- •22.Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •22.Классификация изменчивости. Наследственная изменчивость.
- •24.Мутагены и мутагенез
- •25.Изменение числа хромосом (геномная мутация)
- •26.Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки)
- •27.Изменение индивидуальных генов (генная мутация)
- •32. Хб, обусловленные структурными перестройками хромосом (синдром кошачьего крика)
- •28. Классификация наследственных болезней
- •29.Классификация хромосомных болезней. Механизмы возникновений геномных мутаций
- •30.Хромосомные болезни, обусловленные, аномалиями аутосом (с.Дауна, с. Патау, с.Эдвардса)
- •31.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с.Клайнфельтера, с.Шерешевского- тернера, с.Трисомия ххх, с.Хуу)
- •33.Наследственные генные болезни и их классификации
- •34.Генные болезни. Синдром ваарденбурга.
- •35.Генные болезни. Синдром марфана
25.Изменение числа хромосом (геномная мутация)
Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.
Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47)
26.Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки)
Хромосомные перестройки (их также называют аберрациями) возникают в случае двух или более хромосомных разрывов.
· Делеция, или нехватка. Утрачен участок хромосомы.
· Дупликация, или удвоение. Один из участков хромосомы представлен в хромосомном наборе более одного раза.
· Инверсия возникает в результате двух разрывов в одной хромосоме, но при условии, что внутренний фрагмент хромосомы совершит поворот на 180 градусов, т.е. его полярность измениться на обратную.
Инвертированный участок хромосомы может включать или не включать центромеру. В первом случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей центромеру), а во втором –парацентрической (околоцентромерной).
|
|
Транслокации. Если разрывы оказываются в двух хромосомах, то при воссоединении возможен обмен фрагментами. При симметричном воссоединении образуются новые хромосомы, в которых произошел обмен дистальными участками негомологичных хромосом. Такие транслокации называются реципрокными.
Участок хромосомы может также изменять свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме, или включаясь в какую-нибудь другую. Такие нереципрокные транслокации иногда называют транспозициями.
В случае соединения двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч наблюдается центрическое слияние –робертсоновская транслокация.
27.Изменение индивидуальных генов (генная мутация)
Мутации (от лат. mutatio — перемена) — это изменение генов и хромосом, фенотипически проявляющиеся в изменении свойств и признаков организмов.
Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
Передача генной мутации.
Она происходит по обычным законам наследственности. Риск для потомства более или менее велик в зависимости от того, доминантным или рецессивным является «больной» ген и где он находится — в обычной хромосоме или в половой. Имейте только в виду, что в случае, если ген оказывается рецессивным, человек может передать его своему потомству.
Типичным примером является гемофилия — болезнь крови (нарушение ее свертываемости). Эта болезнь отличается тем, что она передается только женщинами, но вызывает нарушения только у мужчин; другими словами, женщина, внешне здоровая, может перечить эту болезнь одному из своих сыновей.