10 Заповідей майбутнім батькам

Заповідь 1: Кожна жінка й кожний чоловік по досягненні полової зрілості можуть стати відповідно матір'ю й батьком.

Заповідь 2: До планування зародження ними нового життя майбутні батьки повинні знати про захворювання у своїх родинах, про свій стан здоров'я, про шкідливості на своєму виробництві.

Заповідь 3: Час зустрічі двох полових клітин батьків повинне вибиратися ними відповідно до ритму організму, щоб жодна із клітин не спізнилася на побачення, тому що це загрожує їй швидким старінням.

Заповідь 4: Зародження нового життя не варто планувати на зимово-весняні місяці, тому що полові клітини в цей час ще по-зимовому малорухомі й всі життєві процеси в них уповільнені.

Заповідь 5: Кожна родина до планування майбутньої дитини повинна відвідати генетика й довідатися індивідуальний ризик народження нездорової дитини.

Заповідь 6: Алкоголь, паління, наркотики, віруси, інфекції – вороги майбутньої дитини, тому батьки повинні зробити над собою зусилля й позбутися від шкідливих звичок і хвороб.

Заповідь 7: Майбутні батьки повинні приймати фолієву кислоту по 0,4 мг або 400 мкг у добу за 2 місяці до вагітності. Після настання вагітності жінка повинна продовжити її прийом ще 2 місяці. Фолієву кислоту можуть замінити мультивітаміни з фолієвою кислотою.

Заповідь 8: Фолієва кислота або вітамін В₄ визнана Всесвітнім медичним співтовариством як продукт, що попереджає багато вад у плода, багато серцево-судинних захворювань і рак товстої кишки.

Заповідь 9: Якщо в подружжя є проблеми зі здоров'ям, їх потрібно усунути лікуванням з мінімальним, по можливості, навантаженням ліками.

Заповідь 10: Під час вагітності потрібно пройти ультразвукове обстеження в 14-16 тижнів і в 24-25 тижнів у грамотного фахівця. Більшу кількість досліджень можна проводити тільки за спеціальними показниками.

Доцільно до цього додати гостру необхідність підвищення особистої відповідальності подружжя за реалізацію репродуктивної функції своєї родини. В 1967, 1969 і 1983 роках Всесвітня медична асамблея в Мадриді, Парижі й Венеції прийняло положення про планування родини, що схвалило планування родини й рекомендувало всім Національним медичним Асоціаціям брати участь у заходах щодо освіти й допомоги в питаннях планування родини, вважаючи, що його метою є збагачення життя людини, а не введення обмеження. «Планування сім’ї може допомогти в наданні більших можливостей для повної реалізації особистості. Подружжя повинно мати в розпорядженні знання й засоби для планування своєї родини й, як основне право людини, мати можливість вибирати кількість і час народження дітей. У США, Англії й інших країнах прийнята позиція: «останнє рішення мати або не мати дитину з можливими порушеннями повинні приймати чоловік і жінка». Однак при спорадичних і аутосомно-рецесивних спадкових хворобах більшість людей не інформовані про свій генетичний ризик, тому більшість країн вважає обов'язком суспільства створення таких служб, які б проводили просіювання популяції на те або інше захворювання, частота якого висока, а корекція можлива. Відмінною рисою такого скринінгу є те, що перший крок робить лікар, намагаючись розпізнати хворобу до її клінічної маніфестації, на відміну від традиційної медичної практики, коли хворий сам шукає професійної допомоги. При проведенні скринінгу, як показує світовий досвід, саме складне полягає в переконані суспільства й родини в тім, що він є корисною дією як для індивідуума, так і для популяції, що в скринінзі повинні брати участь кожний із громадян і вся система охорони здоров'я. В 1990 році прийнята Комітетом міністрів Рекомендація державам-учасникам відносно пренатального генетичного скринінгу, пренатальної генетичної діагностики й пов'язаного із цим генетичного консультування N R(90)13 на підставі статті 15.b Уставу Ради Європи, у якій відбиті 14 принципів:

«Для здійснення цих принципів поняття пренатальний генетичний скринінг включає перевірочні тести, проведені для виявлення серед загальної популяції практично здорових індивідуумів тих, для кого існує небезпека передачі генетичних порушень своїм нащадкам. Пренатальний генетичний скринінг може проводитися протягом вагітності й може включати тестування людей обох статей. Принципи також охоплюють скринінг до вступу в шлюб і до зачаття, що проводиться для виявлення небезпеки здоров'ю майбутньої дитини. Пренатальная діагностика - ця поняття, що включає тести, які використовуються для встановлення ураження окремий ембріон або плода специфічними порушеннями.

Принцип 1.

Тести пренатального генетичного скринінга й/або пренатальної генетичної діагностики не повинні проводитися, якщо консультування до й після тестів неможливо.

Принцип 2.

Тести пренатального генетичного скринінга й/або пренатальної генетичної діагностики, що проводяться для виявлення небезпеки здоров'ю ненародженої дитини, повинні бути спрямовані тільки на виявлення серйозної небезпеки для здоров'я дитини.

Принцип 3.

Пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика повинні проводитися тільки при умові відповідальністі лікаря; лабораторні процедури повинні проводитися у відповідних установах, право яких на проведення таких процедур підтверджене державою або компетентним державним органом.

Принцип 4.

Консультування повинне бути недирективним; ні при яких умовах консультант не повинений намагатися нав'язати свої переконання людям, яких він консультує, а повинен інформувати їх і давати ради їм щодо відповідних фактів і альтернатив.

Принцип 5.

Повинне заохочуватися участь у консультативній зустрічі обох партнерів.

Принцип 6.

Пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика можуть здійснюватися тільки з вільної й інформованої згоди зацікавлених осіб.

Особливу увагу необхідно проявляти до неправоздатних осіб для того, щоб гарантувати, що вони не позбавлені доступу до пренатального генетичного скринінгу й пренатальної генетичної діагностики внаслідок неправоздатності, і що від їхнього ім'я проконсультовані їхні юридичні представники або уповноважені згідно з національним законодавством. Пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика не повинні проводитися, якщо особа, що їм підлягає, заперечує.

Принцип 7.

Коли пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика пропонуються у звичайному порядку, це в жодному разі не скасовує вимоги вільної й інформованої згоди.

Принцип 8.

Інформація, що надається при консультуванні до пренатального генетичного скринінга й пренатальної генетичної діагностики, повинна бути пристосована до конкретної особи й повинна бути достатньої для прийняття повністю інформованого рішення. Ця інформація повинна, зокрема, включати мету тестів і їхній характер, а також будь-які небезпеки, які ці тести представляють.

Принцип 9.

Жінка з метою захисту волі її вибору ніколи не повинна принуждатися вимогами національного законодавства або адміністративної практики до згоди або відмови від скринінга або діагностики. Зокрема, право на яке-небудь медичне страхування або соціальну допомогу не повинне залежати від проходження цих тестів.

Принцип 10.

Ніякі дискримінаційні міри не повинні застосовуватися до тих, хто прагне, або до тих, хто не прагне до пренатального скринінгу або діагностичного тестування, коли ці процедури доцільні.

Принцип 11.

У випадку пренатального генетичного скринінга, пренатальної генетичної діагностики й пов'язаного з ними генетичного консультування особисті дані можуть збиратися, оброблятися й зберігатися тільки з метою медичної допомоги, діагностування й запобігання захворювань і досліджень, тісно пов'язаних з медичною допомогою. Такі дані повинні збиратися, оброблятися й зберігатися відповідно до Конвенції про захист особистості відносно автоматизованої обробки особистих даних і Рекомендації №К(81)1 Комітету міністрів відносно правил, що стосуються автоматизованих банків медичних даних.

Принцип 12.

Будь-яка інформація особистого характеру, отримана в процесі пренатального генетичного скринінга й пренатальноїй генетичної діагностики, повинна зберігатися в тайні.

Принцип 13.

Право доступу до особистих даних, що зібрані під час пренатального генетичного скринінга й пренатальної генетичної діагностики, повинне надаватися тільки індивідові, якого стосуються ці дані. Генетичні дані, які торкаються одного з партнерів, не повинні повідомлятися другому партнерові без вільної й інформованої згоди першого.

Принцип 14.

У випадках, коли існує підвищений ризик передачі серйозних генетичних захворювань, повиний існувати швидкий і широко відомий доступ до дозачаточного консультування й, якщо необхідно, до служб дошлюбних і дозачаточного скринінгу й діагностики.

Доцільним є введення скринінгу родоводу, який може бути здійснений один раз у вигляді «паспорта» і існувати в кожній родині. Це дозволить уникнути випадків «несподіваного» народження дітей із успадкованими видами патології. У противному випадку родину може очікувати катастрофа, тому що проведений скринінг, що не включав аналіз родоводу, не виявив патології, а лише виключив одну хворобу, яку шукали. Наш досвід введення паспорта немовляти свідчить про можливість профілактики таких катастроф. Необхідно відзначити, що лікар-генетик бере на себе найвищу відповідальність рішення долі родини. І як би він не намагався віддавати перевагу недирективному консультуванню, однак ухвалення рішення, від якого залежить доля людей, залишається основною місією генетичного консультування, і його професійним боргом. Існують дві крайні позиції: 1-а - пояснити родині ступінь ризику й всі деталі ускладнень і 2-а - наполягати на рішенні, що підходить для всього суспільства. Наш багаторічний досвід генетичного консультування дає підставу вважати доцільної третю позицію - родина повинна стати активним учасником ухвалення рішення, останнє рішення приймають чоловік і жінка, а лікар-генетик залишається з ними завжди, використовуючи нові знання для поліпшення якості життя родини і її репродуктивної функції. Цей підхід уперше застосував Харпер, книга якого про медико-генетичне консультування була настільної для декількох поколінь. Нам зазначені позиції були завжди близькі як послідовникам засновника клінічної генетики С.Н.Давиденкова.

Матеріали для самоконтролю:

1.Які захворювання підлягають масовому біохімічному скринінгу:

а/ нейрофіброматоз;

б/ гемохроматоз;

в/ мукополісахаридози;

г/ фенілкетонурія

2.Які симптоми є показанням для проведення спеціалізованих біохімічних тестів:

а/ розумова відсталість, вроджені вади розвитку різних органів та систем;

б/ звичайне не виношування вагітності;

в/ катаракта, гепатоспленомегалія, відставання у розвитку;

г/ розторможення, порушення поведінки, імбецильність, незвичайний запах сечі.

3.Які захворювання можуть підлягати масовому скринінгу:

а/ гемофілія;

б/ цукровий діабет;

в/ вроджений гіпотиреоз;

г/ очношкірний альбінізм;

4.Для отримання зразку ДНК можна використовувати:

а/ кров;

б/ сироватку;

в/ ворсинки хоріону;

д/ біоптати шкіри, м’язів, печінки.

5.При повторних спонтанних абортах (більше 2) на ранніх строках вагітності та у випадках народження мертвої дитини цитогенетичний аналіз призначають:

а/ обом (чоловіку та жінці);

б/ одній жінці;

в/ батькам жінки.

6.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуючим методом до пологової діагностики:

а/ спадковий дефект обміну амінокислот;

б/ спадкової патології крові;

в/ вад розвитку;

г/ спадкових дефектів обміну вуглеводів.

7.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуючим методом до пологової діагностики:

а/хромосомної патології;

б/ спадкових ферментопатій;

в/ вроджених вад розвитку;

г/ гетерозиготності за геном хвороби Тея-Сакса.

8.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів.

а/муковісцидоз;

б/таласемія;

в/ синдром Алерса-Данло;

г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.

9.Вкажіть вимоги до методів біохімічного скринінгу:

а/ діагностична значимість (невисокий відсоток ложнопозитивних і відсутність ложнонегативних результатів);

б/ кошторес діагностичної програми повинен переважати кошторес утримання хворих суспільством;

в/ можливість використання легкодоступного біологічного матеріалу в малій кількості;

г/ відсутність необхідності при отриманні позитивного результату у проведенні повторного обстеження з метою підтвердження діагнозу.

10.Вкажіть оптимальні строки вагітності з метою проведення біопсії хоріону:

а/ 10-12 тижнів;

б/7-9 тижнів;

в/ 4-6 тижнів.

11.Вкажіть строки вагітності, в які проводиться амніоцентез з метою діагностики спадкової патології у плода:

а/ 7-8 тижнів;

б/ 11-12 тижнів;

в/ 16-18 тижнів;

г/ 24-26 тижнів.

12.Стани, які діагностуються у плода за допомогою УЗД:

а/ ФКУ;

б/ аненцефалія;

в/ редукційні вади кінцівок;

г/ синдром Марфана.

13.Стани, які діагностують за допомогою біопсії хоріона:

а/ спадкові дефекти обміну речовин;

б/ моно генні синдроми множинних вад розвитку;

в/ хромосомні синдроми;

г/ ізольовані вроджені вади розвитку.

14.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:

а/ аненцефалія;

б/ галактоземія;

в/ мукополісахаридоз;

г/ ахондроплазія.

15.Які з перерахованих хвороб можна діагностувати пренатально:

а/ адреногенітальний синдром;

б/ гемофілія;

в/ ізольована розщілина піднебіння;

г/ синдром Едвардса.

16. УЗД плода з метою виявлення вад розвитку проводиться в строк:

а/ 5-8 тижнів;

б/ 9-11 тижнів;

в/ 16-18 тижнів;

г/ 20-22 тижнів.

17.Які УЗ-маркери використовують при проведенні пренатальної діагностики?

а/комірцева зона,кістка носу;

б/ аномалії розвитку плоду;

в/ стать майбутньої дитини;

г/ визначають масу плода.

18.Вкажіть біохімічні маркери першого триместру вагітності:

а/ PAPP-A;бета фракція хоріонічного гонадотропіну;

б/ АФП;

в/ вільний естріол;

г/ ТТГ.

19.Перелічіть біохімічні маркери другого триместру вагітності.

а/ АФП, бета фракція хоріонічного гонадотропіну(ХГТ), вільний естріол.

б/Рівень пргестерону;

в/ 17-КС,

г/ PAPP-A.

20.Про що свідчить підвищення рівня АФП?

а/наявність дефекту невральної трубки, гастрошизіс, аномалію нирок;

б/вроджену ваду серця;

в/хворобу Дауна;

г/передчасні пологи.

21.При яких станах відмічається підвищення рівня ХГТ?

а/Синдромі Дауна;

б/ Синдромі Едвардса;

в/ Множинних вадах розвитку;

г/ spina bifida.

22.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуюч им методом до пологової діагностики:

а/ вад розвитку;

б/ спадкової патології крові;

в/ спадковий дефект обміну амінокислот;

г/ спадкових дефектів обміну вуглеводів.

23.Вкажіть оптимальні строки вагітності з метою проведення біопсії хоріону:

а/ 7-12 тижнів;

б/10-12 тижнів;

в/ 4-6 тижнів;

г/ 15 тижнів.

24.Кордоцентез- це:

а/взяття крові з пуповини;

б/отримання навколоплідної рідини;

в/ отримання ворсин хоріону;

г/ отримання тканин плоду.

25.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:

а/ аненцефалія;

б/ галактоземія;

в/ мукополісахаридоз;

г/ФКУ.

26.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів.

а/ муковісцидоз;

б/Синдром Дауна;

в/ синдром Елерса-Данло;

г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.

Література:

Основна:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – С.300-340.

3. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - С.181-213,408-449.

4. Богатирьова Р.В. Медична гнетика.:Навч.посіб.для студ.вищ. мед.навч.закл.-К.:Арт-Освіта,2005.-С.185-219.

5. Шабалов Н.П.Детские болезни.-СПб:Издательство «Питер»,2000.-С.919-925.

Додаткова:

1. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. Акад.РАМН., проф. Э.К.Айламазяна,чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс – информ, 2007. – 416 с.:ил.

2. Основы пренатальной диагностики. Под ред. Юдиной Е.В. и Медведева М.В. -1-е изд. – М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 184 с.:ил.

3. Генетика в акушерстве и гинекологии / Дж. А. Симпсон, М.С. Голбус, Э.О. Мартин, Г. Е. Сарто. Пер. с англ. - М.: Медицина, 1985. -351 с.

4.С. И. Козлова. Э. Семанова, И. С. Демикова. О.Э.Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.:Медицина, 1987.

6