6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.

2. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

4. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполните схему: Виды мутации

7.1.4. Определите типы мутации:

	Кариотип	Определите типы хромосомных мутаций
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

7.1.5. Составьте схемы хромосомных мутации:

7.1.6. Заполните таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям:

	Типы генных мутации	Описание механизма генных мутаций
1.	Нейтральные мутации
2.	Миссенс-мутации
3.	Нонсенс-мутации
4.	Регуляторные мутации
5.	Динамические мутации

7.1.7. Задачи: № 1. В состав гемоглабина человека входят две  - цепи (-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две -цепи (-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав -цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной -цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В транскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего -цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ________ . Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится _________ . В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый

гемоглобин – HbS.Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – ______________________. Это ________________ мутация.

7.1.8. Если в транскрибируемой нити участка ДНК кодирующего –цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура –цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе. Это__________________ мутация.