8.Контрольные вопросы:

8.1. В чем заключается отличия генных и хромосомных мутаций?

8.2. Когда и как возникают мутации по типу ошибок репликации?

8.3. С чем связан механизм возникновения мутаций по типу сдвига рамки считывания?

8.4. Почему некоторые наследственные болезни называются моногенными?

Занятие № 15

1. Тема: Репарация днк

2. Цель: сформировать у студентов знания о молекулярных основах и механизмах восстановления нарушений структуры и функции ДНК

3. Задачи обучения:

- изучить типы повреждений молекулы ДНК и механизмы их возникновения

- изучить типы и механизмы восстановления нормальной структуры и функции ДНК

- изучить типы и уровни защитных антимутационных механизмов организма

- изучить роль нарушений процессов репарации ДНК в возникновении наследственных болезней

4. Основные вопросы темы:

4.1. Антимутационные барьеры.

4.2. Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- мисс - мэтч репарация;

- SOS- репарация.

4.3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-181.

3. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.

4. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.156-157.

6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.

7. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.

8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Напишите какие повреждение в молекуле ДНК показаны в схеме:

7.1.4. Заполните таблицу:

Типы репарации	Характерные особенности
фотореактивация
эксцизионная
пострепликативная
мисс -мэтч репарация
SOS-репарация

7.1.5. Решение задач: Заполните пропуски в следующих утверждениях.

1. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется---------- .

г) Эксцизионная репарация ДНК включает: узнавание измененной части цепи ДНК ферментами, называемыми---------------; последующий ресинтез удаленного участка ферментом------------ и сшивание разрыва, оставшегося в цепи ДНК, ферментом-------------.

7.1.6. Составьте схемы видов репарации:

а) фотореактивация:

б) эксцизионная репарация:

8. Контрольные вопросы:

8.1. Что такое световая репарация ДНК?

8.2. Что такое темновая репарация ДНК?

8.3. В чем заключается особенности SOS – репарации?

8.4. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?

Занятие № 16

1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования. Геномика. Генная инженерия

2. Цель: сформировать у студентов знания о современных методах анализа структуры и функции ДНК, достижениях в области расшифровки геномов живых организмов, в.т.ч. человека, принципах генно-инженерных исследований и их значении для современной медицины

3. Задачи обучения:

• сформировать у студентов представление о современных методах исследования молекул ДНК живых организмов и их применении в практической медицине;

• сформировать у студентов представление о генно-инженерной технологии и ее применении в медицине и фармации;

• научить пользоваться электронными базами данных наследственных болезней Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Структурная организация генома человека. Геномика и ее направления. Программа

«Геном человека» и ее значение.

4.2. Генно-инженерные технологии. Современные достижения генной инженерии и ее

перспективы.

4.3. Основные этапы молекулярного анализа ДНК. Молекулярно-генетические методы

исследования: ПЦР, рестрикция ДНК, методы блот-гибризидации, клонирование

ДНК, секвенирование.

4.4. Основные направления применения современных молекулярно-генетических

методов и технологий в медицине.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, работа с геномными базами данных человека)