- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Або плацентобіопсія
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
Преорганогенез |
Ембріональний період
(тижні) |
Плодний період
(тижні) | ||||||||||||||||||
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
11 |
12 |
13 |
14 | |||||||
Від запліднення до утворення двошарового диску |
|
центральна нервова система | ||||||||||||||||||
|
|
серце |
|
|
|
|
|
| ||||||||||||
|
|
вуха |
|
| ||||||||||||||||
|
|
|
очі | |||||||||||||||||
|
|
|
руки |
|
|
|
|
|
| |||||||||||
|
|
|
|
|
ноги |
|
|
|
|
|
| |||||||||
|
|
|
губи |
|
|
|
|
|
|
| ||||||||||
|
|
|
|
|
зуби |
| ||||||||||||||
|
|
|
|
|
піднебіння |
|
|
|
|
| ||||||||||
|
|
|
|
|
|
Зовнішні статеві органи | ||||||||||||||
Смерть |
Вроджені вади розвитку |
Функціональні дефекти та мікроаномалії |
Існує класифікація ВВР, яка побудована на підставі періоду онтогенезу, під час якого діяв тератогенний фактор:
Якщо ВВР сформувалися в наслідок мутацій в статевих клітинах батьків, такі ВВР носять назву гаметопатій (наприклад, моногенні синдроми МВВР).
ВВР, які сформувалися під час дії тератогенних факторів на стадії бластоцистів називаються бластопатіями (мозаїчні форми хромосомних хвороб, циклопія, сиреномелія).
ВВР, які сформувалися під час розвитку зародка, відносяться доембріопатій. Доцільно відносити до цієї групи ВВР, які виникли під впливом дії тератогенних факторів в термін з 15 дня після запліднення до кінця 8 тижня внутрішньоутробного розвитку (наприклад, частина вроджених вад серця, обличчя, кінцівок, хребта і т.і.).
ВВР, які виникають в наслідок дії тератогенних факторів, починаючи від 9 тижня до терміну пологів відносяться до фетопатій (наприклад, діабетична, алкогольна, інфекційна фетопатії).
Діагностика ВВР побудована на використання, перш за все, сомато-генетичного дослідження із синдромологічним аналізом, які уявляють собою систему огляду людини на всіх етапах онтогенезу з оцінкою усіх її морфологічних характеристик, перш за все, антропометричних, з метою пошуку порушень морфогенезу. Приоритет у розробці цієї системи належить не тільки Морганьї, а і сучасним вітчизняним дослідникам – патологоанатомам Г.І. Лазюку, Є.Д. Чорствому, І.О. Кириловій і генетикам С.І. Козловій, Н.С. Деміковій, О.Є. Блініковій. Для уточнення діагнозу при ВВР використовується усі перелічені в цьому підручнику методи в процесі медико-генетичного консультування.
У комплексі заходів профілактики спадкової патології та вроджених хвороб велике значення мають три рівня профілактики – преконцепційна (первинна) профілактика, медико-генетичне консультування та його логічне продовження - пренатальна діагностика, як метод однозначного прогнозування (вторинна профілактика) та запобігання проявів спадкової патології у новонароджених дітей з важкими вадами, генними і хромосомними хворобами (третинна профілактика).