Патологические формы гемоглобина

HbS – гемоглобин серповидно-клеточной анемии.

MetHb – метгемоглобин, форма гемоглобина, включающая трехвалентный ион железа вместо двухвалентного. При использовании сульфаниламидов, употреблении нитратов пищевых продуктов, при недостаточности аскорбиновой кислоты ускоряется переход Fe2+ в Fe3+. Образующийся metHb не способен связывать кислород и возникает гипоксия тканей. Для восстановления ионов железа в клинике используют аскорбиновую кислоту.

HbA1С – гликозилированный гемоглобин. Концентрация его нарастает при хронической гипергликемии и является хорошим скрининговым показателем уровня глюкозы крови за длительный период времени.

HbCO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии СО (угарный газ) во вдыхаемом воздухе. Угарный газ является активным ингибитором гемсодержащих ферментов (цитохромоксидазы а3 дыхательной цепи).

СО - оксид С (II) – угарный газ – продукт неполного окисления С. Не имеет запаха.

Попадая в легкие быстро проходит ч/з альвеолярно-капиллирную мембрану, растворяется в плазме крови, диффундирует в эритроциты и вступает в химическое взаимодействие с Hb:

HbО2 + СО = HbСО + О2

карбоксиHb 3. Ребенок поступил в клинику с неукротимой рвотой. Изменится ли у него и как содержание общего белка в сыворотке крови? Будут ли изменения со стороны проб на коллоидную устойчивость? Ответ поясните.

Общее количество белка в сыворотке снизится, потому что он не усваивается организмом из пищи. Из-за большой потери жидкости увеличится содержание альфа и бета-глобулинов, что приведет к увеличению коллоидной устойчивости Билет 9 1. Патология печени. Лабораторная диагностика на цитолиз и на снижение обезвреживающей функции. Синдром цитолиза: Повреждение клеток печени в виде очагового некроза или гибели значительной части органа и выход содержимого гепатоцитов в кровоток.

Причины: инфекционные болезни, токсическое поражение печени (алкоголь, лекарства, гепатотропные яды), застой крови в печени, гипоксия.

Лабораторные признаки:

1. Внутриклеточные печеночные ферменты,

2. Органоспецифические печеночные ферменты,

3. Сопутствующие биохимические изменения.

Внутриклеточные печеночные ферменты: 1. АлТ (норма 0.1-0.65 мМ/ч),

2. АсТ (норма 0.1-0.48 мМ/ч),

3. ЛДГ4 (8-17% от общей ЛДГ)

4. ЛДГ5 (8-18% от общей ЛДГ) (Общая ЛДГ - 0,8-4,0 мкмоль/ч по реакции Севела-Товарека)

Сопутствующие биохимические изменения: Гипербилибинемия -увеличение холебилирубина

Повышение концентрации в сыворотке крови вит В12

Повышение концентрации в сыворотке крови железа

Синдром печеночной недостаточности: Лабораторные признаки синдрома:

Снижение активности и секреторных ферментов: ЛХАТ, псевдохолинэстеразы

Снижение содержания в плазме крови: протромбина, 2,5,7 факторов свертывания крови, альбумина, холестерина, гипербилирубинемия

Нарушение функции печени:

Белоксинтезирующая функция

Детоксикационная (обезвреживающая) функция

Участие печени в углеводном обмене

Участие печени в липидном обмене

Белоксинтезирующаяфункция: 1. Снижение содержания АЛЬБУМИНОВ:

- общий белок, его фракции

- осадочные пробы

2. Снижение ПРОТРОМБИНА:

- снижение свертывания крови

- удлинение протромбинового времени

- снижение протромбинового индекса

3. Снижение активности СЕКРЕТОРНЫХ ферментов:

- ЛХАТ

- псевдохолинэстеразы

Детоксикационная функция: Нарушение обезвреживания аммиака:

накопление аммиака в крови, снижение концентрации мочевины, повышение концентрации аминокислот в крови, аминоацидурия (поступление ак в мочу)

Нарушение обезвреживания иедола: увеличение содержания индола в крови, моче; снижение концентрации индикана в моче

Гипербилирубинемия: снижение коньюгирования гембилирубина (непрямого) в холебилирубин (прямой),

Снижение функциональных проб печени:

Проба КВИКА (образование гиппуровой кислоты из бензойнокислого натрия, Бромсульфалеиновая проба (задержка вы- ведения из крови красителя - бромсульфалеина)

Нарушения в углеводном обмене: Гипогликемия: глюкоза крови натощак, тест толерантности к глюкозе, определение метаболитов гликолиза: - лактата, пирувата

Нарушения в липидном обмене: Снижение показателей липидного обмена: Снижение содержания общих липидов, снижения уровня неэстерифицированных жирных кислот в крови, снижение концентрации холестерина, снижение содержания лецитина в крови Синдром холестаза: Лабораторные признаки синдрома:

Повышение активности ферментов: щелочной фосфотазы, лейцинаминопептидазы, 5-нуклеотидазы, гамма-глутамилтранспептидазы (ГГТП)

Гиперхолестеринемя: Повышение содержания ЛПНП, повышение концентрации холестерина, повышение содержания желчных кислот, повышение глицерофосфолипидов

Гипербилирубинемия: Повышение в крови концентрации холебилирубина 2. Гемоглобиноз S. Причины. Особенности строения и функционирования HbS. Последствия. Талассемии. Причины. Нарушения, возникающие при данных патологиях. HbS – гемоглобин серповидно-клеточной анемии.

В ДНК в результате мутации происходит включение в 6-м положении β-цепи аминокислоты валин вместо глутаминовой к-ты. Замена гидрофильной а.к. на гидрофобную влечет изменение свойств всей молекулы и формирование на поверхности гемоглобина "липкого" участка.

При дезоксигенации гемоглобина (отдача О₂) участок "раскрывается" и связывает одну молекулу гемоглобина S с другими подобными. Результатом является полимеризация гемоглобиновых молекул и образование крупных белковых тяжей, вызывающих деформацию эритроцита и гемолиз.

Серповидноклеточная анемия – генетическая б-нь, при которой больной наследует мутантные гены от обоих родителей. Когда такой ген унаследован только от одного родителя, говорят о признаке серповидноклеточности без явных симптомов

Африканцы, несущие ген серповидноклеточности значительно меньше подвержены малярии, вызываемой переносимыми комарами малярийными плазмодиями, которые проникают в эритроциты и размножаются в них.

Оказалось, что в клетках с серповидноклеточной мутацией плазмодию трудно заставить цитоскелет работать на себя.

Талассемия, наследственная гемолитическая анемия, Генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина.

Для талассемий характерно снижение синтеза α-цепей гемоглобина (α-талассемия) или β-цепей (β-талассемия). Это приводит к нарушению эритропоэза, гемолизу и тяжелым анемиям.

В отсутствие или при резком уменьшении производства β-цепей Hb А вытесняется Hb F, в норме вырабатывающемся у плода.

При талассемии характерны гипохромная анемия, анизоцитоз (неправильные размеры клеток) эритроцитов, наличие мишеневидных форм эритроцитов (пятно гемоглобина в центре клетки, напоминающее мишень). 3. У больного количество непрямого билирубина в сыворотке крови 32,8 мкм/л, прямого билирубина 5,3мкм/л. Снижено количество гаптоглобина. В моче обнаружен уробилин, желчные пигменты отсутствуют. Кал темный. Определить тип желтухи. Ответ объясните. У больного гемолитическая желтуха, т.к. гепатоциты переводят непрямой билирубин в связанную форму и секретируют в желчь в следствие этого: кол-во непрямого билирубина выше нормы, а прямой в пределах нормы, в моче уробилин а билирубин отсутствует-значит моча будет светлой + в кале наличие желчных пигментов(стеркобилин, стеркобилиноген).