32) Биоритмы. Медицинское значение хронобиологии. Биологические ритмы

Все живые организмы наряду с пространственной организацией имеют временную характеристику. Деятельность всех систем организма представлена в виде отдельных замкнутых циклов, например, дыхание: вдох – выдох, 12-14 раз в минуту; сердечный цикл: систола – диастола, 0,8 секунд; перистальтика желудка: одно сокращение длится от нескольких десятков минут до 1-1,5 часов. Установлено, что ритмичность протекания многих функций организма находится в тесной связи с колебаниями во внешней среде: смена дня и ночи, времена года, изменение солнечной активности, вращение луны и т.д.

Ритмичность протекания процессов жизнедеятельности в живых организмах – биоритмы.

Наука, занимающаяся изучением биоритмов, называется хронобиология.

Классификация биоритмов

1. По частоте возникновения ритма:

• ритмы высокой частоты (от долей секунды до 30 минут),

• ритмы средней частоты (30 минут – 28 часов),

• мезоритмы (28 часов – 6 дней),

• макроритмы (20дней – 1 год),

• мегаритмы (10 лет – несколько десятков лет).

2. По уровню организации биосистемы:

• клеточные (химические реакции),

• органнные ритмы,

• организменные,

• популяционные.

3. С точки зрения взаимодействия организма с окружающей средой:

а) физиологические (рабочие) – колебания, отражающие деятельность отдельных систем организма (сокращение сердца, дыхание, перистальтика и т.п.),

б) адаптивные (собственно биоритмы) – колебания с периодами, близкими к основным геофизическим циклам, направлены на приспособление к периодически изменяющимся условиям среды.

Адаптивные биоритмы

Подразделяются на:

• суточные;

• лунные;

• годичные (сезонные);

• приливно-отливные;

• солнечные.

Медицинское значение хронобиологии

1. Суточные ритмы должны учитываться при назначении сильнодействующих лекарств. Одна и та же доза в разное время суток действует по-разному. Например, оптимальное время приема аспирина в 8 часов утра, т.к. при этом его отрицательное влияние на желудок минимально. Анальгин при зубной боли желательно принимать в 15 часов дня, т.к. в этом случае он действует в три раза дольше. Гормоны кортикостероиды при лечении бронхиальной астмы следует назначать в 8 и 15 часов.

2. Время суток и дни месяца надо учитывать при проведении плановых операций, т.к. длительность кровотечения разная.

3. Циркадные ритмы следует учитывать при направлении больных на санаторно-курортное лечение.

4. Сезонные ритмы принимаются во внимание при лечении хронических больных: весной и осенью необходимо проводить профилактическое лечение.

5. Суточные ритмы учитываются при составлении режима труда и отдыха для людей ряда профессий: летчики, космонавты и т.п.

Генетика

33. Значение генетики для медицины. Медико-генетическое консультирование населения.

Генетика тесно связана с медициной. В настоящее время известно более 2-х тыс наследственных болезней и аномалий развития. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Генетикой получены важные сведения о том, что наследственные болезни в определенных условиях могут не проявляться, могут быть даны рекомендации по их предотвращению.

Медицинская генетика – это раздел генетики человека, который изучает генетические причины заболеваний человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:

1.Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.

2. На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.

3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.

4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.

33. Современное определение гена. Классификация, свойства и функции генов. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, генокопии. Примеры.

Ген – часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой функциональную единицу наследственного материала

Функции генов:

• хранение наследственной информации;

• управление биосинтезом белка и других веществ в клетке;

• контроль за развитием и старением клетки.

Свойства генов:

• дискретность: один ген контролирует один признак;

• специфичность: каждый ген отвечает строго за свой признак;

• стабильность структуры: гены передаются из поколения в поколение не изменяясь;

• дозированность действия: один ген определяет одну дозу фенотипического проявления признака;

• способность к мутированию (изменению структуры);

• способность к репликации (самоудвоению);

• способность к рекомбинации (переходу из одной гомологичной хромосомы в другую).