Кистозные болезни почек

Кистозные болезни почек:

• Наследственные заболевания

• Ненаследственные пороки развития

• Приобретенные состояния

Риск возникновения опухолей почек у пациентов с кистозными болезнями почек, особенно в кистах, в 100 раз выше, чем в общей популяции.

Поликистоз почек:

• Аутосомно- доминантный поликистоз взрослых

• Аутосомно- рецессивный поликистоз детей

Аутосомно-доминантный поликистоз взрослых

• Эпидемиология: 1 случай на 500—1000 человек и практически 10% всех хронических заболеваний почек

• Этиология:

  • В 85—90% дефект гена PKD1, локализованного на коротком плече 16-й хромосомы, кодирующего клеточный мембранный белок полицистин-1

  • В 10—15% дефект гена PKD2, локализованного в 4-й хромосоме и кодирующего полицистин 2

• Патогенез: повреждение процесса реабсорбции, нарушение проводимости сигнала и кальциевого обмена, полярности клеток, процессов пролиферации, адгзии типа клетка-клетка или клетка—матрикс

• Макро: множественными мелкими кистами в коре и мозговом в-ве, что делает почки похожими на губку

• Микро: кисты возникают на любом уровне нефрона — от канальцев до собирательных трубочек, выстланные уплощенным, атрофичным эпителием; прилежащая паренхима атрофирована; сохранившаяся паренхима встречается в виде узких полосок

• Осложнения: до 40 лет клинически не проявляется, далее артериальная гипертензия, присоединение инфекции, уремия (терминальная стадия почечной недостаточности развивается примерно в 50 лет); показана пересадка почек

Аутосомно-рецессивный поликистоз детей

• Эпидемиология: 1 случай на 20000 человек

• Этиология: мутация гена PKHD1, кодирующего рецепторы белка фиброцистина

• Макро: поражаются обе почки, множественные мелкие кисты в коре и мозговом веществе, что делает почки похожими на губку; почти во всех случаях обнаруживаются множественные кисты в печени

• Микро: расширенные канальцы разной величины полностью замещают кору и мозговое вещество, кисты, происходящие из собирательных трубочек, выстланы одинаковым кубическим эпителием

• Осложнения: новорожденные быстро погибают от печеночной или почечной недостаточности; у выживщих детей развивается цирроз печени

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей — самая частая причина терминальной стадии почечной недостаточности у лиц младше 21 года, что составляет 40 - 50% почечной недостаточности у детей во всем мире

Врожденные пороки развития

• Почки (дисплазия, агенезия, гипоплазия)

• Выводящей системы (удвоение выводящей системы, гидронефроз, гидроуретер)

• Мочевого пузыря (уретероцеле, пузырно-мочеточниковый рефлюкс)

• Мочеиспускательного канала (задние уретральные клапаны)

Опухоли почек

Опухоль Вильмса (нефробластома)

• Классификация WHO: ICD-O: 8960/3 - нефробластома, БДУ

• Эпидемиология: третье место по частоте встречаемости у детей младше 10 лет, в большинстве случаев диагностируется в возрасте от 2 до 5 лет

• Этиология: может возникать спорадически или быть наследственной, что обусловлено повышенной чувствительностью к развитию опухолей с аутосомно- доминантным типом

• Макро: одиночный крупный узел, четко отграниченный от окружающей ткани, мягкой консистенции, коричневого или серого цвета с фокусами кровоизлияний, кистами и полями некроза

• Микро: трехфазная комбинация, включающая в равных соотношениях бластемный, стромальный и эпителиальный компоненты

• Осложнения:

  • Механическая кишечная непроходимость

  • Гематурия

  • Повышение температуры

  • Боли в животе

  • Прогноз благоприятный при сочетании нефроэктомии с химиотерапией