44. Изменчивость и ее формы. Значение изменчивости в онто- и филогенезе.

Изменчивость — свойство организмов изменять признаки, полученные от родителей, или приобретать новые в процессе индивидуального развития. Различают модификационную, генотипическую (комбинативную и мутационную) и онтогенетическую изменчивость.

45. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Онтогенетическая изменчивость. Реализация генотипа в фенотип.

См. вопр. № 44.

Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.

Процесс реализации генетической информации в фенотип организма в онтогенезе начинается с находящегося под прямым генетическим контролем образования простых белков (полипептиды, протеины). Функциональные свойства последних определяются аминокислотной последовательностью, которая задается последовательностью триплетов нуклеотидов в ДНК соответствующего структурного (смыслового, кодирующего, транскрибируемого и транслируемого, экспрессируемо-го) гена. Таким образом, полипептид, будучи первичным продуктом генетической активности, свойства которого напрямую определяются геном, является элементарным (простым) фенотипическим признаком. В соответствии с приведенным выше определением, элементарные фенотипические признаки организма - это в основном простые белки с каталитической, транспортной, рецепторной и другими функциями.

46. Генотипическая изменчивость, её виды (комбинативная, мутационная). Механизмы возникновения, значение.

См. вопр. № 44.

47. Классификация мутаций. Мутагенез, его виды, мутагенные факторы.

Мутации — это внезапные, случайные, ненаправленные, устойчивые изменения наследственного материала; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Существуют различные классификации мутаций:

• по уровню организации живого (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный);

• по уровню организации наследственного материала (генные, хромосомные, геномные);

• по преимущественному проявлению в фенотипе (морфологические, физиологические, биохимические);

• по способу возникновения (спонтанные, индуцированные);

• по влиянию на жизнь организма (летальные, полулетальные);

• по типам клеток (соматические, генеративные);

• по локализации в клетке (ядерные и цитоплазматические).

Мутагенез - процесс возникновения, формирования и реализации наследственных нарушений. Основой мутационного процесса являются мутации. Мутации происходят как в естественной среде обитания организмов, так и в условиях направленного воздействия мутагенами. В зависимости от этого различают спонтанный и индуцированный мутагенез.

Спонтанный мутагенез - это самопроизвольный процесс возникновения мутаций под влиянием естественных факторов среды. Существует несколько гипотез относительно генеза спонтанных мутаций: естественная радиация, наличие генов-мутаторов, определенное соотношение мутагенов и антимутагенов и др.По современным данным мутации возникают при нарушении процесса репликации и репарации ДНК.

Спонтанный мутационный процесс характеризуется определенной интенсивностью (частотой генных, хромосомных и геномных мутаций), непрерывностью, ненаправленностью, отсутствием специфичности; он является одной из биологических характеристик вида (стабильность генотипа) и протекает постоянно. Частота спонтанных мутаций подвергается генному контролю (ферменты репарации) и параллельно влиянию естественного отбора (появление новых мутаций уравновешивается их элиминацией). Познание закономерностей спонтанного мутагенеза, причин его возникновения необходимо для создания специальных методов слежения за мутациями, чтобы контролировать их количество у человека.

Индуцированный мутагенез - возникновение мутаций под влиянием направленных специальных факторов внешней среды - мутагенов.

Способностью индуцировать мутации обладают различные мутагены физической, химической и биологической природы, которые вызывают соответственно радиационный, химический и биологический мутагенез.

Физические мутагены: ионизирующее излучение, ультрафиолет, температура и др. Ионизирующая радиация оказывает непосредственное действие на гены (разрыв водородных связей ДНК, изменение нуклеотидов), хромосомы (хромосомные аберрации) и геномы (изменение числа и наборов хромосом).

Химические мутагены (лекарственные препараты, никотин, алкоголь, гербициды, пестициды, кислоты, соли и др.) вызывают генные, реже хромосомные мутации.

Биологические мутагены (вирусы, живые вакцины и др.) вызывают генные мутации и хромосомные перестройки.