2.5.1.3.3.1. Синдром неполной маскулинизации

Кариотип 46 XY. Гонады: яички, располагающиеся либо в расщеп­ленной мошонке, либо в паховых каналах. Внутренние половые ор­ганы мужские — придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. Предстательная железа в большинстве случаев не опре­деляется. Внутренние женские гениталии (матка, маточные трубы) отсутствуют. Наружные половые органы с более или менее выра­женной неполной маскулинизацией: имеются искривленный, недо­развитый половой член и урогенитальный синус, в который впадает короткое слепое влагалище.

В патогенезе основную роль играет снижение чувствительности тканей к андрогенам. В зависимости от степени маскулинизации на­ружных гениталий и выраженности мужских вторичных половых признаков различают андроидную и евнухоидную формы синдрома. В отличие от синдрома тестикулярной феминизации (см. ниже) раз­вития женских вторичных половых признаков не происходит. При рождении ребенку в зависимости от степени маскулинизации наруж­ных гениталий может быть присвоен как мужской, так и женский пол. Однако в пубертатный период развитие может пойти по андро-идному или по евнухоидному типу, не всегда совпадая с указанным при рождении полом.

Прогрессирующая маскулинизация внешности и нередко доволь­но крупные яички в расщепленной мошонке приводят подростка

при андроидной форме к мужской аутоидентификации пола незави­симо от регистрации и воспитания.

Больная О., 16 лет, ученица 10-го класса, обратилась в клинику с просьбой изменить пол на мужской, так как у нее формируется мужская внешность. Мутация голоса, короткий, искривленный половой член и яички в «половых губах», а также спонтанные эрекции, отсутствие молочных желез и менструаций убедили больную, что женский пол ей присвоен ошибочно (рис. 38). В женской спортивной команде О. показывала хорошие результаты в лыжном спорте и легкой атлетике. С 16 лет появилось влечение к девуш­кам, и больная стала идентифицировать себя с мужчиной. Дома всегда помо­гала отцу в физической работе, женская работа не привлекала. Направлен­ность либидо не оформлена (возможно, сознательно сдерживалась сознанием неясности половой принадлежности).

Обследована в клинике: кариотип 46 XY, в «половых губах» яички раз­мером 2,5X2 см; при исследовании эякулята — олигозооспермия. Биопсия яичек выявила активность лейдиговых клеток и гоноциты в семенных ка­нальцах.

Диагноз: андроидпая форма синдрома неполной маскулинизации.

Предложено сменить пол на мужской, через год получено согласие. В 17 лет произведена корригирующая операция: выпрямление полового члена (искривленного уздечкой книзу) и создание искусственной наружной уретры. В последующем проводилось лечение хориогонином и андрогенами. Окончив 10 классов с золотой медалью, О. получила аттестат уже на мужское имя и уехала из родного поселка. В 20 лет О. женился на здоровой девушке, по­ловая жизнь без затруднений (катамнез 4 года).

При евнухоидной форме, как правило, мужские вторичные поло­вые признаки не развиваются: фигура сохраняет иптерсексуальные черты, оволосение лобка не более II степени, мутация голоса не происходит; нет спонтанных эрекций. Яички чаще небольшие, рас­полагаются у наружных отверстий паховых каналов. Половая ауто-идентификация формируется в зависимости от воспитания, однако осознание больными дефектов полового развития заставляет их тор­мозить половое влечение. При этой форме рационально избирать женское направление коррекции, при котором легче обеспечить по­ловую функцию в качестве пассивного партнера. Яички удаляют. Последующая заместительная эстрогенотерапия вызывает развитие вторичных половых признаков по женскому типу.

Больная В., 16 лет, обратилась в клинику с жалобами на отсутствие молочных желез и менструаций, неправильное строение наружных генита­лий. Старший брат страдает гипогонадизмом. При рождении В. установлен женский пол, воспитывалась как девочка. В 12 лет оперирована по поводу двусторонней паховой грыжи, при этом обнаружены и удалены недоразвитые яички.

Телосложение интерсексуальное с формирующимися евпухоидными про­порциями. Вторичные половые признаки не развиты. Клитор гипертрофи­рован, длиной 3 см, у его корня открывается узкий урогенитальпый синус (рис. 39). При операции вскрыт урогенитальный синус, обнаружено недоста­точно сформированное преддверие влагалища с раздельными отверстиями уретры и входа во влагалище. Влагалище слепое, длиной 3,5 см по зонду. Больной начата заместительная эстрогенотерапия, вызвавшая хорошее раз­витие вторичных женских половых признаков и удлинение влагалища до 7 см. В 25 лет начала нормальную половую жизнь.