Цель занятия:

1. Изучить общую характеристику болезней с наследственной предрасположенностью, механизмы реализации наследственной предрасположенности

2. Овладеть подходами и методами выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний

3. Изучить генетические механизмы реакций организма человека на воздействие экологических факторов

4. Рассмотреть основы фармакогенетики

Исходные знания:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека

2. Знать принципы классификации наследственно детерминированных заболеваний человека

3. Владеть методами медицинской генетики

4. Знать основы общей генетики и генетики человека

5. Знать механизмы реализации наследственной предрасположенности

План изучения темы:

1. Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии различных видов патологии

2. Понятие о предрасположенности. Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний

3. Моногенно обусловленная предрасположенность и её характеристика

4. Полигенная предрасположенность как результат взаимодействия неаллельных генов

5. Механизмы реализации наследственного предрасположения

6. Общая характеристика мультифакториальных болезней: высокая частота в населении, непрерывный ряд состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений, природа половозрастных различий, особенности распространения генов предрасположения и встречаемость болезней в семьях

7. Использование методов медицинской генетики в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний

8. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от степени родства с пробандом, тяжести его состояния, пола пробанда, популяционной частоты, характера работы и условий жизни. Таблицы генетического риска

9. Понятие о маркерах подверженности

10. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы

11. Генетические механизмы развития злокачественных новообразований

12. Влияние окружающей среды на наследственность человека: изменение проявления действия генов, изменения генетического материала (мутации)

13. Моногенные и полигенные экогенетические реакции. Примеры.

14. Фармакогенетические реакции организма человека и их характеристика

Литература:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 131-146, 153-155, 147-163.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.

Вопросы для самоконтроля:

1. Наследственная предрасположенность: сущность и значение в общей патологии человека

2.Типы наследственного предрасположения и их характеристика

3. Понятие о мультифакториальных заболеваниях, их удельный вес в структуре патологии человека

4. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний

5. Модели полигенного наследования

6. Роль наследственных и средовых факторов в формировании мультифакториальной патологии

7. Применение генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний

8. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными болезнями

9. Методы генетического картирования мультифакториальных заболеваний (анализ сцепления, метод идентичных по происхождению аллелей, исследование ассоциаций, генетический анализ скрещиваний модельных организмов)

10. Этапы генетического картирования мультифакториальных болезней

11. Генетические основы разных форм злокачественного роста

12.Общая характеристика экологической генетики человека. Моногенные экогенетические реакции на загрязнители атмосферы, пищевые вещества и пищевые добавки, физические факторы, биологические агенты. Примеры.

13.Полигенные экогенетические реакции на примере мультифакториальных болезней

14.Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов от воздействия факторов окружающей среды. Мутационный процесс и факторы окружающей среды

15. Общая характеристика фармакогенетики. Фармакологические особенности при наследственных болезнях

ТЕМА: ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Высокая распространенность в популяции, большое разнообразие нозологических форм наследственно детерминированных заболеваний определяют значимость знания будущим врачом подходов и принципов лечебной коррекции данной группы патологических состояний. В настоящее время успешно лечатся многие наследственные заболевания. Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной генетике, позволяют уже сейчас осуществлять этиологическое лечение некоторых наследственных болезней и разрабатывать геннотерапевтические подходы в лечении всего спектра наследственно детерминированных заболеваний человека.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить подходы к лечению наследственных болезней

2. Рассмотреть основные принципы лечения наследственной патологии

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать этиологию, патогенез, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Общая характеристика лечебной коррекции наследственных болезней

2. Подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Симптоматическая терапия

4. Патогенетическое лечение

5. Хирургическая коррекция врожденных дефектов

6. Этиологическое лечение

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 184-207.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.