Моногенно наследуемые болезни человека

251. Повышение концентрация меди в крови при болезни Вильсона-Коновалова, вызвано мутацией гена, ответственного за синтез белка …

252. Серповидно-клеточная анемия развивается вследствие мутации, приводящей к замещению в 6-м положении -цепи глутаминовой кислоты на …

253. Болезни обмена веществ называются …

254. В результате мутация гена, ответственного за синтез фермента, катализирующего расщепление сфинголипидов, развивается болезнь …

255. Повышение уровня мочевой кислоты и ее солей в организме при недостатке фермента, катализирующего присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам, является признаком синдрома …

256. Наследственная недостаточность фермента тирозиназы приводит к развитию …

257. Недостаток церулоплазмина является причиной развития болезни …

258. Генные болезни, обусловленные нарушением обмена липидов плазмы крови вследствие дефектов ферментов или клеточных рецепторов, называются …

Хромосомные болезни человека

251. Мутации, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры, вызывают развитие … болезней.

252. Результатом трисомии по 13 хромосоме является синдром …

253. Результатом трисомии по 18 паре аутосом является синдром …

254. Синдром Дауна является результатом … по … паре хромосом.

255. Синдром Патау развивается вследствие … мутации.

Медико-генетическое консультирование

251. Заместительная терапия является примером … лечения наследственных заболеваний.

252. Диетотерапия является примером … лечения наследственных заболеваний.

253. Назначение обезболивающих препаратов является примером … лечения наследственных заболеваний.

254. Метаболическая ингибиция является примером … лечения наследственных заболеваний.

255. Удаление 6-го пальца является примером … лечения наследственных заболеваний.

256. Генная терапия является примером … лечения наследственных заболеваний.

Онтогенетика Размножение организмов

251. Обмен генетической информацией между особями одного вида называется ...

252. Процессы, обеспечивающие встречу яйцеклетки и сперматозоида, называются ...

253. Слияние гамет с образованием зиготы называется ...

254. Слияние женского и мужского пронуклеусов при оплодотворении называется ...

255. Половое размножение без оплодотворения называется ...

256. Развитие организма на основе генетической информации только мужских гамет называется…

257. Яйцеклетки, содержащие много желтка, который расположен на одном из полюсов, называются ... …

258. Яйцеклетки, содержащие мало желтка, который распределен в цитоплазме относительно равномерно, называются ...

259. Полное равномерное дробление характерно для ... яйцеклеток.

260. Поверхностное дробление характерно для ... яйцеклеток.

261. В период размножения при гаметогенезе клетки делятся ...

262. В период созревания при гаметогенезе клетки делятся ...

263. Вынашивание ребенка для семьи другой женщиной называется ... материнством.

264. Получение генетических копий организма называется ...

265. Индивидуальное развитие организма от момента оплодотворения яйцеклетки и до смерти называется ...

266. Бесполое размножение зародыша, возникшего путем полового размножения, называется …

267. Гамоны, способствующие фиксации сперматозоида на оболочке яйцеклетки, называются ….

268. Сперматозоиды обладают способностью к оплодотворению в течение …