- •34. Ген как структурная и функциональная единица наследственности. Классификация и свойства генов. Регуляторные гены и регуляторные последовательности.
- •35. Организация и строение генов у эукариот. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Понятие о кластере.
- •36. Организация генов и регуляция активности генов у прокариот. Строение оперона, экспрессия структурных генов оперона.
- •37. Регуляция экспрессии генов у эукариот. Уровни регуляции.
- •38. Глобиновые гены, их локализация, строение и избирательная экспрессия в процссе онтогенеза.
- •41. Взаимодействие аллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
- •42. Взаимодействие неаллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
- •43. Явление множественного аллелизма, его закономерности, значение. Наследование групп крови системы аво.
- •44. Изменчивость и ее формы. Значение изменчивости в онто- и филогенезе.
- •45. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Онтогенетическая изменчивость. Реализация генотипа в фенотип.
- •46. Генотипическая изменчивость, её виды (комбинативная, мутационная). Механизмы возникновения, значение.
- •47. Классификация мутаций. Мутагенез, его виды, мутагенные факторы.
- •48. Генные и хромосомные мутации. Классификация, механизм возникновения. Примеры проявления мутаций.
- •49. Геномные мутации. Классификация, механизмы возникновения. Примеры.
- •50. Спонтанный мутагенез и его закономерности. Индуцированный мутагенез, его значение.
- •51. Репарация днк; типы репарации, значение. Примеры нарушения процессов репарации днк.
- •52. Генетическая опасность загрязнения среды. Мутагенез и канцерогенез. Химический скрининг и генетический мониторинг. Понятие о тест-системах.
- •53. Биологические и социальные особенности человека, как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
- •54. Сущность и значение генеалогического метода. Типы наследования. Возможности метода для профилактики наследственной патологии.
- •55. Аутосомное наследование, его виды и особенности. Примеры.
- •56. Сцепленное с полом наследование, его виды и особенности. Примеры. Особенности голандрического наследования.
- •57. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Моно- и дизиготные близнецы. Понятие о коэффициенте Хольцингера.
- •58. Цитогенетические методы изучения наследственности человека, возможности методов. Пренатальная диагностика.
- •59. Кариотип человека, методы получения и изучения. Типы классификации хромосом человека. Кариограмма. Возможности картирования генов.
- •60. Основные положения хромосомной теории. Сцепленное наследование. Типы генетических карт.
- •61. Наследственные болезни человека. Классификация. Примеры. Понятие о мультифакториальных болезнях. Примеры.
- •62. Хромосомные болезни, причины и механизмы их возникновения. Классификация. Примеры.
- •63. Молекулярные болезни, причины и механизмы их развития. Многообразие молекулярной патологии. Типы наследования молекулярных болезней.
- •64. Ферментопатии. Классификация, механизмы возникновения, типы наследования. Примеры.
- •65. Методы диагностики молекулярных и хромосомных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней человека.
- •66. Понятие о резусе-факторе, закономерности наследования, профилактика резус-конфликта.
- •67. Генетика пола, механизм генетической детерминации и дифференцировки пола в онтогенезе.
- •68. Медико-генетическое консультирование, его этапы и роль в профилактике, диагностике и лечении наследственной патологии человека. Примеры.
- •69. Методы молекулярной генетики. Генная инженерия, ее значение для медицины, перспективы развития. Значение генетики для медицины.
34. Ген как структурная и функциональная единица наследственности. Классификация и свойства генов. Регуляторные гены и регуляторные последовательности.
Элементарной функциональной единицей наследственности является ген, его химическая основа — молекула ДНК. Критерием функции гена является его экспрессия (работа) в процессе реализации генетической информации: ДНК —> РНК —> белок —> признак. По своему функциональному значению гены классифицируются на структурные, регуляторные и гены-модуляторы. Структурные гены делятся на две группы: гены I, кодирующие структуру белков (полипептидов), гены II — структуру рРНК, тРНК. Регуляторные гены координируют активность структурных генов на уровне клетки и на уровне организма в процессе онтогенеза, а также детерминируют синтез регуляторных белков. Наряду с регуляторными генами, есть регуляторные последовательности (промотор, оператор, терминатор, энхансер, элемент перед промотором), функции которых выявляются при взаимодействии со специфическими регуляторными белками. Структурные гены делят на гены «домашнего хозяйства», продукты экспрессии которых необходимы постоянно для жизнедеятельности любого типа клеток (гены рРНК, тРНК, гены гистонов, гены тубулинов и др.), и гены «роскоши» — тканеспецифические гены, обеспечивающие специализированные функции клеток, т. е. гены функционально активные только в определенных типах клеток и на определенных стадиях развития организма (гены глобина, инсулина, кристаллина, иммуноглобулинов (локус HLA) и др.
35. Организация и строение генов у эукариот. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Понятие о кластере.
У эукариот основным типом организации генов являются кластеры. Кластеры генов — это группа родственных генов со сходными функциями, локализованная в определенных участках хромосом. В состав кластера входят активно функционирующие гены и псевдогены. Часто кластеры являются семейством генов, произошедшим от некоего гена-предка. Классическим примером являются гены глобинов в составе А- и В-кластеров.
В конце 70-х годов было выяснено, что у эукариот имеются гены, которые содержат «лишнюю» ДНК, не представленную в молекуле мРНК. Они получили название мозаичных, прерывистых генов; генов, имеющих экзон-интронное строение.
1.Мозаичные гены эукариот имеют больший размер, чем последовательность нуклеотидов, представленная в мРНК (3-5%).
2.Мозаичные гены состоят из экзонов и интронов. Интроны удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой мРНК, которая состоит только из экзонов. Число и размеры интронов и экзонов индивидуальны для каждого гена, но интроны по размерам значительно больше экзонов.
3.Ген начинается экзоном и заканчивается экзоном, но внутри гена может быть любой набор интронов (гены глобина имеют 3 экзона и 2 интрона). Экзоны и интроны обозначаются цифрами или буквами в порядке их расположения вдоль гена.
4. Порядок расположения экзонов в гене совпадает с их расположением в мРНК.
5.На границе экзон-интрон имеется определённая постоянная последовательность нуклеотидов (ГТ - АГ), присутствующая во всех мозаичных генах.
6. Экзон одного гена может быть интроном другого.
7. В мозаичном гене иногда нет однозначного соответствия между геном и кодируемым им белком, то есть одна и та же последовательность ДНК может принимать участие в синтезе различных вариантов белка.