3. Генетический анализ

Молекулярно-биологическая диагностика является высокоинформативным методом при диагностике многих эндокринных заболеваний.

Все наследственные заболевания разделяются на три основные группы хромосомные, генные и заболевания с наследственной предрасположенностью.

Для диагностики хромосомных эндокринных заболеваний применяют метод кариотипирования и исследование полового хроматина (синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайфельтера). Для выяснения генных мутаций широко применяют метод составления родословных (генеалогического древа).

Развитие заболеваний с наследственной предраспорложенностью определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей и факторов внешней среды). Среди заболеваний этой группы наиболее изученными являются аутоиммунные заболевания, такие как сахарный диабет, гипокортицизм, гипо- и гипертиреоз.

Помимо предраспроложенности к заболеванию генотип может определять его прогноз, развитие осложнений, а также прогноз эффективности применяемых методов лечения.

3. Интерпретация результатов гормональных исследований

Для того, чтобы избежать диагностических ошибок, необходимо учитывать ряд ключевых принципов интерпретации результатов гормональных исследований.

При изучении функционального состояния желез используются следующие методические подходы:

- определение исходного (базального) уровня гормона;

• определение уровня гормона в динамике с учетом суточного ритма его секреции;

• определение уровня гормона в условиях функциональных проб.

Уровни большинства гормонов имеют суточную динамику (циркадный ритм секреции). Например, ритм секреции кортизола, пролактина, гормона роста определяется циклом сон – бодрствование. Так, во время сна наблюдается увеличение уровня пролактина; пик секреции гормона роста приходится на первые часы сна, тогда как уровень кортизола наиболее высок в ранние утренние часы. Поэтому однократное определение содержания гормона в крови не может дать точного ответа о наличии гормонального нарушения.

Большинство гормонов циркулируют в крови в связанном с белками-переносчиками состоянии. В ряде случаев происходит изменение степени связывания гормона с его переносчиками, что будет сказываться на результатах гормонального исследования (свободный + связанный гормон).

Несмотря на широкое внедрение в практику методов компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвукового исследования, проведение функциональных проб имеет принципиальное значение в диагностике эндокринопатий.

Функциональные пробы подразделяются на стимулирующие и супрессионные (подавляющие). Стимулирующие пробы назначаются при подозрении на недостаточность эндокринной железы, а супрессионные – при подозрении на ее гиперфункцию.

Основным диагностическим принципом в эндокринологии является приоритет функциональных гормональных исследований над инструментальными.

Итак, эндокринная система представляет чрезвычайно сложную разветвленную, но единую функциональную систему, тесно связанную с другими системами организма. Эта взаимосвязь обеспечивает осуществление строго координированных реакций. Поэтому выделение эндокринной системы в отдельную систему сделано искусственно и не отражает тех сложных взаимоотношений между различными системами, которые существуют в организме.

Вопросы для самоконтроля.

1. Интегративные функции гормонов.

2. Современные представления о механизме действия гормонов.

3. Сопоставьте основные механизмы действия гормонов различных классов.

4. Привести примеры классификации гормонов.

5. Указать основные функции организма, регулируемые гормонами.

6. Указать источники гормонов в организме.

7. Описать виды взаимодействия гормонов с клеткой.

8. Расположение рецепторов в клетках-мишенях.

9. Описать основные типы внутриклеточных рецепторов гормонов.

10. Указать на особенности передачи сигнала гормонами проникающими и непроникающими через цитоплазматическую мембрану.

11. Описать различия между вторичными посредниками, участвующими в передаче сигнала от рецептора к внутриклеточным структурам.

12. Описать механизм индукции протеосинтеза на уровне клеточного ядра.

13. Синергическое, сенсибилизирующее и пермиссивное действие гормонов.

14. Основные принципы регуляции образования и секреции гормонов.

15. Основные принципы регуляции эндокринной функции.

16. Рассмотреть особенности простой и сложной отрицательной обратной связи.

17. Методы определения содержания гормонов в жидких средах организма.

18. Инструментальные методы исследования эндокринной функции.

19. Какое практическое значение для медицинских работников имеет понимание механизмов действия и механизмов регуляции секреции гормонов?