Кроссинговер

Рассматривая дигибридное скрещивание мы затрагивали генотипы родительских организмов следующим образом: ААВВ х aabb, либо АаЬЬ х ааВВ. Когда аллели А и В находятся в разных хромосомах то развернутая формула этих генотипов может быть записана следующим образом: А/А В/В х а/а в/в или А/А в/в/ х а/а В/В.

Гены вместе с их носителями хромосомами закономерно распре­деляются в процессе мейоза при образовании гамет, в силу чего они свободно и независимо комбинируются и обусловливают в F₂ фенотипическое соотношение 9 : 3 : 3 : 1. В случае, если обе аллельные пары А а и ВЬ находятся в разных, а не в одной паре гомологич­ных хромосом, генотип должен быть обозначен следующим обра­зом: АВ/ав. Допустим, что данные гены не могут меняться местами. Тогда при скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум парам признаков, получим:

АВ/АВхаЬ/аЪ = АВ/аЪ — гибрид F_r Скрещивая гибриды F1 друг с другом АВ/аЪ xAB/ab, получим АВ/АВ : 2АВ/аЬ: 1 ab/аЪ. При полном доминировании по обеим парам генов расщепление по фенотипу будет составлять 3 : 1, а не 9 : 3 : 3 : 1 (как при локализации этих аллелей в разных хромосомах).

При анализирующем скрещивании гибриды F, АВ/аЪ х аЬ/аЬ получили 2АВ/аЬ : 2 ab/аЪ, (1 : 1), а не 1 : 1 : 1 : 1.

Таким образом, вместо четырех ожидаемых фенотипов, которые появились бы при свободном и независимом комбинировании, полу­чаются два.

Отклонения от независимого менделевского расщепления как ре­зультат сцепления генов впервые установили У. Бэтсон и Р. К. Пеннет (1906). Однако разработка этой проблемы принадлежит школе Т. Мор­гана. Исследования Т. Моргана показали, что в гомологичной паре хро­мосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена аллельны-ми генами, или гомологичными участками гомологичных хромосом, называют кроссинговером, или перекрестом хромосом. Наличие этого процесса расширяет возможности комбинативной изменчивости.

Наряду с явлением полного сцепления существует и неполное, при котором анализирующее скрещивание гетерозиготных особей АВ/ab с рецессивной формой аЬ/аЬ даст не два, а четыре класса фенотипов и генотипов AB/ab, ab/аb; Ab/ab: аb/ab.

По количественному соотношению этих классов напоминают рас­щепление при анализирующем скрещивании дигибрида при свобод­ном комбинировании генов. Однако числовое отношение классов при неполном сцеплении отлично от свободного комбинирования, дающе­го отношение 1:1:1:1. При неполном сцеплении возникают два новых класса зигот с иным, чем у родителей, сочетанием генов, а именно Аb/аb и аВ/ab, Ааbb: ааВb.

Появление подобных форм свидетельствует, что дигибрид с гаме­тами АВ и аb образует рекомбинантные гаметы Аb и аВ. Появление таких гамет возможно только в результате обмена участками гомоло­гичных хромосом, т. е. в процессе кроссинговера.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюга­ции гомологичных хромосом. Удвоение хромосом к этому времени завершается, и каждая пара их оказывается представленой четырьмя хроматидами. В пахинеме происходит их тесное переплетение, при этом возможны разрыв и объединение хроматид в новые комбинации.

Так как обмен происходит между участками хроматид, то количе­ство кроссоверных гамет не превышает 50%. В редких случаях обмен наблюдается между всеми четырьмя хроматидами, приводя к образо­ванию четырех рекомбинантных хромосом.

Морган сформулировал закон сцепления: между гомологич­ными хромосомами может осуществляться взаимный обмен иден­тичными участками, в результате чего гены, находящиеся в этих участках парных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы в другую.

Отсутствие сцепления между генами представляет исключение и известно лишь у насекомых.

Совместное исследование признаков при отсутствии рекомбинантов может быть обусловлено плейотропным действием одного гена.

Например, у кроликов доминантный ген R определяет нормальную дли­ну шерсти и прямые усы, а рецессивный аллель r — короткую шерсть и извитые усы. При анализирующем скрещивании гетерозиготы Rr с рецессивной гомозиготой rr появляются нормальношерстные кролики с прямыми усами Rr и короткошерстные с извитыми усами rr. Таким образом, в данном случае наблюдается картина полного сцепления при­знаков за счет плейотропии, но

не сцепления генов.

Величина кроссинговера измеряется числом кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещива­ния и выражается в процентах.

Величина перекреста хромосом отражает силу сцепления генов в хромосомах: чем она больше, тем меньше сила сцепления.

Кроссинговер может происходить в одном участке хромосом, а также в двух и более участках, т. е. может быть множественным.

В то же время кроссинговер, происшедший в одной точке хромо­сомы, подавляет кроссинговер в близлежащих районах. Это явление носит название интерференции. При двойном перекресте интерферен­ция проявляется особенно сильно в случае малых расстояний между генами. Разрывы хромосом оказываются зависимыми друг от друга. Степень этой зависимости определяется расстоянием между происходящими разрывами: по мере удаления от места разрыва возмож­ность другого разрыва увеличивается.

Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления. Количество групп сцепления каж­дого вида должно соответствовать числу пар хромосом. Кроссинговер возникает со вполне определенной частотой для каждой пары генов, расположенных в одной группе сцепления. При­чем, чем ближе в хромосоме расположены гены друг у другу, тем она выше. На основании анализа частоты кроссинговера между генами можно вычислить расстояние между генами и, таким образом, опреде­лить их локализацию в хромосоме. План расположения генов в хромо­соме называется картой хромосомы.

Хромосомные карты построены для животных ряда видов, однако для собаки их нет, так как для их составления необходимы фундамен­тальные исследования генетики вида и большой статистический мате­ риал, получение которого у собак затруднительно. Для кошки установ­лено положение на хромосомах приблизительно для 50 генов (Бородин,1995).

На основании анализа результатов многочисленных эксперимен­тов с мухой дрозофилой Т. Морган сформулировал свою хромосом­ную теорию наследственности, сущность которой заключается в следу­ющем:

1. Материальные носители наследственности — гены — нахо­дятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.

3. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследу­ются сцепленно.

4. В потомстве гетерозиготных родителей новое сочетание генов, расположенных в одной паре хромосом, может возникнуть в резуль­тате кроссинговера в процессе мейоза.

5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.

6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Сцепление генов приводит к одновременному наследованию бло­ка признаков. Эти блоки могут сохраняться на протяжении нескольких поколений. Именно они способствуют передаче сложных призна­ков, например определяют внешнее сходство дедов и внуков, или обусловливают то, что все метисы колли или кокеров имеют совер­шенно определенную внешность независимо от внешнего вида второ­го родителя.

Сцепление признаков может происходить в силу целого ряда при­чин, среди них и сцепление генов и плейотропия и действие опреде­ленных каналов морфогенеза. Сцепление признаков в значительной степени обусловливают тип собаки, препотентность производителя и делают возможным существование заводских линий.