Генеалогический метод

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.

Близнецовый метод

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов.

Популяционно-статистический метод

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.

Методы генетики соматических клеток

С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток. Благодаря быстрому размножению на питательных средах соматические клетки могут быть получены в количествах, необходимых для анализа. Они успешно клонируются, давая генетически идентичное потомство. Разные клетки могут, сливаясь, образовывать гибридные клоны. Для генетических исследований человека, используют следующие приемы: 1) простое культивирование, 2) клонирование, 3) селекцию, 4) гибридизацию. Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цитогенетического метода позволяет диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей — лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток.

Биохимический метод

Он позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями. Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.

Методы изучения днк в генетических исследованиях

Они позволяют выявлять локализацию повреждений в наследственном материале. Определяют нуклеотидные последовательности в ДНК.

Вопрос №52

Геномика, биоинформатика, протеомика.

Геномика – компьютерный анализ генома (в том числе и генома человека) и медицинские приложения (так называемая – медицинская геномика). Используется геномная диагностика, выявляющая предрасположенность к каким – либо заболеваниям человека.

Протеомика – изучает связь между наследственным материалом и проявлением признаков.

Биоинформатика. Включает в себя:

1. Разработку алгоритмов и программ для предсказания пространственной структуры белков.

2. Математические методы компьютерного анализа генома.

Вопрос №53

Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

При статистической обработке материала, при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, применяется закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (рА. + qa)², где р и q — частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот — носителей скрытого рецессивного аллеля: p²AA + 2pqAa + q²аа.

В том случае, если ген в генофонде популяции представлен несколькими аллелями, например ген группы крови системы АВО, соотношение различных генотипов выражается формулой (pI^A + qI^B + rI⁰) ².

Вопрос №54.

Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и У-сцепленным типами наследования.