 лет мальчикам проводят курсы лечения хорионическим гонадотропином, девочек – малыми дозами эстрогенов;

• заключительным этапом лечения (после закрытия зон роста) проводят лечение терапевтическими дозами половых гормонов: у мужчин пролонгированными андрогенами (Тестэнат, Сустанон – 250, Омнадрен – 250), у женщин комбинированными эстроген-гестагенными препаратами (Нон-овлон, Бисекурин, Инфекундин, Ригевидон).