78. Спадкові ензимопатії обміну циклічних амінокислот - фенілаланіну та тирозину.

Фенілкетонурія - ензимопатія, спричинена генетичним дефектом синтезу феніл-

аланінгідроксилази. Внаслідок блокування утворення тирозину з фенілаланіну ос-

танній у збільшеній кількості надходить на шлях утворення фенілпірувату та феніл-

ацетату, які в надмірних концентраціях накопичуються в організмі хворих. Концентра-

ція фенілаланіну в крові хворих зростає в десятки разів, досягаючи 100-800 мг/л (нор-

ма -10-40 мг/л). Патологія проявляє себе ранніми порушеннями психічного розвитку

дитини - фенілпіровиноградна олігофренія (oligophrenia phenylpyruvica).

Алкаптонурія - ензимопатія, викликана генетично детермінованою недостатністю

ферменту оксидази гомогентизиповоїкислоти. Характерним проявом захворювання

є надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею, яка при додаванні лугів на-

буває темного забарвлення; акумуляція гомогентизагу в тканинах суглобів призво-

дить до розвитку артритів.

Альбінізм - ензимопатія, біохімічною основою якої є спадкова недостатність фер-

менту тирозинази, що каталізує реакції, необхідні для утворення чорних пігментів

меланінів. Відсутність меланінів у меланоцитах шкіри проявляється недостатньою

(або відсутньою) пігментацією шкіри та волосся, підвищеною чутливістю шкіри до

сонячного світла, порушенням зору.

79. Метаболізм порфіринів: будова гему; схема реакцій біосинтезу протопорфірину IX та гему.