Раздел V Изменчивость Основные теоретические положения

Изменчивость — это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия от родительских форм.

Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипической, или модификационной, изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа (изменяется лишь функциональная активность генов).

Генотипическая изменчивость связана с изменениями генетического материала, которые передаются по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с новыми комбинациями генов родителей при образовании гамет и зигот. Ее механизмы:

1. перекомбинация генов при кроссинговере в профазу мейоза 1;

2. независимое расхождение хромосом в анафазу мейоза 1;

3. независимое расхождение хроматид в анафазу мейоза 2;

4) случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Примером комбинативной изменчивости может служить появление зеленой окраски семян гороха при скрещивании гетерозиготных растений с желтыми семенами.

Мутационной изменчивостью называется скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными факторами. Они бывают:

• физические (различные виды ионизирующих излучений, температура и т. д.);

• химические (формалин, аналоги азотистых оснований, иприт, некоторые лекарства и др.);

• биологические (вирусы, бактерии, простейшие, гельминты).

По изменению генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.

Геном — это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом. Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом в кариотипе особи. Это может быть полиплоидия — кратное гаплоидному увеличение количества хромосом (2n+n+n…) в кариотипе. Эти мутации связаны с нарушением расхождения хромосом при митозе и мейозе. Полиплоидия распространена, главным образом, у растений. Полиплоидные формы растений имеют более крупные листья, цветы, плоды и семена. Полиплоидия для большинства животных и человека является летальной мутацией.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — вид геномной мутации, при которой происходит некратное гаплоидному набору увеличение или уменьшение числа хромосом (общая формула гетероплоидий: 2n±1, 2n±2 ..). Гетероплоидии приводят к нарушению нормального развития организмов. Например, у человека лишняя хромосома в 21-й паре приводит к болезни Дауна, а отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Шерешевского-Тернера.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть потеря участка (делеция) или удвоение фрагмента хромосомы (дупликация), поворот части хромосомы на 180⁰ (инверсия), перенос части одной хромосомы на другую (транслокация). Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма.

Генные мутации связаны с изменением структуры молекулы ДНК. Это могут быть нарушения порядка нуклеотидов вследствие добавления, выпадения или перестановки их. При этом изменяется кодируемый геном белок, что может проявляться фенотипически (серповидноклеточная анемия).

Генокопии — это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертывания крови, связанные с недостаточностью восьмого и девятого факторов свертывающей системы (гемофилия А и В соответственно).

Фенокопии — это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует наследственную). Например, если женщина во время беременности перенесла токсоплазмоз, то у ребенка может развиться поражение головного мозга как и при болезни Дауна.