- •Цитология. Размножение организмов. Онтогенез
- •Особенности строения генов у прокариотических и эукариотических клеток
- •Экспрессия (проявление действия) гена в процессе синтеза белк
- •Транскрипция
- •Инициация – начало синтеза и-рнк.
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •14) Митоз, его биологическое значение. Эндомитоз, политения
- •15) Размножение - основное свойство живого. Бесполое и половое размножение, их отличия. Классификация форм размножения. Партеногенез.
- •16) Мейоз. Особенности первого и второго деления мейоза. Биологическое значение.
- •17) Оогенез, определение, схема. Цитологическая и цитогенетическая характеристика.
- •18) Сперматогенез, схема. Цитологическая и цитогенетическая характеристика
- •19) Морфофункциональные и генетические особенности половых клеток. Оплодотворение, его биологическая сущность.
- •20) Общая характеристика эмбрионального развития: зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез.
- •21) Механизмы регуляции развития на разных этапах онтогенеза. Эмбриональная индукция. Примеры.
- •22) . Механизмы регуляции эмбриогенеза. Гипотеза дифференциальной активности генов.
- •23) Постэмбриональное развитие: периодизация; закономерности роста и формирования; влияние внешних и внутренних факторов.
- •24) Биологические аспекты старения. Теории старения. Основные направления борьбы с преждевременной старостью
- •25) Продолжительность жизни человека. Влияние биологических, природно-климатических и социальных факторов на продолжительность жизни.
- •26) Смерть как заключительный этап онтогенеза. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- •27) Регенерация как свойство живого к самообновлению. Классификация регенерации, значение для биологии и медицины
- •28) Репаративная регенерация. Проявление регенерационной способности в фило- и онтогенезе
- •Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
- •29) Формы репаративной регенерации. Способы ее осуществления. Примеры.
- •30) Механизмы регуляции регенерации. Методы стимуляции репаративной регенерации.
- •32) Биоритмы. Медицинское значение хронобиологии. Биологические ритмы
- •Адаптивные биоритмы
- •Генетика
- •Функциональная классификация генов
- •Критические периоды эмбриогенеза
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •1. Исследование кариотипа.
- •Классификация мутаций
- •Эволюционное учение
- •Экология
- •5. Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер.
- •Функциональная структура экосистемы:Абиотические факторы среды.
- •Границы биосферы
- •Паразитология
- •Адаптации к паразитизму
- •Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
- •Профилактика паразитарных заболеваний
- •Профилактические мероприятия, направленные на источник инвазии:
- •Профилактические мероприятия, направленные на второе звено эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя
- •Повышение невосприимчивости населения к возбудителям заболеваний
- •Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
Функциональная классификация генов
Все гены делятся на три группы:
cтруктурные – контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов;
регуляторные – управляют деятельностью структурных генов;
модуляторные – смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки.
Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов. Так, гемофилия – несвертываемость крови – может быть вызвана отсутствием в организме разных факторов, которые кодируются разными генами. Хромосомные болезни человека часто сопровождаются бесплодием и умственной отсталостью, однако в каждом конкретном случае изменения могут быть со стороны разных хромосом. Существует две формы глухоты, которые контролируются разными неаллельными генами.
Установление врачом фенокопий важно для прогнозирования рождения в данной семье здорового ребенка. Раскрытие механизма возникновения генокопии позволяет выбрать правильный путь лечения.
Поскольку путь от гена до признака длинный, то наличие гена в генотипе еще не означает, что он проявится фенотипически. Пробиваемость гена в признак - пенетрантность. Пенетрантность равна отношению числа индивидов с данным признаком к общему числу индивидов, имеющих в генотипе данный ген. Принято выражать эту величину в процентах.
Пенетрантность зависит как от внутренних (генотип), так и от внешних факторов (внешняя среда). Рассмотрим это влияние на конкретных примерах.
1. В основе заболевания подагры лежит отложение солей мочевой кислоты в суставах, что ведет к тугоподвижности и появлению болей при движении. Это заболевание определяется доминантным геном. Однако проявление гена в признак будет зависеть как от генотипа, так и от факторов внешней среды. Влияние генотипа: пенетрантность у женщин равна нулю (ХХ половые хромосомы), у мужчин пенетрантность – 20% (ХY половые хромосомы). Влияние внешней среды: пробиваемости гена подагры в признак способствует злоупотребление виноградными винами и мясная пища.
2. Одна из форм шизофрении определяется доминантным геном. Влияние генотипа: пенетрантность у гомозигот (АА) составляет 100%, у гетерозигот (Аа) – 20%. Влияние внешней среды: возникновению заболевания у гетерозигот способствуют факторы, ведущие к перенапряжению центральной нервной системы (стрессовые ситуации, частые конфликты в семье, коллективе; умственное переутомление и т.п.).
Существует еще одна важная характеристика проявления гена в признак – экспрессивность, т.е. степень выраженности признака. Например, серповидноклеточная анемия у гомозигот протекает тяжело, они погибают в раннем возрасте; у гетерозигот – значительно легче, отмечается только одышка при тяжелой работе. В семье, где все страдают брахидактилией (укороченные пальцы), степень укорочения пальцев может быть разная.
Знание пенетрантности и экспрессивности имеет важное практическое значение в работе врача, т.к. появляется возможность предупреждения возникновения наследственного заболевания путем рекомендации пациенту соответствующего образа жизни.
Иногда один ген может контролировать сразу несколько признаков. Это явление носит название плейотропии, или множественного действия гена. Так, у овец один ген контролирует окраску шерсти и степень развития рубца (отдел желудка). У человека примером плейотропии является генетически обусловленный синдром Марфана, при котором один ген вызывает подвывих хрусталика, аневризму (расширение) аорты и нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.
Критические периоды эмбриогенеза. Тератогенные факторы среды. Понятие о фенокопиях, примеры.