Ведение .

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию - деменции (из 11 форм мукополисахаридозов при трех - синдромы Гурлер, Хантера и Санфилиппо - умственная отсталость является постоянным симптомом). Все мукополисахаридозы характеризуются изменениями скелета и внутренних органов (гипертензионно-гидроцефальный синдром с увеличением размеров головы, гепатоспленомегалией с увеличением размеров печени, сердечно-сосудистая недостаточность, страдают глаза, кожные покровы, возникают контрактуры суставов), выраженными при разных формах в различной степени. Диагноз cтавится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований. В связи с неуклонным прогрессированием прогноз наиболее серьезен при синдроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10 лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечно-сосудистой недостаточности. В качестве симптоматического лечения назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.  Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.  Мукополисахариды являются сложными гетерогенными соединениями, состоящими из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Из них хондроитин-серная и гиалуроновые кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани. Мукополисахаридозы – группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов), при этом в тканях (преимущественно в фибробластах и мезенхимальных клетках) накапливаются хондроитинсульфат В и/или гепаранмоносульфат, что ведет к неполноценному стоению соединительной ткани. Поражение сердечно-сосудистой системы, главным образом ее соединительнотканных образований наблюдается при большинстве типов мукополисахаридозов.

Классификация.

Мукополисахаридоз I типа (болезнь Гурлер)—наследование аутосомно-рецессивное. В клетках и межклеточном веществе откладываются дерматапсульфат, гепарансульфат и ганглиозиды. Имеется дефицит фермента бета-галактозидазы и, по последним данным, а-идуронидазы. Отмечаются тяжелые симптомы гаргоилизма с прогрессирующими нарушениями психики, ранним помутнением роговицы, глухотой, гепато- и спленомегалией. В крови лимфоциты с гранулами, обладающими метахромазией, в моче резко повышено содержание мукополисахаридов. Дети умирают в возрасте 10—12 лет при явлениях поражения головного мозга (гидроцефалия), сердца или от интеркуррентных инфекционных заболеваний. Myкополисахаридоз II типа (болезнь Гэнтера)—наследование рецессивное, связанное с Х-хромосомон, В тканях откладываются дерматансульфат и гепарансульфат, имеется дефицит |3-галактозидазы и, по последним данным, отсутствие фермента а-идуроносульфат сульфатазы [Swift Th., Mac Donald Th., 1976]. Заболевание течет длительно по сравнению с болезнью Гурлера, симптоматика не так резко выражена, отсутствует помутнение роговицы. В моче количество мукополисахаридов повышено, в лимфоцитах крови — гранулы, обладающие метахромазией. Myкополисахаридоз III типа (болезнь Санфилиппо) — наследование аутосомно-рецессивное. В тканях накапливается гепарансульфат. Имеется дефицит бета-галактозидазы. Кроме того, в органах снижена активность гепарансульфатазы [Cain H. et al., 1976]. Над соматическими изменениями преобладает задержка психомоторного развития. Однако, по данным Н. Cain и соавт. (1976), содержание ГАГ в печени увеличено в 12,5 раз против нормы, в основном за счет накопления гепарансульфата. Аналогичное вещество обнаруживается в нейронах головного мозга, в стенках артерий, селезенке. В моче количество ГАГ повышено, в лимфоцитах крови — метахроматические гранулы. Мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио)—наследование аутосомно-рецессивное. В тканях откладывается кератаисульфат вследствие дефицита N-ацетилгексозаминсульфатазы. Преобладают изменения скелета и помутнение роговицы. Гранулы в лимфоцитах отсутствуют.