Генетика людини.

Питання для обговорення:

1. Людина як об’єкт генетики.

2. Євгеніка.

3. Геном людини.

4. Генеалогічний метод в генетиці людини.

5. Близнюковий метод та метод приймаків.

6. Спадкові, вроджені та сімейні хвороби людини.

7. Генетика онкологічних захворювань.

8. Цитогенетичні та молекулярно-генетичні методи в діагностиці хвороб людини.

9. Генетичні аспекти еволюції людини.

Лабораторна робота 8. Домінантні та рецесивні ознаки людини.

Генетика людини вивчає особливості спадковості та мінливості виду Homo sapiens sapiens. Всі основні загальні закономірності спадковості, що встановлені для тварин та рослин, є справедливими й для людини. Характер успадкування деяких ознак наведено у таблиці:

Домінантні	Рецесивні
Нормальні ознаки
Темне волосся	Світле волосся
Кучеряве волосся	Пряме волосся
Не руде волосся	Руде волосся
Біле пасмо волосся	Відсутність білого пасма
Ламана межа росту волосся по середній лінії лоба (мис вдови)	Плавна межа росту волосся волосся по середній лінії лоба
Карі очі	Голубі або сірі очі
Зелені очі	Голубі або сірі очі
Наявність епікантуса (рудимент третього повіка)	Відсутність епікантуса
Монголоїдний розріз очей	Європеоїдний розріз очей
Довгі вії	Короткі вії
Обличчя кругле	Видовжене обличчя
Ніс з горбинкою	Прямий ніс
Широкі ніздрі	Вузькі ніздрі
Наявність веснянок	Відсутність веснянок
Наявність “ямочок”на щоках	Відсутність “ямочок”на щоках
Повні губи	Тонкі губи
Широка щілина між різцями	Вузька або відсутність щілини
Здатність скручувати язик трубочкою	Нездатність скручувати язик трубочкою
Здатність завертати язик до м’якого піднебіння	Нездатність завертати язик до м’якого піднебіння
Вільні вушні мочки	Прирослі вушні мочки*
Наявність “ямочки”на підборідді	Відсутність “ямочки”
Низький зріст	Високий зріст
Праворукість	Ліворукість
Позитивний резус-фактор	Негативний резус-фактор
Групи крові А, В, АВ**	Група крові 0
Здатність відчувати смак фенілтіокарбаміду (ФТК)	Нездатність відчувати смак фенілтіокарбаміду (ФТК)
Патологічні
Уроджена катаракта	Нормальний зір
Короткозорість	Нормальний зір
Аниридія (відсутність райдужної оболонки)	Нормальне око
Ахондроплазія (непропорційна карликовість)	Нормальний зріст
Брахидактилія (короткопалість)	Нормальні пальці
Полідактилія	Нормальна кількість пальців
Нормальний стан	Альбінізм (відсутність пігментації)
Нормальний стан	Фенілкетонурія (нездатність засвоювати фенілаланін)
Хорея Гентінгтона (нейродегенеративне захворювання)	Нормальний стан
Гіперхолістерінемія (підвищений рівень холестерину в крові)	Нормальний стан
Глаукома (прогресуюча атрофія зорового нерву)	Нормальний стан
Примітки: * спостерігається проміжне домінування, а відповідно й три фенотипи: вільна мочка вуха, приросла та проміжна. **групи крові за системою АВ0 визначаються трьома алелями одного гена: І^А,І^Втаі^0; алеліІ^АтаІ^Вє домінантними по відношенню до алеля і^0, але кодомінантними по відношенню один до одного.

Мета роботи: ознайомитись зі спадкуванням деяких якісних ознак людини

Матеріали та обладнання: анкета, люстерко.

Завдання. Описати власні генетично визначені ознаки.

1. Уважно роздивитися таблицю спадкових ознак людини.

2. Заповнити анкету, де вказати власні ознаки.

3. Виходячи з інформації про власних родичів, визначити (якщо це можливо) свій генотип та генотипи батьків.

4. На окремому листку заповнити таблицю. Листок та анкети здати викладачеві.

Ознака	Кількість студентів з відповідними фенотипами
Колір очей
Структура волосся
“Ямочки”на щоках
“Ямочка”на підборідді
Щілина між різцями
Здатність скручувати язик трубочкою
Вушні мочки
Переважне володіння рукою
Смак фенілтіокарбаміду (ФТК)
Резус-фактор
Групи крові за системою АВ0

Лабораторна робота 9. Каріотип людини в нормі та патології.

Хромосомний набір людини складається з 23 пар хромосом та, відповідно, 24 груп зчеплення: 22 аутосоми та дві статеві хромосоми Х і Y. За розміром і формою всі хромосоми людини поділяють на 7 груп (рис.10):

І група (А): 1-3 пари; 1 та 3 – великі метацентричні хромосоми, 2 – великі субметацентричні;

ІІ група (В): 4 і 5 пари – великі субметацентричні хромосоми;

ІІІ група (С): 6-12 пари і статева Х-хрососома – середні субметацентричні хромосоми;

ІV група (D): 13-15 пари – середні акцентричні хромосоми;

V група (Е): 16-18 пари – малі субметацентричні хромосоми;

VІ група (F): 19 і 20 пари – малі метацентричні хромосоми;

VІІІ група (G): 21, 22 пари і статева Y-хромосома – малі акроцентричні хромосоми.

Мета роботи: навчитися відрізняти групи хромосом людини.

Матеріали та обладнання: мікрофотографії метафазних пластинок лімфоцитів людини, кольорові олівці.

Завдання. Провести аналіз метафазних пластинок людини.

1. Розглянути мікрофотографію метафазної пластинки людини та схематично перемалювати її у зошит.

2. Кольоровими олівцями на малюнку обвести хромосоми окремих груп: A – чорним, B – жовтим, C –сірим, D – синім, E – коричневим, F – зеленим, G – червоним.

3. Підрахувати загальну кількість хромосом та кількість хромосом кожної групи.

4. Зробити висновок відносно “нормальності” хромосомного набору.

Приклади задач за темою:

1. Намалюйте родовід родини, яка описується в задачі №8 до заняття 4 “Взаємодія неалельних генів”.

2. На рисунку наведене генеалогічне деревосім’ї, де у пробанда спостерігається дитяча форма хвороби Тея-Сакса (нейродегенеративне захворювання, яке розвивається в перші роки після народження). Як спадкується ця хвороба? Встановіть можливі генотипи усіх членів родини пробанда.

3. На рисунку наведено родовід, який ілюструє спадкування синдрому Ненсі-Горана, при якому у хворих спостерігається вроджена катаракта та аномальна форма зубів.

а) За родоводом встановіть найбільш ймовірний тип спадкування ознаки.

б) Якщо у подружжя III-7 та III-8 народиться ще одна дитина, то яка ймовірність, що вона буде здоровою?

в) Якщо б особини III-2 та III-7 побралися, то яка ймовірність того, що у них народилася би хвора дитина?

4. Чоловік, що має спадкову хворобу, одружився на здоровій жінці. Всі дівчатка (але ні один з хлопчиків) успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цієї хвороби?

5. Один з типів нефробластоми (злоякісна пухлина нирок) успадковується за аутосомно-домінантним типом. 40% дітей з нефробластомою виліковуються. Чоловік в дитинстві хворів на нефробластому, дружина – здорова. Яка ймовірність, що діти цієї пари будуть здоровими, якщо їм буде надано медичну допомогу?

6. Розрахуйте коефіцієнт успадковуваності для шизофренії, якщо конкордантність для монозиготних близнюків - 70%, для дизиготних - 13%.

7. В довгому плечі хромосоми 21 людини існує варіабельний мікросателітний локус (GCCA)n (n – кількість повторів). Генотип матері (GCCA)5/(GCCA)9, батька - (GCCA)7/(GCCA)12. В них народилась дитина з синдромом Дауна, генотип (GCCA)5/(GCCA)9/(GCCA)12. У кого з батьків відбулося нерозходження хромосом та на якому з мейотичних поділів?

Приклади модульно-рейтингових питань за темою:

1. Скільки білкових генів в геномі людини?

2. Які варіації геному людини відносять до субмікроскопічних?

3. Які ознаки у людини є багатофакторними?

4. Що таке пробанд?

5. Що таке педігрі?

6. Як позначається хворий чоловік у родоводі?

7. Що дозволяє встановити генеалогічний метод?

8. За якими характеристиками можна встановити аутосомно-домінантний тип спадкування ознаки за допомогою генеалогічного методу?

9. Що таке хромосомний поліморфізм?

10. Дайте визначення спадковим, сімейним та вродженим хворобам людини.

11. Який організм розвинеться з зиготи, що має генотип XYY у людини?

12. Який генотип спричиняє розвиток синдрому Шерешевського-Тернера у людини?

13. З якими змінами каріотипу пов'язаний синдром Едвардса?

14. Як спадкуються хромосомні хвороби?

15. Що є причиною ензимопатій?

16. Які хвороби відносяться до хвороб експансії тринуклеотидних повторів?

17. В чому проявляється явище антиципації?

18. Від чого залежить підвищення ймовірності народження дитини з синдромом Дауна?

19. Як спадкується хвороба, яка передається лише по материнській лінії?

20. Які ознаки у людини є багатофакторними?

21. За допомогою яких методів можна встановити внесок генотипу та середовища у прояві багатофакторних ознак людини?

22. Як успадковується хвороба, якщо в родоводі спостерігається, що у двох здорових батьків народжуються хворими тільки сини?

23. Що таке конкордатність?

24. Яких осіб називають монозиготними близнюками?

25. Яких осіб називають сибсами?

26. Перерахуйте методи диференційного фарбування хромосом, що використовуються в генетиці людини.

27. Що таке онкогени?

28. Як називають гени нормальних клітин, порушення експресії яких призводить до канцерогенезу?

29. Чим відрізняються онкологічні хвороби від інших спадкових хвороб?

30. Які гени називаються генами-мутаторами?

31. Як саме відрізняються хромосомні набори людини та шимпанзе?

Заняття 12