2. Что такое порок развития? Чем этот термин отличается от термина «аномалии развития»?

Порок развития - морфологический дефект органа, части органа, тела, возникающий в результате нарушения внутриутробного развития эмбриона (плода). Врожденный порок развития - стойкое нарушение морфогенеза (органогенеза), сопровождающееся. выраженными нарушениями функций органов, выявляемое у новорожденных детей.

Пороком развития являются такие врожденные нарушения анатомической структуры (или положения) органов, которые влекут за собой большие или меньшие нарушения функции (например, незаращение артериального протока между аортой и легочной артерией, незаращение межжелудочковой перегородки, атрезии пищеварительного тракта у новорожденных и т.п.). Предложена следующая классификация аномалий развития, пороков и уродств.

I. Врождённый порок - стойкие морфологические изменения, возникающие внутриутробно и выходящие за пределы нормального строения организма:

1). Антенатальный порок:

1а). Гаметопатия - проявляется хромосомными аберрациями или точковыми (генными) мутациями, которые изменяют фенотип;

1б). Бластопатия (бластоз, бластоматоз) - поражение бластоцисты (зародыша в течение 16 дней после оплодотворения);

1в). Эмбриопатия - изменение, полученное от 17 дня до конца 10-й недели;

1г). Фетопатия - изменение, полученное от 11-й недели до начала родов.

2). Интранатальный порок.

II. Порок развития - нарушение не только внутриутробное, но и постнатальное.

+III. Уродство - такой порок, который обезображивает часть или всё тело и обнаруживается при наружном осмотре.

Аномалия как анатомический факт — это результат нарушенного, «извращенного» процесса развития при сохранении функций.

Аномалии индивидуального развития – совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы.

Аномалии развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов.

Термином аномалии развития обозначают любые патологические изменения онтогенеза и их последствия.

Прмер: микротия (малые уши), узкие глазные щели, пигментные пятна

3. Какие факторы приводят к появлению порока развития?

1. Медикаментозные средства: талидомидρ, андрогенные препараты и норстероиды, тетрациклины, аминоптерины, диэтилстильбэстрол, изотретиноин.

2. Такие неблагоприятные факторы, как гиперфенила-ланинемия, недостаточность йода, голодание, СД.

3. Факторы окружающей среды: радиация, полихлорби-фенилы, метилмеркурий.

4. Вредные привычки: сигаретный дым, алкоголь, наркотики.

5. Инфекционные заболевания матери: сифилис, краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, вирус иммунного дефицита человека.

4. Как возникают пороки половой системы?

Тесная эмбриональная связь половой и мочевыделительной систем обусловливает частые сочетания их аномалий: количество мочеполовых пороков составляет от 10 до 100%.

Механизм возникновения ПР изучен недостаточно. Считают, что формирование ПР происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эмбриональных структур, в норме происходящему в строго определенные периоды. В случаях низкой пролиферативной активности клеток контакт между эмбриональными структурами запаздывает. В результате изменений миграции клеток могут развиться аплазии, гетеротопии и ряд сложных пороков. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой период эмбриогенеза и быть причиной агенезии органа, его морфологической и функциональной незрелости. Задержка физиологического распада клеток, отмирающих в процессе эмбриогенеза, может приводить к атрезии, стенозу.