Раздел 5. Популяционная генетика

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Расчеты частот генов и генотипов ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям:

• свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам;

• отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции;

• отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне;

• равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

Такая популяция называется равновесной.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот аллелей одного гена в данной популяции есть величина постоянная: p + q = 1, где p – частота доминантного аллеля А, q – частота рецессивного аллеля а (в долях единицы). Доминантные и рецессивные аллели распределяются в популяции не обязательно поровну, соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60%, рецессивных 40% (p = 0.6, q = 0.4) или 90% и 10% (p = 0.9, q =0.1) и т.д. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет. Следовательно, частоты определенных генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга – сумма частот генотипов по одному гену в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует: p² + 2pq + q² = 1, где p² – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю, 2pq – частота гетерозигот, q² – частота гомозигот по рецессивному аллелю.

Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и генотипов сохраняются в ряде поколений. Например, при частоте доминантного аллеля р = 0.6, а рецессивного q = 0.4 генотипы распределяются: АА (p²) = 0.36; Aa (2pq) = 0.48; aa (q²) = 0.16. В следующем поколении распределение аллелей по гаметам будет идти следующим образом. Гомозиготы по доминантному аллелю (АА) дадут 0.36 гамет с аллелем А и 0.24 таких же гамет дадут гетерозиготы, следовательно, р = 0.36 + 0.24 = 0.6. Гаметы с рецессивным аллелем а будут формироваться: 0.24 за счет гетерозигот и 0.16 за счет гомозигот по рецессивному аллелю, т.е. q = 0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, и во втором поколении сохраняется то же соотношение, которое было в предыдущем.

Могут ли изменяться установившиеся соотношения генов и генотипов? Могут, но лишь в том случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них – изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а частота гена, определяющего этот признак, будет уменьшаться. Через несколько поколений установится новое соотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Другой причиной потери равновесия может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптивную значимость.

Анализ популяций с позиций основных положений закона Харди-Вайнберга позволяет наглядно представить весь механизм различных форм естественного отбора, а по изменениям частот генов в ряде последовательных поколений выяснить направление изменчивости конкретной популяции.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты их могут быть выражены как p + q + r = 1, p² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

Генетическая структура популяции при самоопылении определяется иначе, так как такая популяция не является в строгом смысле панмиксной и в ней не действует закон Харди-Вайнберга. Если популяция происходит от одного гетерозиготного родителя Аа (F₀), то соотношение генотипов в поколении F_n может быть определено по следующей формуле:

(2ⁿ – 1) AA : 2 Aa : (2ⁿ – 1) aa, где n – номер поколения.

При расчете динамики популяции, имеющей начальное определенное соотношение генотипов, используется формула:

[ 2ⁿ (2 K_AA + K_Aа) – K_Aa ] AA : [ 2 K_Aa ] Aa : [ 2ⁿ (2 K_aa + K_Aa) – K_Aa ] aa,

где n – номер поколения; К_АА, К_Аа, К_аа – коэффициенты, показывающие исходное соотношение генотипов в F₀. Получаемые на основании этой формулы результаты отражают общую тенденцию в изменении популяции, когда относительное количество гетерозигот уменьшается в каждом поколении вдвое, т.е. происходит гомозиготизация популяции.

5.1. В популяциях Европы на 20000 человек встречается один альбинос. Определите генетическую структуру популяции.

Объект: человек

Признак: альбинизм

Условие, символы: А – нормальная пигментация, а – альбинизм;

Один альбинос на 20000 человек. Определить генетическую структуру популяции.

Решение: находим частоту рецессивных гомозигот аа и выражаем ее в долях единицы: q² = 1/20000 = 0.00005.

Тогда частота аллеля альбинизма а составит: q = √ 0.00005 = 0.007.

Частота доминантного аллеля А будет р = 1 – q = 0.993, а частота доминантных гомозигот составит: р² = 0.993² = 0.986. Частота гетерозигот тогда 2рq = 0.014.

Ответ: генетическая структура европейской популяции по данному признаку такова: АА – 0.98595; Аа – 0.01400; аа – 0.00005. В абсолютных цифрах: доминантных гомозигот – 19720 чел., гетерозигот – 280 чел., рецессивных гомозигот (альбиносов) – 1 чел.

5.2. П. Ф. Рокицкий приводит следующие частоты групп крови в популяции: О – 0.33; А – 0.36; В – 0.23; АВ – 0.08. Определите частоты генов, определяющих группы крови системы АВО в данной популяции.

Объект: человек

Признак: группы крови системы АВО

Условие: частоты: О – 0.33; А – 0.36; В – 0.23; АВ – 0.08.

Определить частоты генов.

Решение: группы крови человека системы АВО определяются тремя аллельными генами. Обозначим частоты аллелей: I^A – p, I^B – q, i – r, где p + q + r = 1.

Тогда частоту генотипов можно выразить следующим образом:

Генотип I^AI^A I^Ai I^BI^B I^Bi ii I^AI^B

Фенотип А В О АВ

Частота p² + 2pr q² +2qr r² 2pq

Частота аллеля i (r) = √O. Сумма частот групп О и В равна q² + 2qr + r² = (q + r)² = (1 - p)², т.е. p = 1 - √ B + O , где В и О – частоты групп В и О. Таким же способом найдем частоту аллеля I^B: q = 1 - √ A + O.

Итак: p (I^A) = 1 - √ 0.23 + 0.33 = 0.2517;

q (I^B) = 1 - √ 0.36 + 0.33 = 0.1694;

r (i) = √ 0.33 = 0.5744.

Ответ: в данной популяции частоты аллелей, определяющих группы крови АВО таковы: I^A = 0.2517, I^B = 0.1694, i = 0.5744.

5.3. Определите частоту аутосомного доминантного гена S (появление у кошек белых пятен на теле, белого треугольника на шее и белых кончиков лапок), если из 420 встреченных на улицах и дворах кошек 350 имели белый «воротничок».

5.4. Частота рецессивного аутосомного гена длинной шерсти (ll пушистые кошки) у кошек в Среднем Поволжье составляет 0.56, а на Дальнем Востоке – 0.23. Какова вероятность встретить пушистую кошку в Казани и Владивостоке? А гладкошерстного кота?

5.5. Частота кодоминантного, сцепленного с полом гена О (находится только в Х-хромосоме кошек), обусловливающего рыжую окраску шерсти, составляет в Лондоне 0.19. Какой процент должны составлять черепаховые кошки от всего кошачьего населения Лондона? А черные коты?

5.6. Васин среди каракульских овец стада Заревшанской овчарни обнаружил следующее соотношение генотипов по гену безухости: 729 АА : 111 Аа : 4 аа. Соответствует ли это соотношение формуле Харди-Вайнберга?

5.7. В популяции мышей в течение одного года родилось 2% альбиносов. Определите частоты аллелей и долю гетерозигот в F₃ в этой популяции при условии панмиксии.

5.8. В справочнике Бадаляна структура популяций по системе групп крови MN выглядит следующим образом (в %):

MM MN NN

Население СССР 36 48 16