Синдром де Груши

Причина. Делеция короткого плеча 18-й хромосомы (возможны транслокационные и мозаические варианты).

Клиника. Низкая масса тела при рождении, профиль плоский или вогнутый. Маленький рост, микроцефалитная форма черепа, круглое лицо, высокое небо (иногда с расщелиной). Очаги облысения на голове либо тотальная алопеция. Характерна деформация зубов и ушных раковин, пупочечные и паховые грыжи. Аномалия кистей рук и пальцев, синдактилия пальцев ног. У мальчиков часто недоразвитие половых органов. Отмечается умственная отсталость.

Патогенез. У больных с грубой мозговой патологией резкое снижение продолжительности жизни. Косоглазие, мышечная гипотония, гипоплазия полового члена и мошонки у мальчиков и гипоплазия малых половых губ у девочек. Пороки сердца, иногда почек.

Диагностика. Исследование кариотипа, цитологическое обследование.

Лечение. Симптоматическое.

Частота. 1: 60000.

Синдром Лежена

Причина. Делеция длинного плеча 18-й хромосомы.

Клиника. Синдром мышечной гипотонии. Ребенок лежит на спине в позе «лягушки». Череп микроцефальной формы, уплощенное лицо с выступающим подбородком. Косоглазие, птоз, нистагм, снижение зрения, высокое твердое небо (иногда с расщелиной), своеобразная форма ушных раковин, нередко сужение слуховых органов. Интеллектуальное нарушение варьируется от легкой до олигофрении в степени идиотии.

Патогенез. Пороки сердца, иногда почек. Пороки развития зрительной системы.

Диагностика. Дерматоглифика (повышенное число завитков на пальцах рук), цитологическое обследование.

Частота. 1:60000.

Синдром Реторе

Причина. Частичная трисомия по короткому плечу хромосомы 9.

Клиника. Череп у новорожденных микробранхицефальный с уплощенным затылком. С возрастом брахицефалия уменьшается. Роднички широко открыты, имеется лобный шов. Характерны глазные аномалии: микро- или энофтальмия, страбизм, нарушение рефракции, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, крупный нос с широким кончиком, опущены углы рта, короткая верхняя губа, «конские» зубы, дипластичное телосложение. Умственная отсталость варьируется от легкой до глубокой.

Патогенез. Глазные аномалии, у 25%- врожденные пороки сердца. Двигательные расстройства, нарушение координации.

Диагностика. Дерматоглифика, цитологическое обследование, кариологическое исследование.

Лечение. Отсутствует.

Синдром Брадера – Вилли

Причина. Утраивается участок 15-й хромосомы отцовского происхождения

Клиника. Мышечная гипотония, половое недоразвитие, ожирение, умственная отсталость. Низкая масса тела при рождении, пониженная температура. Потом развивается чрезвычайный аппетит. Деформированные низко расположенные ушные раковина и мягкие ушные хрящи, подковообразная форма рта, короткая губа, неправильный рост зубов. Диспропорциональность стоп и кистей. Нарушение осанки.

Патогенез. Частые грыжи, патология кистей и стоп. В пубертатном возрасте диабет. Взрослые страдают гиперсомнией, ишемической болезнью сердца, инфаркт миокарда.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое.