- •153. Комплекс Гольжди. Строение. Функция.
- •154. Лизосомы. Происхождение, функция.
- •155. Роль протеасом в деградации белков.
- •156. Макромолекулярные комплексы цитоплазмы: протеосомы, апоптосомы.
- •157. Апоптоз. Сигнальные механизмы апоптоза.
- •158. Индуцированные плюрипотентные клетки. Механизм получения и применение в клеточной терапии.
- •159. Эмбриональная стволовая клетка.
- •160. Митоз. Кариокинез и цитокинез.
- •161. Ген p53 и опухолевая трансформация клеток.
- •162. Центросома. Строение. Функции.
- •163. Митохондрии. Строение, функция.
- •164. Протоонкогенны и онкосупрессоры в регуляции клеточного цикла.
- •165. Клеточный цикл. Точка рестрикции.
- •166. Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •167. Веретено деления. Молекулярное строение и функция.
- •168. Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •169. Дифференцировка клетки. Клеточные типы.
- •170. Гомейозисные гены. Значение гомейозисных генов для морфогенеза.
- •171. Гаструляция. Типы гаструляции.
- •172. Биологическая роль мейоза. Кроссинговер и комбинативная изменчивость.
- •173. Сперматогенез: размножение, рост, созревание, формирование.
- •174. Овогенез: размножение, рост, созревание.
- •175. Виды бластул в зависимости от типа яйцеклетки. Образование бластулы.
- •176. Первичная эмбриональная индукция. Нейруляция и образование сомитов.
- •177. Гибридизация in situ. Применение метода на практике.
- •178. Днк- зонд для диагностики опухолевых трансформаций клетки.
- •179. Строение сперматозоидов млекопитающих. Особенности строения ядра. Акросома. Аксонема.
- •180. Строение яйцеклетки млекопитающих.
- •181.Клонирование.
- •182. Клеточный цикл. Интерфаза.
- •183. Клеточный цикл. Митоз.
- •184. Канцерогены и тератогены. Принцип действия. Примеры
- •185. Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •186. Онтогенез. Стадии, критические периоды развития.
- •187. Зародышевые листки: образование, производные.
- •188. Уровни организации хромосомы.
- •189. Уровни организации хромосомы.
- •192. Мозаичность. Механизмы возникновения. Примеры.
- •193. Экспрессивность. Пенентратность.
- •194. Основные виды хромосомных аберраций.
- •195. Определение понятия «ген». Классификация генов. Современное состояние теории гена.
- •Свойства гена
- •Классификация
- •196. Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Пцр используется во многих областях для проведения анализов и в научных экспериментах. Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Мутагенез
- •197. Этапы пцр
- •198.Метод fish и его применение в медицине.(см вопрос 201)
- •199. Значение внешней среды для формирования фенотипа.
- •200.Рнк-интерференция. Биологическая роль этого процесса.
- •Иммунитет
- •Экспрессия генов
- •201. Многоцветная fish. Применение в медико-генетическом консультировании.
- •202. Эпигенетические механизмы влияния окружающей среды.
- •203. Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •204. Полиморфизм генов
- •205. Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •206. . Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с у-хромосомой.
- •207. Назовите особенности наследование и формирования признаков, контролируемых у-хромосомой. Приведите примеры заболеваний человека, сцепленных с у-хромосомой.
- •208. Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, при цитоплазматической наследственности.
- •209.Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, контролируемых аутосомами.
- •210. Модификационная изменчивость. Назовите основные характеристика модифткационной изменчивости.
- •211. Принцип и применение метода блоттинга по Саузерну.
- •212. Что такое фенокопии и генокопии? Приведите примеры.
- •213.Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •214.Методы и условия применения прямой днк-диагностики.
- •215. Методы прямой днк-диагностики.
- •216.Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •217.Альтернативный сплайсинг. Приведите примеры
- •218. Генетические механизмы формирования групп крови по системе аво.
- •219. Центральная догма молекулярной биологии.
- •220. Клинико-генеалогический метод.
- •221. Использование fish метода в диагностике наследственных заболеваний.(см.Вопрос №201)
- •222. Значение проекта «Геном человека» для медицины
- •223. Международная Парижская классификация хромосом человека
- •224. Короткие тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике
- •225.Типы рнк. Функции различных типов рнк.
- •226. Мобильные генетические элементы – транспозрны, ретротранспозоны.
- •227. Морфозы. Приведите пример морфоза у человека.
- •229.Лайонизация. Механизм и биологическое значение лайонизации.
- •230. Характеристики модификационной изменчивости.
- •231.Генетический груз» в человеческих популяциях.
- •232.Обратная транскрипция.
- •233. Назовите основные типы регуляции экспрессии генов на примере лактозного оперона Кишечной палочки.
- •234.Последовательность процессов транскрипции у эукариот.
- •235.Заболевания человека, сцепленные с полом.
- •236.Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •237.Механизм созревания мРнк.
- •238.Свойства генетического кода и их характеристики.
- •239.Строение генов у про- и эукариот.
- •240.Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?
- •242. Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •243 Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •2)Элонгация трансляции
- •3)Терминация трансляции
- •244.Виды хромосомных аберраций. Примеры заболеваний
- •245. Виды генных мутаций. Примеры заболеваний (Генетика .Глава 3.Стр.10)
- •11.Генные мутации ,вызывающие заболевания ,могут быть обусловлены разными дефектами днк гена-мишени
- •247. Современные методы цитогенетики.
- •248.249.Цитологические основы первого и второго законов Менделя
- •250. Цитологические основы третьего закона Менделя
- •251)Хромосомная теория наследственности т. Моргана.
- •252)Анализирующее скрещивание, как метод генетического анализа.
- •256. Косвенная днк диагностика.
- •257. Митохондриальные заболевания. Особенности их наследования.
- •258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.
- •259. Генные мутации. Механизмы их возникновения.
- •260. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова. Медицинское значение.
- •266. Репарация днк. Виды репарации.
- •267. Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •268. Принцип метода секвенирования днк.
- •269. Структура генома.
- •270) Комплементарная, клонированная, рекомбинантная днк.
- •271) Полиморфные гены.
- •272) Тандемные повторы генома человека.
- •273. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •274. Методы цитогенетики.
- •275. Что такое полиморфизм генов?
- •276. Что такое полиморфизм генов?
- •277. Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •278. Генные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •279. Методы выявлений генных мутаций у человека.
- •280. Определение и структура белок-кодирующего гена эукариот.
- •281. Классификация генов.
- •282. Что такое вектор? Генетические векторы.
- •283.Рекомбинантные днк. Переносчики генетической информации (векторы).
- •284.Рибозимы. Их биологическая роль.
- •285.Днк – зонды. Их применение в определении наследственных заболеваний.
- •286.Псевдогены
- •287. Виды и роль тандемных повторов в геноме человека.
- •288. Перечислите базовые регуляторные элементы генома.
- •289. Методы клонирования днк.
- •290. Методы получения генов для трансгенеза.
- •291. Методы клонирования генов.
220. Клинико-генеалогический метод.
Клинико-генеалогический метод включает клиническое обследование членов семьи пациента, обратившегося за консультацией, составление ее родословной и проведение генеалогического анализа. Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи. Он не требует никаких материальных затрат и аппаратуры. Убеждены, что со временем в каждой истории болезни будет представлена родословная пациента, как обязательная часть анамнеза жизни.
Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).
Клинико-генеалогический метод дает возможность:
- выявлять наследственный характер признака;
- определять тип наследования;
- определять зиготность членов родословной;
- определять особенности взаимодействия генов;
- устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;
- определять пенетрантность гена;
- изучать закономерности мутирования отдельных генов;
- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;
- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;
- определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.
Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.
Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа: 1 этап – клиническое обследование; 2 этап – составление родословной; 3 этап – генетический анализ родословной.
Первый этап – клиническое обследование. При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком). В сведениях о пробанде указывается анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни; если пробанд – ребенок – сведения о раннем психомоторном и последующим умственном и физическом развитии. Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака.
Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного собеседования. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках, внебрачных детях и др. При сборе генетической информации о проявлении изучаемого признака ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указывается фамилия (для женщин девичья фамилия), имя, отчество, дата рождения и смерти. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. При сборе информации необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять акушерский анамнез, учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, национальность, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных данных составляется анамнез (греч. – anamnesis – воспоминание).
Второй этап – составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом.
При составлении графического изображения родословной важно соблюдать следующие правила:
Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры (сибсы)
располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
1. Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд.
2. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
3. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2, II-4 и др.)
4. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни.
5. Отмечаются лично обследованные члены родословной.
Графическое изображение родословной может быть вертикально-горизонтальным или расположенным по кругу (в случае многочисленных данных). Схема родословной сопровождается описанием обозначений под рисунком (легендой).
Третий этап – генетический анализ родословной. Этот этап требует хороших знаний критериев установленных типов наследования. Задача генетического анализа – установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена, установление генотипа пробанда и, как заключение, прогнозирование потомства. Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей последовательности:
1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным. Если признак встречается несколько раз в разных поколениях (имеет семейный характер), то можно предполагать, что признак имеет наследственную природу.
2. Определение типа наследования признака.
во всех ли поколениях и как часто среди членов родословной встречается признак; одинакова ли частота признака у обоих полов и если нет, то у какого пола встречается чаще; детям какого пола передается признак от больного отца и от больной матери; есть ли семьи, в которых от больных родителей рождаются здоровые дети, или, наоборот, от здоровых родителей рождаются больные дети; какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.