Спеціальні обстеження:

• потова проба – визначення рівня натрію і хлору в поті; у здорових дітей рівень хлоридів не перевищує 40 м екв/л; 40 – 60 мекв/л – сумнівна; діагностичне значення - >60 м екв/л. При підозрі на МВ пробу повторюють декілька раз з інтервалом в 2 тижні. У підлітків > 15 років рівень хлоридів може бути 50-80 м екв/л.

• тести на недостатність функцій підшлункової залози;

• копрограма – стеаторея;

• імуноферментний тест на визначення елкатази в стільці (N > 200 мкг/г);

• генетичний аналіз.

Лікування

Бронхолегеневі прояви:

- постуральний дренаж;

- вібромасаж;

- муколітики: ацетил цистеїн, амброксол.

- інгаляційна терапія (фіз..розчин, муколітики, бронходилятори);

- антибіотики;

- бронхоскопія.

Панкреатична недостатність:

• креон.

Замінна терапія повинна бути безперервною, по життєвою, відповідати ступеню зовнішньо секреторної недостатності підшлункової залози.

Вітамінотерапія:

• вітамін Д – водорозчинна форма 400-800 МО (добу, постійно);

• вітамін Е (постійно);

• вітамін А (постійно).

Целіакія

Хронічне генетично детерміноване захворювання в основі якого лежить непереносимість глютену з розвитком атрофії слизової оболонки тонкої кишки і синдрому мальабсорбції.

Глютен (гліадин) міститься в злаках: пшениця, жито, ячмінь, овес.

Етіологія

Спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі з неповною пенентрантністю теорії розвитком целіакії:

1. Імунологічна

Молекула гліадину грає роль харчового антигену, в плазматичних і лімфоїдних клітинах слизової тонкої кишки виробляються в значній кількості антигліадинові антитіла. Вражаються ворсинки, а далі атрофія, інфільтрація слизової кишечника. Імунологічні реакції спадково обумовленні.

2.Ензимна.

В основі захворювання лежить зниження активності, ферментів (кишкових пептидаз), які відповідають за розщеплення гліадину.

3.Дипептидазна

Кишкові ферменти дипептидази нездатні переварювати гліадин, який викликає ураження епітелію тонкої кишки.

4.Рецепторна

Рецептори епітеліоцитів мають вроджені аномалії і зв'язок гліадину з ними супроводжується ураженням клітин кишки.

5. Вірусна

На фоні целіакії відзначається підвищення в крові титру антитіл до аденовірусів типу 12. На фоні агліадинової дієти титр знижується.

Не виключена комбінація приведених етіопатогенетичних факторів.

Ураження слизової оболонки тонкої кишки і зміни, які виникають внаслідок цього, слідуючі:

1.порушується перетравлення глютену, що веде до його неповного всмоктування; при цьому відбувається атрофія кишкових ворсинок, знижується всмоктувальна поверхня тонкої кишки;

2. в щіточній каймі ентероцитів накопичуються токсичні речовини – непереварений глютен і продукти неповного розщеплення туших нутрієнтів;

3. продукти неповного розпаду і підвищенна кількість мікробної флори підвищують кислотність хімусу, що порушує транспорт води, води електролітів і білка;

4. стінка кишки стає тоншою, її всмоктуюча поверхня зменшується, пригнічується активність ферментів пристіночного травлення; в результаті порушується всмоктування жирів і вуглеводів, вітамінів, К, натрію, води, неповна абсорбція жовчних і жирних кислот веде до посилення кишкової секреції і перистальтики;

5. слизова оболонка тонкої кишки поступово атрофується, що є причиною гіпосекреції ентерогормонів, необхідних для функції підшлункової залози і жовчного міхура; в результаті знижується перетравлення жирів і білків.

Таким чином, в результаті змін ворсинчастого епітелію тонкої кишки порушується його головні функції – перетравлення і всмоктування всіх компонентів їжі, порушення всіх видів обміну речовин (білкового, ліпідного, вуглеводного, мінерального).

Класифікація

Форма: типова;

атипова (малосимптомна);

прихована (латентна).

Періоди: активний;

ремісії.

Клініка.

Клінічні ознаки захворювання виникають і прогресують, коли дитина починає отримувати продукти злакових культур (жито, пшениця, ячмінь, овес) маніфестація відбувається в кінці 1-го, на другому році життя.

Диспептичний синдром

• поліфекація;

• жирний блиск (стеаторея).

• пінистий кал;

• консистенція напіврідка;

• закрепи передуються з проносами;

• неприємний запах випорожнень;

• метеоризм;

• великий живіт;

• періодично блювота.

Дистрофія: поступово дитина втрачає масу тіла з формуванням важкої гіпотрофії. Дитина набуває характерного вигляду «павука» - великий живіт і тоненькі ручки і ніжки.

Характерні особливості різних форм целіакії.

Типова – частіше у дітей 1-2 року:

• порушення стільця;

• гіпотрофія;

• вигляд «павука».

Атипова – у 1/3 хворих, у дітей 2-14 років. Симптоматика бідна: анемія, остеопороз, затримка зросту.

Прихована – клінічні ознаки відсутні.

При всіх трьох формах є характерні дистрофічні зміни слизової тонкої кишки і визначаються серологічні маркери.

Діагностика.

1. Фіброгастродуоденоскопія:

- зміна рельєфу і блідість слизової оболонки;

- хаотичне розташування складок;

- згладження складок кишки може мати вигляд гладенької труби.

2. Ендоскопія (дослідження біоптатів):

- зниження висоти ворсинок;

- гіперплазія крипт;

- дистрофія і набухання ентероцитів.

3. Серологічні методи:

- підвищення рівня антигліадинових антитіл (АГА);

- визначення антитіл до тканинної трансглутамінази.

4. Зникнення клінічних і лабораторних ознак захворювання на фоні безглютенової дієти.

5. Rö-графія (оглядова) черевної порожнини:

- чаші Клойбера.

Лікування.

Пожиттєва аглютенова дієта.