Діагностика

• детальний сімейний анамнез;

• позитивна динаміка при виключенні молочних продуктів;

• лактозотолерантний тест (визначається рівень глюкози в крові; дитина per os приймає 1 г/кг лактози; повторне визначення рівня глюкози в крові; в нормі різниця повинна бути > 1,1 ммоль/ л);

• рентгенографія, УЗД органів черевної порожнини після навантаження лактозою – чаші Клейбера.

Лікування.

Основний метод – дієтотерапія. Перше обов’язкове правило лікування – елімінаційні дієти. Існує три види (етапи) елімінаційних дієт, які використовуються в слідуючій послідовності:

1. емпірична – призначається в перші дні захворювання; триває приблизно 1 тиждень;

2. елементна – на протязі слідуючого тижня проводиться поступове розширення меню;

3. підтримуюча – тривалість різна, меню максимально розширюється (залежно від форми лактазної недостатності і віку).

При встановленні діагнозу призначають низько- або безлактозна дієта

Медикаментозна дієта

Лактоза Бебі – до 7 років (капс.)

Лактоза Ензим (капс.)

Лактраза (капс.) – діти старшого віку

Лактоза (капс.)

Панкреатичні ферменти: креон, панкреатин, панцитрат, мезим-форте, катазим-форте, панзинорм.

Муковісцидоз

Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом передачі, продукцією екзокринними залозами секрету підвищеної в’язкості, що супроводжується ураженням органів дихання, ШКТ, підшлункової залози, печінки і других органів і систем.

Патогенез.

1. Порушення структури білка трансмембранного регулятора.

2. Порушення регуляції хлоридного каналу мембрани клітини.

3. Накопичення іонів хлориду всередині клітини.

4. Перехід іонів Nа з просвіту вивідних протоків залоз всередину клітин разом з водою.

5. Зменшення води в складі секретів залоз

6. Підвищення в’язкості, застій секрету

7. Формування вторинних змін.

Органи дихання:

• порушення фукцій війчастого епітелію;

• мукостаз, інфікування;

• хронічний бронхолегеневий процес;

Підшлункова залоза:

• кистозне переродження залози;

• порушення функцій травлення;

• хронічні розлади травлення.

Печінка:

• закупорка зовнішьосекреторних залоз;

• цироз печінки.

Статева система:

• обструкція слизом сім’яних протоків;

• атразія сімяних протоків;

• обтураційна азооспермія;

• безпліддя (98% чоловіків, хворих на муковісцидоз);

• проблеми з вагітністю у жінок, внаслідок високої густини слизу шийки матки.

Класифікація

1. Муковісцидоз (МВ) з панкреатичною недостатністю.

2. МВ без панкреатичної недостатності.

3. Атипові форми МВ.

Атипові форми включають випадки з нормальним (< 40 м екв./л) рівнем хлоридів поту. Можуть передбачити з характерними для МВ клінічними ознаками або проявлятись одним патологічним синдромом.

Критерії діагностики.

І. Пренатальна УЗД

- характерні зміни підшлункової залози;

- здуття кишечника (меконіальний ілеус).

ІІ. Анамнез

• випадки смерті новонароджених від кишкової непрохідності, меконального перитоніту;

• наявність хронічних бронхолегеневих захворювань серед родичів;

• випадки смерті в сім'ї від МВ;

• рецидивуючі бронхолегеневі захворювання, рефрактерні до лікування в анамнезі дитини.

ІІІ. Клініка

Період новонародженості:

• меконіальна непрохідність;

• тривала обтураційна жовтяниця;

• випадіння прямої кишки.

Грудний вік:

• рецидивуючі (затяжні) захворювання органів дихання;

• бронхообструктивний синдром;

• приступоподібний кашель;

• екстраторна задуха;

• дефіцит маси тіла;

• діарея стеаторея (кал жирний, блискучий, погано змивається з пеленок);

• випадіння прямої кишки;

• солоний піт.

Дошкільний вік.

• рецидивуючий обструктивний бронхіт;

• пневмофіброз;

• ателектаз легень, бронхоектази;

• затримка фізичного розвитку;

• патологічний стілець, стеаторея;

• пальці в вигляді «барабанних паличок»

• випадіння прямої кишки (25% дітей).

Шкільний вік

• тривалий кашель;

• хронічний респіраторний синдром;

• хронічний синусит;

• панкреатит;

• захворювання печінки невідомого походження;

• синдром дистальної інтестінальної обструкції;

• цукровий діабет.

Об'єм стандартного обстеження:

• антропометрія;

• аналіз крові загальний;

• глюкоза сироватки крові;

• протеїнограма;

• трансамінази (АЛТ, АСТ);

• посів харкотиння;

• тест на стеаторею;

• антрографія;

• УЗД підшлункової залози;

• Rö-графія ОГК;

• консультація ЛОР.