Наиболее частыми клиническими симптомами являются:

• изменение формы ногтей («часовые стекла»),

• деформация пальцев в виде барабанных палочек (как реакция на длительную гипоксемию),

• отставание в физическом развитии,

•дети предпочитают положение «на корточках», при котором со­здаются особенно благоприятные условия для кровообращения в легких (уменьшается объем венозного сброса крови в аорту),

•  судорожный синдром вследствие гипоксии мозга,

•  видимые слизистые оболочки и кожные покровы цианотичны,

•  артериальное давление обычно снижено,

•  пульсовое давление уменьшено,

•  перкуторно незначительное расширение правых границ сердца,

•  характерные аускультативные признаки:грубый «сухой» систолический шум во втором-третьем межреберье слева у грудины,

•  систолическое дрожание во втором-третьем межреберье, вы­званное стенозом устья легочной артерии,

•  II тон над легочной артерией ослаблен.

На ЭКГ выявляется значительное отклонение электрической оси вправо, определяются признаки выраженной гипертрофии правого желудочка и правого предсердия. Может регистрироваться нарушение проводимости по правой ножке пучка Гиса.

На фонокардиограмме выявляется шум ромбовидной формы во вто­ром-третьем межреберье слева у грудины, как правило, занимает всю систолу и убывает к ее концу, II тон раздвоен. Резко выраженный щел­чок закрытия аортального клапана обусловливает значительное коле­бание амплитуды II тона и очень слабо выраженный, короткий по ам­плитуде второй «щелчок», передающийся с устья легочной артерии.

На рентгенограмме в переднезадней проекции в большинстве случа­ев отмечается нерезкое выпячивание нижней части правого контура за счет гипертрофии правого желудочка. Аорта чаще смещена вправо, пи­щевод отклонен влево. В общем силуэт сердца кажется маленьким, но верхушка притуплена и приподнята над диафрагмой — форма сердца напоминает деревянный башмак. На левом контуре отсутствует дуга ле­гочной артерии, поэтому контур в этом месте вогнут. Аортальный «клюв» не выделяется вследствие декстрапозиции аорты. Легочные поля повы­шенной прозрачности, в более поздних стадиях может быть усиление рисунка корней легких вследствие развившихся коллатералей.

При эхокардиографическом исследовании хорошо выявляются все признаки порока, возможно непосредственное определение величины смещения аорты, дефекта межжелудочковой перегородки, степени ле­гочного стеноза и гипертрофии правого желудочка. Наиболее харак­терными эхокардиографическими признаками являются:

•  разрыв между межжелудочковой перегородкой и передней стен­кой аорты,

•  локализация аорты над межжелудочковой перегородкой,

•  расширение устья аорты,

•  гипертрофия правого желудочка,

•  клапанный и субклапанный стеноз легочной артерии,

•  гипоплазия кольца клапана легочной артерии, легочного ствола и проксимальных отделов легочных артерий,

•  заброс контрастного вещества из правого желудочка в выходной отдел левого желудочка и аорту,

•  при до гитлеровском исследовании турбулентный систолический по­ток в правый желудочек (шунт слева направо), возможен турбулент­ный поток в выходной отдел левого желудочка (шунт справа налево),

•дополнительный турбулентный диастолический поток в случае функционирующего аортолегочного анастомоза в легочном стволе.

• градиент давления между правым желудочком и легочной артерией.

        Катетеризация сердца и ангиокардиография являются наряду с ЭхоКГ одними из  наиболее информативными методами диагностики тетрады Фалло. При катете­ризации полостей обнаруживается значительное повышение давления в правом желудочке, равное системному градиенту давления между правым желудочком и легочной артерией. Характерным гемодинамическим признаком порока является одинаковое систолическое давле­ние в правом желудочке и аорте, куда нередко удается провести кате­тер через дефект межжелудочковой перегородки. Давление в правом предсердии чаще нормальное, в легочной артерии умеренно снижено. При введении контрастного вещества в полость правого желудочка отмечается одновременное его поступление в легочную артерию и аор­ту. Определяется также дефект наполнения в инфундибулярной части правого желудочка или клапана легочной артерии, что позволяет опре­делить степень ее стеноза.

Течение и прогноз определяются степенью легочного стеноза. Средняя продолжительность жизни неоперированных больных около 12 лет, хотя у отдельных больных она может превышать 40 лет. Не менее 25% боль­ных, не имеющих цианоза в первые недели жизни, приобретают синюш­ный цвет кожи спустя недели, месяцы или годы в связи с увеличением степени легочного стеноза. Прогрессирование гипоксемии, цианоза и полицитемии вызвано не только увеличением степени легочного стено­за, но также свидетельствует о нарастающем тромбозе легочных артериол и артерий с последующей постепенной редукцией легочного кровотока. Если больной достигает зрелого возраста, то в связи с полицитемией по­является опасность развития тромбозов сосудов головного мозга. Частым осложнением является присоединение инфекционного эндокардита.