- •Хромосомные болезни
- •Синдром Клайнфельтера (хху; xyy; xyyyy; ххху)
- •Синдром Тернера-Шершевского (xo)
- •Синдром трисомии (ххх)
- •Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом)
- •Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
- •Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
- •Синдром Орбели
- •Синдром “кошачьего крика”
- •Фронтазальная дисплазия (синдром срединной расщелины лица)
- •Синдром де Груши
- •Синдром Лежена
- •Синдром Реторе
- •Синдром Брадера – Вилли
- •Синдром Пендреда
- •Синдром Жервела – Ланге – Нильсена
- •Генные болезни Синдром Маринеску – Шегрена
- •Синдром Марфана (арахнодактилия)
- •Синдром Гольтца
- •Синдром Опица – Каверджиа
- •Синдром Корнелии де Ланге
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Синдром Ваарденбурга
- •Синдром Халлермана
- •Миопатия Дюшенна
- •Синдром Ушера
- •Синдром Рубинштейна – Тейби
- •Синдром Ангельмана
- •Синдром Дубовица
- •Синдром Барде-Бидля
- •Синдром Вильямса («лицо эльфа»).
- •Парамиотония врожденная
- •Остеогенез несовершенный
- •Синдром Ульриха-Нунан
- •Фруктозы непереносимость наследственная
- •Остеопороз доминантный
- •Альбинизм
- •Алкаптонурия
- •Дальтонизм
- •Гемофилия
- •Полидактилия
- •Серповидно-клеточная анемия
- •Фенилкетонурия
- •Цистинурия
- •Катаракта
- •Болезни с наследственной предрасположенностью Атеросклероз
- •Косолапость
- •Пилоростеноз
- •Врожденный вывих бедра
-
-
Синдром Орбели
Причина. Делеция длинного плеча аутосомы 13.
Клиника. Лоб переходит в нос, не образуя носовой вырезки. Большое расстояние между глазами. Широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные диспластичные ушные раковины, пороки развития глаз (косоглазие, катаракта). Пороки опорно-двигательного аппарата – неспецифические аномалии (косолапость, вывих тазобедренных суставов). Задержка роста и психомоторного развития; характерна глубокая олигофрения. Больные с развернутой клинической картиной синдрома погибают на первом году жизни.
Патогенез. Аномальное развитие практически всех органов и систем; микроцефалия; врожденные пороки сердца и аномалии прямой кишки.
Диагностика. Цитогенетическое, клиническое обследование.
Лечение. Отсутствует.
Частота. Описано более 100 пациентов с частичной моносомией хромосомы 13 (синдром Орбели). Мальчики и девочки — с одинаковой частотой.
-
-
Синдром “кошачьего крика”
Причина. Делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары. Кариотип 46, 5р-.
Клиника. Патологическое строение голосовых связок – сужение, мягкость хрящей, отечность и необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника, поэтому дети издают крик, напоминающий мяуканье кошки. Недоразвитие речи. Микроцефалия. Лунообразное лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва, плоская спинка носа, высокое нёбо, деформированные ушные раковины. Косолапость. Задержка умственного и физического развития. Продолжительность жизни значительно снижена, только около 14% больных переживают возраст 10 лет.
Патогенез. Порок сердца.
Диагностика. Клиническое обследование с выявлением наиболее постоянного признака синдрома – “кошачий крик”, дерматоглифика и цитогенетическое выявление патологии кариотипа.
Лечение. Отсутствует.
Частота. 1:50000.
Фронтазальная дисплазия (синдром срединной расщелины лица)
Причина. большинство случаев спорадические.
Клиника. глазной гипертелоризм, широкое основание носа, умственная отсталость – 20% случаев средней тяжести. Отличается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»). Типичны гипертелоризм и дефекты средних структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи.
Патогенез. 3 формы дисплозии (в зависимости от выраженности расщелины костей черепа):
-
гипертелоризм, широкое основание и скрытая расщелина носа, иногда с раздвоением кончика носа;
-
гипертелоризм, широкое основание носа, открытая расщелина носа и губы. Возможна расщелина нёба;
-
тотальная расщелина носа, отсутствие крыльев носа, деформация глазниц.
В ряде случаев встречаются брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, коломбы век, врождённая катаракта, преаурикулярные ушные раковины, иногда бывает проводящая глухота, клинодактимия, крипторхизм, камптодактимия, липомы дермоиды. Отличаются сочетания фроитоназальной дисплазии с гидроцефалией, амнезией мозолистого тела. Встречается аномалия пищевода.
Диагностика. Клиническое обследование.
Лечение. Хирургическое вмешательство.
Частота. 1: 1000000.