Европейцы 30 50 20

Папуасы Новой Гвинеи 1.1 15.9 83

Определите частоты аллелей M и N в указанных популяциях.

5.9. Среди белого населения Северной Америки доля резус-отрицательных индивидуумов составляет 15% (рецессивный признак). Предположив, что выбор супругов не определяется антигенами их крови, вычислите вероятность того, что резус-отрицательная девушка станет женой мужчины: а) rh rh, б) Rh rh, в) Rh Rh?

5.10. В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано 4 больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное). Определите число гетерозиготных особей в данной популяции.

5.11. В сводке данных, составленных Уэнслвортом, о масти шортгорнов отмечено 4169 красных, 3780 чалых и 756 белых особей. Райт показал, что такое соотношение фенотипов можно объяснить действием одной пары аллелей, которую обозначили N и n. Чалые особи являются гетерозиготными. Определите частоту аллелей и ожидаемое соотношение генотипов при случайных скрещиваниях. Оцените степень совпадения с помощью критерия χ².

5.12. Искусственно созданная популяция состоит из 20 особей с генотипом АА, одной – аа и 40 – Аа. Определите соотношение генотипов в F₄ в случае панмиксии и при самооплодотворении.

5.13. Четыре группы особей имеют следующие частоты генотипов:

60% особей RR и 40% – rr;

40% – RR, 40% – Rr и 20% – rr;

30% – RR, 60% – Rr и 0% – rr;

20% – RR и 80% – Rr.

Определить, какие частоты генотипов RR, Rr, rr установятся в первом поколении потомков особей каждой их четырех групп при условии панмиксии.

Приложение 1 Типы и доли гамет

Число типов гамет определяется по формуле 2ⁿ, где n – число генов, представленных в генотипе в гетерозиготном состоянии.

Наиболее простой и надежный способ определения типов гамет – метод дихотомического ветвления, основанный на биполярности клеточного деления. Пусть нам необходимо найти типы и доли гамет организма с генотипом AabbCcEe. Помня о том, что гены не сцеплены, а хромосомы разных пар в ходе гаметогенеза комбинируются случайно, можем заключить, что каждый аллель из пары разных аллелей равновероятно может оказаться вместе с любым из двух разных аллелей второй (третьей и так далее) пары. То есть:

1/2 (A) 1/2 (a)

b b

1/2 (C) 1/2 (c) 1/2 (C) 1/2 (c)

1/2 (E) 1/2 (e) 1/2 (E) 1/2 (e) 1/2 (E) 1/2 (e) 1/2 (E) 1/2 (e)

1 2 3 4 5 6 7 8

Таким образом, у данного организма образуется 8 типов гамет (2x1x2x2) с долями равными 1/8 (1/2 x 1 x 1/2 x 1/2). Типы гамет можно выписать, следуя по ключу сверху вниз по линиям и слева направо по комбинациям в последовательности 1 – 8.

Если гены сцеплены, образуются те же типы гамет, но частоты их определяются частотами рекомбинации между генами.

Приложение 2 Статистическая проверка генетических гипотез

Рассмотрим эксперимент, в котором Мендель скрещивал высокие растения (АА) с низкими (аа). В поколении F₁ скрещиваются гетерозиготы Аа х Аа. В F₂ было получено 787 высоких и 277 низких растений. Согласно гипотезе Менделя, в поколении F₂ соотношение высоких (АА и Аа) и низких (аа) растений должно быть 3 : 1. Если бы отношение выполнялось точно, то из 1064 потомков 798 были бы высокими, 266 – низкими. Решение вопроса о том, случайно ли это различие или расщепление не соответствует теоретически ожидаемому, возможно с помощью статистических методов.

Очень прост и удобен метод хи-квадрат (χ²). Применение этого метода сводится к расчету величины χ² и её оценке. Функция χ² определяется как

χ² = Σ [ (Н – О)² / О ],

где Н – наблюдаемое значение, О – ожидаемое значение, символ Σ означает суммирование по всем сериям экспериментов.

Находится ли результат, полученный Менделем, в соответствии с его гипотезой? Рассчитаем значение хи-квадрат для этого эксперимента:

Последовательность действий	Высокие растения	Низкие растения	Всего
Наблюдаемые значения (Н)	787	277	1064
Ожидаемые значения (О)	1064 х ¾ = 798	1064 х ¼ = 266	1064
Н – О	- 11	+11	0
(Н – О)^2	121	121
(Н – О)^2 /О	0,15	0,44	χ^2 = 0,59

Подтверждает ли полученное значение критерия исходную гипотезу? Иными словами, можно ли разность между теоретически ожидаемой и реально наблюдаемой величинами отнести за счет случайности? Чтобы ответить на этот вопрос, познакомимся с двумя понятиями: число степеней свободы и уровень значимости (достоверности).

Число степеней свободы легко определить как число «классов», объемы которых должны быть известны, для того, чтобы подсчитать объемы всех классов, исходя из общего объемы выборки. В нашем примере число степеней свободы равно единице, так как если мы знаем объем одного класса (например, 787 высоких растений), то можем определить объем другого класса вычитанием объема первого класса из общего объема (1064 – 787 = 277). Вообще, в экспериментах такого типа число степеней свободы на единицу меньше числа классов, т.е. k – 1, поскольку последний класс может быть подсчитан вычитанием суммы всех остальных классов из их общего числа.

Уровень значимости отражает риск того, что мы отвергнем истинную гипотезу. Различия между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями могут варьировать в силу случайных причин. Однако, если вероятность того, что расхождение объясняется случайными причинами, очень мала, то гипотеза отвергается, хотя и не исключено, что она верна. Обычно в качестве первого уровня значимости выбирается значение 5%. Это означает, что гипотезу решено считать неверной, если вероятность того, что расхождение между теоретическими и экспериментальными данными, обусловленное только случайными причинами, составляет не более 5%. Значения χ² для различного числа степеней свободы и уровней значимости 5, 1 и 0,1% приведены в таблице 1.

В нашем примере χ² = 0,59; степень свободы одна. Расхождение между теоретическими и экспериментальными значениями допустимо, поскольку оно меньше значения хи-квадрата для одной степени свободы и 5% уровня значимости (см. табл.1.). Следовательно, мы можем утверждать, что данные эксперимента согласуются с гипотезой Менделя и что различие между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями объясняются случайными причинами.

Таблица 1. Значения χ² при различных степенях свободы

Число степеней свободы	Уровень значимости (вероятность случайного отклонения - р)
	0,05	0,01	0,001
1	3,84	6,64	10,83
2	5,99	9,21	13,82
3	7,82	11,34	16,27
4	9,49	13,28	18,47
5	11,07	15,09	20,52