МЕТОДИЧЕСКОЕ
ПОСОБИЕ
ПО МЕДИЦИНСКОЙ
ГЕНЕТИКЕ
Учебная литература
для студентов
медицинских вузов
УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА
для студентов медицинских вузов
В.П.Иванов, М.И.Чурносов
МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ
ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
Рекомендовано Учебно-методическим объединением
по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов
России в качестве учебного пособия для студентов
медицинских вузов
Белгород 2004
УДК 575:61 (075.8)
ББК 52.522.15я73
М 54
Авторы:
В.П.Иванов, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской биологии, генетики и экологии Курского государственного медицинского университета
М.И.Чурносов, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин Белгородского государственного университета
Рецензенты:
А.Н.Петрин, доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики и клинической биохимии Московского государственного медико-стоматологического университета
В.И.Голубцов, доктор медицинских наук, професор, заведующий каферой биологии с курсом медицинской генетики Кубанской государственной медицинской академии
Методическое пособие по медицинской генетике. / В.П. Иванов, М.И. Чурносов // Белгород, БелГУ, 2004. — 100 с.- (Учеб. лит. для студ. мед. вузов)
ISBN
Настоящее пособие по медицинской генетике включает следующие разделы: программа по медицинской генетике, методические рекомендации для подготовки студентов к практическим занятиям, рекомендуемую литературу, тестовые задания и ситуационные задачи, снабженные ответами. Методические рекомендации, тестовые задания, генетические задачи составлены в соответствии с учебной программой и могут быть использованы студентами 4-го курса, обучающихся по специальности 040100-лечебное дело и 040200 – педиатрия для самостоятельной подготовке к практическим занятиям и зачету по медицинской генетике.
В.П. Иванов, 2004.
М.И. Чурносов, 2004.
Программа по медицинской генетике введение в предмет
Основные этапы развития генетики человека. Главные разделы современной генетики, генетики человека, медицинской генетики. Роль отечественных ученых в развитии медицинской и клинической генетики.
Введение в медицинскую генетику как клиническую и профилактическую дисциплину. Предмет и задачи медицинской генетики. Значимость медико-генетических знаний в практической работе врача. Место медицинской генетики в системе медицинских знаний, взаимосвязь медицинской генетики с другими клиническими и медико-профилактическими дисциплинами. Возрастание удельного веса наследственной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Относительный рост числа наследственных болезней: популяционно-генетические, экологические, социально - экономические и демографические аспекты.
Наследственность и патология
Генетически аспекты роста и развития плода. Характеристика эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии: частота, проявления, вклад генетических факторов в их происхождение. Врожденные пороки развития (этиология, патогенез, классификация). Фетопатии: виды, вклад наследственных факторов в патологию плодного периода.
Генетические аспекты гомеостаза. Генетическая детерминированность нормы реакции. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии. Индивидуальный характер заболевания у каждого больного: сроки манифестации, интенсивность патологического процесса, специфичность протекания заболевания, особенности ответов на терапию, характер возможных осложнений и исходов заболеваний.
Генетические основы здоровья. Генетические подходы к управлению саногенезом.
Классификация наследственной патологии. Мутации как этиологические факторы. Геномные, хромосомные и генные мутации. Моногенная патология. Экогенетические болезни и болезни с наследственным предрасположением. Хромосомные болезни. Причины мутаций. Физические, химические, биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез (методы изучения, учета и контроля за мутагенными эффектами антропотехногенных факторов среды).
Наследственность и патогенез. Генетический контроль патологических процессов. Особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур. Специфика патогенеза хромосомных болезней, общие закономерности. Феноцитогенетические корреляции. Общие механизмы патогенеза моногенных наследственных болезней. Патогенез болезней с наследственным предрасположением и факторы риска, ассоциация с менделирующими признаками или маркерами.
Хромосомный и генный импринтинг (содержание, понятия, эффекты).
Наследственность и клиническая картина. Широкое разнообразие проявлений наследственных заболеваний. Клинический полиморфизм и модифицирующее влияние генотипа на проявление патологической мутации. Генетические истоки полиморфизма наследственной патологии. Факторы среды и клинические проявления наследственных болезней. Фено- и генокопии. Генетическая уникальность человека и неповторимость клинических проявлений. Генетическое содержание афоризма ''лечить не болезнь, а больного''. Зависимость действия генов от факторов среды.
Наследственность и исходы заболеваний. Летальные эффекты мутаций (их значение в перинатальной, ранней детской и младенческой смертности, связь с бесплодием, спонтанными абортами и выкидышами). Наследственно обусловленные патологические реакции на различные лекарственные вещества. Неспецифические факторы и выздоровление.