206. . Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с у-хромосомой.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНКна уровнегена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний. Большинство генных патологий обусловленомутациямив структурныхгенах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов —белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

выработка избыточного количества генного продукта;

отсутствие выработки первичного продукта;

выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обменауглеводов,липидов, стероидов,пуриновипиримидинов,билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивномутипу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

фенилкетонурия— нарушение превращенияфенилаланинавтирозиниз-за резкого снижения активностифенилаланингидроксилазы;

алкаптонурия— нарушение обменатирозинавследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;

глазно-кожный альбинизм— обусловлен отсутствием синтеза ферментатирозиназы.

Нарушения обмена углеводов

галактоземия— отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в кровигалактозы;

гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

болезнь Ниманна-Пика— снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;

болезнь Гоше— накоплениецереброзидовв клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

подагра;

Синдром Леша-Найхана.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

синдром Марфана(«паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;

мукополисахаридозы— группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.

Фибродисплазия— заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

гемоглобинопатии— наследственные нарушения синтезагемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов

болезнь Коновалова-Вильсонаи др.

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

муковисцидоз;

непереносимость лактозыи др.

У-сцепленный тип наследования(голандрический)

Особенности:

заболевают только мужчины

заболевание передается от отца к сыновьям