- •Хромосомные болезни
- •Синдром Клайнфельтера (хху; xyy; xyyyy; ххху)
- •Синдром Тернера-Шершевского (xo)
- •Синдром трисомии (ххх)
- •Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом)
- •Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
- •Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
- •Синдром Орбели
- •Синдром “кошачьего крика”
- •Фронтазальная дисплазия (синдром срединной расщелины лица)
- •Синдром де Груши
- •Синдром Лежена
- •Синдром Реторе
- •Синдром Брадера – Вилли
- •Синдром Пендреда
- •Синдром Жервела – Ланге – Нильсена
- •Генные болезни Синдром Маринеску – Шегрена
- •Синдром Марфана (арахнодактилия)
- •Синдром Гольтца
- •Синдром Опица – Каверджиа
- •Синдром Корнелии де Ланге
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Синдром Ваарденбурга
- •Синдром Халлермана
- •Миопатия Дюшенна
- •Синдром Ушера
- •Синдром Рубинштейна – Тейби
- •Синдром Ангельмана
- •Синдром Дубовица
- •Синдром Барде-Бидля
- •Синдром Вильямса («лицо эльфа»).
- •Парамиотония врожденная
- •Остеогенез несовершенный
- •Синдром Ульриха-Нунан
- •Фруктозы непереносимость наследственная
- •Остеопороз доминантный
- •Альбинизм
- •Алкаптонурия
- •Дальтонизм
- •Гемофилия
- •Полидактилия
- •Серповидно-клеточная анемия
- •Фенилкетонурия
- •Цистинурия
- •Катаракта
- •Болезни с наследственной предрасположенностью Атеросклероз
- •Косолапость
- •Пилоростеноз
- •Врожденный вывих бедра
Синдром Ангельмана
Причина. Дефект 13-й хромосомы.
Тип наследования. Предполагают, что аутосомно-рецессивный.
Клиника. Двигательная расторможенность, импульсивность. Агрессия сменяется на апатию. Вогнутый профиль: гипоплазия средней части лица. Широкие межзубные промежутки, глубоко посажены глаза. Глубокое недоразвитие речи, судорожные припадки, приступы смеха. Слюноотделение, расходящиеся косоглазие, снижение мышечного тонуса. Стремление к социальным контактам. Ребенок поздно садится, предпочитает ползать, а не ходить. Речь не развивается. Заметная умственная отсталость.
Патогенез. Нормальное развитие.
Диагностика. Раннее выявление признаков неадекватного поведения. Внешняя картина может быть в норме.
Лечение. Симптоматическое.
Частота. 1: 10 000—20 000 живорожденных младенцев.
Синдром Дубовица
Причина. Наследственные факторы в происхождении интеллектуальных нарушений.
Тип наследования. Аутосомно-рецесивный.
Клиника. Отставание в физическом развитии, дефицит массы тела, проявление нарушений пищеварения. Медленно прогрессирующая микроцефалия, необычное лицо, расщелина неба, голос грубый и хриплый. Шелушение кожи, скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкое плоское переносье. Редкие брови и волосы, нарушение прорезывание зубов, кариес. Возможны плоскостопие, аномалии половых органов. В первые годы отмечено отставание в психомоторном развитии. Экзематозные высыпания. Отставание умственного развития от тяжелого психологического недоразвития до умеренной умственной отсталости.
Патогенез. Пороки внутренних органов нехарактерны.
Диагностика. Клиническое обследование.
Лечение. Симптоматическое.
Синдром Барде-Бидля
Причина. Кариотип раньше был в норме, иногда транслокация или микроделеция.
Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.
Клиника. Ожирение, недоразвитие половой системы, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. Наблюдается глухота (тугоухость), различные аномалии черепа. Прогрессирующее снижение зрения. Умственная отсталость различной степени выраженности с возраста 8-10 лет, медленно прогрессирует. Слабость побуждения, расстройства настроения, нарушение влечений. Задержка в развитии речи. Мышечная гипотония, вегетососудистая дистания, общая дипластичность. Аномалии в строении скелета.
Патогенез. Нарушение со стороны почек, аномалия сердечно-сосудистой системы. Иногда умеренный нанизм.
Диагностика в раннем возрасте затруднена
Лечение. Симптоматическое.
Синдром Вильямса («лицо эльфа»).
Причина. Повышенный уровень кальция в крови (кариотип обычно нормален).
Тип наследования. Доминантный.
Клиника. Пухлые, опущенные вниз щёки, большой рот с полными губами, короткий нос с открытыми вперёд ноздрями и закруглённым тупым концом, широкой верхней челюстью. Голубоватые склеры и ярко-голубые радужки. Редкие зубы, подвержены кариесу. Дети отстают в росте и массе тела. Длинная шея и узкая грудная клетка, низкая талия, х-образные ноги. У детей с раннего возраста – плоскостопие. Отставание в психическом и физическом развитии. Резкое снижение аппетита. Недоразвитая речевая моторика. Низкий с хрипотой голос. Значительная умственная отсталость.
Патогенез. Врождённые дефекты сердечно-сосудистой системы, чаще это стеноз аорты или лёгочной артерии.
Диагностика. Клиническое обследование.
Лечение. Коррекция системных сосудистых нарушений, стабилизация обменных процессов, лёгочно-коррекционные мероприятия.
Частота. 1:25000.