10. К каким порокам приводит нарушение слияния парамезонефральных протоков?

Класс I. Агенезия или гипоплазия - сегментарная или полная. Возможна агенезия или гипоплазия влагалища, шейки, дна матки, фаллопиевых труб и различные их сочетания. Наиболее распространенным примером служит синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера.

Класс II. Однорогая матка и матка с рудиментарным рогом. При наличии рудиментарного рога однорогая матка может быть сообщающейся или несообщающейся. «Сообщение» подразумевает истинное продолжение рога в основную полость матки, а «несообщение» — отсутствие сообщения с полостью матки. Несообщающиеся дефекты подразделяют в зависимости от наличия или отсутствия эндометриальной полости в рудиментарном роге. Ранее эти мальформаций относили к категории дефектов асимметричного латерального слияния; они неизменно сопровождаются унилатеральной агенезией почки и/или мочеточника.

Класс III. Удвоенная матка. Полное или частичное удвоение влагалища, шейки и самой матки.

Класс IV. Двурогая матка - полная или частичная. Двурогость матки может быть полной или частичной. При полной форме деление матки имеется на протяжении от дна до внутреннего зева. Деление матки при частичной форме ограничено дном. Влагалище и шейка матки имеют единую полость. Впрочем, описано также и удвоение шейки.

Класс V. Матка с перегородкой. При наличии единственной матки присутствует срединная перегородка, полностью или частично разделяющая полость матки.

Класс VI. Седловидная матка. Отмечают небольшое (менее 1,5 см) пролабирование дна в единственную полость матки. Внешняя поверхность дна матки вогнутая или плоская.

Класс VII. Аномалии, связанные с воздействием диэтилстильбэстрола. Т-образная полость матки, иногда в сочетании с расширением рогов.

11. Что такое синдром Шерешевского-Тернера? Каков генотип при этом синдроме?

это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х (i), кольцевая Х- хромосома r (X)делеция короткого плеча Х-хромосомы (Xp-), делеция длинного плеча Х-хромосомы (Xq-) которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы.

На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам.

В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного отсутствия.

Клиника:

1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия; деформация ушной раковины; короткая толстая шея; низкий рост волос на затылке, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, широко расставленные, «втянутые» соски; сколиоз; отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз; витилиго; cubitus valgus; деформация Маделунга; вальгусная деформация ног; аллопеция; дисплазия ногтевых пластинок

2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз устья аорты, дилятация аорты, аневризма), пороки почек («подковообразная» почка, аплазия почки, аномалии сосудов почек).

3. Низкий рост.

4. Задержка полового развития (дисгенезия гонад, гипергонадотропный гипогонадизм). В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. В некоторых случаях (чаще при кариотипе 45 Х/ 46 ХY) может развиваться гонадобластома.

5. Эндокринологические нарушения: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, нарушение толерантности к углеводам, гипергонадотропный гипогонадизм.

В редких случаях у пациентов с с.Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат.

Низкий рост пациентов с с.Шерешевского-Тернера не является результатом СТГ-дефицита и, в большинстве случаев, применение гормона роста с целью улучшить ростовой прогноз не приводит к выраженному улучшению динамики роста.

Диагностика:

1. Наличие фенотипических признаков синдрома.

2. Кариотип: 45 Х или другие варианты.

3. Низкий рост.

4. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек

5. Дисгенезия гонад: по УЗИ недоразвитие матки и яичников; повышение уровня ЛГ, ФСГ крови; аменорея

Лечение:

1. С 13,5-14,5 лет - заместительная гормональная терапия эстрогенами и комбинированными эстроген-прогестагеновыми препаратами при гипергонадотропном гипогонадизме. При кариотипе 45 Х/ 46 ХY перед началом заместительной терапии проводится удаление дисгенетичных яичников с целью предотвращения развития гонадобластомы.

2. Коррекция врожденных пороков развития.

3. При аутоиммунном тиреоидите в фазе гипотиреоза назначается L-тироксин.

4. При выявлении нарушений углеводного обмена назначается диета и при необходимости сахароснижающие препараты.

5. Назначение рекомбинантного гормона роста- вопрос дискутабельный.