60. Основные положения хромосомной теории. Сцепленное наследование. Типы генетических карт.

Хромосомная теория наследственности была сформулирована Т. Морганом, основные положения которой сводятся к следующему:

• гены находятся в хромосомах, каждый ген занимает в хромосоме определенное место (локус);

• гены в хромосомах располагаются линейно;

• каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов;

• число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом;

• между гомологичными хромосомами в процессе кроссинговера происходит обмен аллельными генами, что приводит к формированию новых сочетаний аллелей в группах сцепления;

• расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Изучение сцепленного наследования явилось основой для составления генетических карт сцепления у разных организмов. Методы классической генетики, цитогенетики и молекулярной генетики позволили подойти к составлению современных генетических карт

Генетическая карта — это система элементов генома, упорядоченная на основе хромосомной принадлежности и взаимного расположения генов в пределах отдельных хромосом, т. е. она определяет принадлежность генов к хромосоме и их расположение относительно друг друга.

Генетическое картирование необходимо для определения нуклеотидной последовательности гена и прилегающих к нему участков.

Выделяют следующие генетические карты: карты сцепления, цитологические карты, цитогенетические карты индивидуальных хромосом, рестрикционные и секвенсовые карты.

Карта сцепления — схема расположения генов, находящихся в одной группе сцепления, т. е в одной хромосоме.

Цитологическая карта составляется на основании изучения политенных хромосом, что позволяет сопоставить структуру синтезируемого белка с определенным участком хромосомы (геном), так как транскрибируемый участок определяется под микроскопом в виде пуфа.

Цитогенетические карты хромосом составляются на основе дифференциальной окраски (темные и светлые полосы) и картирования генов в отдельных локусах хромосом (основа Парижской классификации).

Генетическое картирование необходимо для определения нуклеотидной последовательности гена и прилегающих к нему участков.

Рестрикционные карты ДНК представляют собой участки ДНК с определенной нуклеотидной последовательностью.

Секвенсовые карты содержат данные о последовательности всех нуклеотидов в целой молекуле ДНК, а не в отдельных ее фрагментах.

61. Наследственные болезни человека. Классификация. Примеры. Понятие о мультифакториальных болезнях. Примеры.

Наследственные болезни - это структурные или функциональные патологические изменения организма, вызванные изменением наследственной информации. В настоящее время известно более двух тысяч наследственных болезней. Согласно одной из классификаций, их можно разделить на генные, хромосомные и мультифакториальные (болезни с наследственным предрасположением)

Мультифакториальные болезни (см.вопр. №63)

Развитие некоторых болезней (гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, определенные формы диабета, шизофрения и др.) зависит как от генотипа (полигенное наследование), так и от внешней среды. Эти болезни называются болезнями с наследственным предрасположением. Для них характерно изменение нормы реакции на действие факторов внешней среды (при предрасположенности к диабету изменяется норма реакции на крахмал и сахар - увеличение глюкозы в крови).

Для мультифакториальных болезней характерно:

- отсутствие типичного расщепления, как при моногенном наследовании;

- различие в частоте заболеваний у родственников первой и второй степени родства;

-широкое варьирование количественных признаков (размах изменчивости) среди населения;

- зависимость проявления заболеваний от возраста, пола, питания и др.;

- отсутствие резких различий в проявлении признаков между здоровыми и больными людьми.