- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2011
- •Общие сведения:
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи обучения:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.9 Литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •3. Задания:
- •5. Литература:
- •6. Контроль:
- •6.1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Действие гена
- •Тезисы лекций:
- •Литература:
- •Контрольные ворпросы:
- •1. Тема: Генетика развития
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетика впр
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы популяционной генетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Методы лечения наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Трансляция, генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.43. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 7. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 12. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литературы:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №17. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •8 Литературы:
- •9. Контроль:
- •Тема № 22. Геномный импритинг
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. № 23 Тема: Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Характеристика бэтп: а)Хорея-Гентингтона
- •1. Тема № 24. Прионные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые задания экзамена:
-
Ферментный каскад: общая характеристика.
-
Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны, нейромедиаторы, цитокины, факторы роста.
-
Вторичные мессенджеры: общие сведения.
-
Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
-
Законы Менделя.
-
Типы наследования.
-
Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
-
Понятие о сцеплении, группе сцепления.
-
Сцепленное наследование.
-
Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
-
Картирование генов – методы, значение.
-
Хромосомная теория наследственности, основные положения.
-
Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
-
Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
-
Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
-
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
-
Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
-
Фенокопии. Генокопии.
-
Онтогенез: определение, типы, периодизация.
-
Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
-
Клеточные механизмы онтогенеза.
-
Дифференциальная активность генов.
-
Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
-
Тератогенные факторы, тератогенез.
-
Критические периоды развития.
-
Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
-
Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
-
Охрана общественного здоровья ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
-
Популяция, определение, характеристики популяции.
-
Демографические характеристики популяции.
-
Виды популяций и брачная структура популяций.
-
Генетические характеристики популяции.
-
Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
-
Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
-
Экология, определение. Связь экологии и генетики.
-
Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
-
Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
-
Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
-
Деятельность в сфере санитарно-эпидемиологического благополучия населения РК (глава 24, кодекс РК «О здоровье народа в системе здравоохранения» 2009), Законодательные основы охраны окружающей среды (Экологический кодекс Республики Казахстан, 2007 г.)
-
Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
-
Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
-
Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.Охрана здоровья граждан и общие требования безопасности к лекарственным средствам (Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
-
Типы хромосомной детерминации пола.
-
Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.
-
Вторичная детерминация пола.
-
Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
-
Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения, медицинское значение.
-
Клонирование: прошлое, настоящее, будущее.
-
Репродуктивное клонирование.
-
Этические и правовые проблемы клонирования организмов.
-
Клонирование человека: за или против.
-
Возможные области применения технологии клонирования.
-
Клеточная терапия и терапевтическое клонирование.
-
Генетика старения
-
Механизм старения
-
Рассказать о проявлении старения молекулярно-клеточного уровня
-
Современные теории старения
-
История изучения стволовых клеток (СК).
-
Достижения, перспективы в изучении стволовых клеток.
-
Применение стволовых клеток в клинической практике.
-
Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
-
Биотехнологический синтез лекарственных средств
-
Методология поиска новых лекарственных средств, продуктов биотехнологии, генной инженерии в патологических состояниях.
-
Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона.
-
Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.
-
Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.
-
Определение наследственных болезней человека и их классификация.
-
Классификация хромосомных болезней.
-
Аутосомные синдромы.
-
Гоносомные синдромы.
-
Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций
-
Механизмы развития моногенных болезней
-
Классификация моногенных болезней
-
Менделирующие моногенные болезни
-
Неменделирующие моногенные болезни
-
Клинические проявления моногенных болезней
-
Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
-
Механизмы развития полигенных болезней.
-
Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
-
Основные методы исследования полигенных болезней.
-
Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение
-
Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней
-
Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ
-
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях
-
Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.
-
МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.
-
Ретроспективное и проспективное консультирование.
-
Показания для МГК. Этапы МГК.
-
Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
-
а) при заболеваниях с АД-типом наследования,
-
б) при заболеваниях с АР- типом наследования,
-
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
-
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
-
д) при хромосомных синдромах.
-
Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.
-
Предимплантационная диагностика.
-
Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс 4.28. Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
-
Основные методы профилактики наследственных болезней.
-
Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
-
Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
-
Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.
-
Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.
-
Предиктивная медицина, определение и цели.
-
Геном человека, его особенности.
-
Гены предрасположенности, их тестирование.
-
Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.
-
Перспективы предиктивной медицины.
-
паспорт – индивидуальная база ДНК-данныГенетический паспорт - основа предиктивной медицины
-
Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования
-
Основы технологии получения биочипа
-
Принцип работы биологического биочипа
-
Значение биочипов в диагностике болезней человека
-
Нанобиочипы как основа медицины будущего
-
Стволовые клетки, определение, свойства.
-
Применение стволовых клеток в лечении болезней человека
-
Генная терапия и стволовые клетки.
-
Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их
-
в медицине
-
Этиология и патогенез муковисцидоза.
-
Клинические проявления.
-
Митохондриальный геном человека.
-
Материнский эффект цитоплазмы.
-
Клинические проявления мутаций мт-ДНК.
-
Особенности наследование болезни геномного импритинга
-
Причины и механизмы возникновений болезней геномного импритинга.
-
Клинико-генетические характеристики болезней геномного импритинга (Прадер – Вилли и синдром Энгельмана).
-
Профилактика и диагностика болезней геномного импритинга.
-
Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).
-
Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
-
Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
-
Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
-
Молекулярная и клеточная биология прионов
-
Генетика прионных болезней
-
Мутации, вызывающие прионные болезни
-
Современная классификация прионных болезней
-
Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).
-
Наследственные гемоглобинопатии и их причины.
-
Классификация гемоглобинопатии.
-
Диагностика и лечение гемоглобинопатии.
-
Характеристика и частота распространенных генных болезней
-
Генетические механизмы распространенных генных болезней
-
Виды распространенных генных болезней
-
Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней
-
Классификация наследственных болезней.
-
Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.
-
Принципы лечение наследственных заболеваний.
Зав. кафедрой, профессор Куандыков Е.У.