Амниоцентез

Амниоцентез — трансабдоминальная аспирация околоплодных вод с помощью тонкой иглы. Амниоцентез обычно проводят в 12–18 нед беременности; оптимальный срок — 16–18 нед; на этом сроке амниотической жидкости уже достаточно для выполнения диагностических тестов, но ещё возможно проведение медицинского аборта в том случае, если по результатам тестов потребуется прерывание беременности. В полученном материале проводят генетические исследования, определяют уровень АФП и билирубина (при Rh-изоиммунизации) и другие исследования.

 Показания. Проведение амниоцентеза показано в следующих ситуациях.

 Женщина старше 35 лет. В этой возрастной группе повышен риск нерасхождения хромосом в мейозе, что может привести к появлению трисомий.

 Наличие у предыдущего ребёнка любой хромосомной аномалии или при рождении ребёнка с задержкой психического развития, а также при наличии в анамнезе у женщины 3–х или более спонтанных абортов.

 Один из родителей — носитель инверсии. В процессе инверсии один из участков хромосомы в мейозе отделяется, переворачивается на 180 и вновь встраивается в место разрыва; в результате в этом участке порядок генных локусов заменён на обратный. В таком случае может произойти аборт на раннем сроке беременности.

 Наличие в семейном анамнезе ребёнка с дефектом нервной трубки.

 Один или оба родителя — носители сцепленных с полом или аутосомно-рецессивных аномалий.

 Осложнения. Риск процедуры составляет 1,5%, и этот риск должен быть меньше риска рождения потомства с патологией. Супругов необходимо предупредить о возможных осложнениях и попросить дать письменное согласие на эту процедуру. Rh-отрицательным несенсибилизированным женщинам после проведения амниоцентеза необходимо ввести Rh₀(анти-D)-Ig во избежание Rh-изоиммунизации. К другим осложнениям амниоцентеза относятся преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды, спонтанный аборт, травмирование плода.

Исследование трофобласта и ворсин хориона

Для диагностики наследственной патологии в I триместре беременности применяют метод трансцервикальной биопсии или аспирации хориона. Перед манипуляцией проводят УЗИ, измеряют расстояние от внутреннего зева до нижнего края хориона для определения направления и глубины введения специальных щипцов для биопсии или катетера. Во время процедуры ворсины аспирируют или с помощью тонкого катетера при трансцервикальном доступе, или трансабдоминально с помощью иглы на сроке беременности 9–11 нед. Этот метод позволяет установить диагноз и определить показания к прерыванию беременности раньше, чем амниоцентез, но метод потенциально более опасен для плода (частота спонтанного аборта, вызванного процедурой, составляет 2%). Процедуру используют для определения пола ребёнка, диагностики гемоглобинопатий (например, серповидно-клеточной анемии и -талассемии), а также для проведения биохимического исследования при диагностике нарушений обмена. Возможные осложнения: кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности плодных оболочек и инфицирование плода..