3. Мутації: геномні,хромосомні, генні; механізми дії мутагенів.

3.Мутації – зміни спадкових властивостей внаслідок кількісних та якісних змін у генотипі організму. В процесі реплікації ДНК мутації передаються від клітини до клітини і від покоління до покоління.

Мутації поділяють на:

Геномні мутації –такі, що полягають у змінах кількості повного набору хромосом або окремих хромосом у диплоїдному наборі; такі мутації спричиняють найбільш поширені та важкі форми хромосомних хвороб людини.

Хромосомні мутації – мутації, пов»язані із структурними змінами певних хромосом внаслідок переміщення, втрати або дуплікації окремих фрагментів хромосомної ДНК. Є такі типи хромосомних мутацій:

Транспозиції – перенесення фрагмента ДНК в іншу ділянку тієї ж хромосоми;

Транслокації – перенесення ділянки однієї хромосоми в іншу, не гомологічну їй, хромосому.

Інверсії – зміна в певній ділянці хромосоми послідовності генів (азотистих основ) на іншу, зворотну послідовність;

Делеції – випадіння певних ділянок хромосом (фрагментів ДНК)

Дуплікації – подвоєння певних ділянок хромосом.

Генні (точкові) мутації – зміни в структурі геному, що полягають в порушеннях послідовності азотистих основ (нуклеотидів), які складають первинну структуру ДНК. Їх поділяють:

А) заміни нуклеотидів – найбільш поширені генні мутації, до яких належать такі субтипи як:

Транзиції – заміна однієї пуринової основи на пуринову або піримідинової на піримідинову.

Трансверзії –заміна одного типу азотистих основ на інший, тобто пурину на піримідин або навпаки.

Б) випадіння (делеції) в ланцюгу ДНК однієї або декількох азотистих основ (і відпов. Нуклеотидів).

В) вставки (вбудовування) в ланцюг ДНК додаткових азотистих основ (однієї або більшої кількості)

Мутації виникають внаслідок пошкоджень, спричинених несприятливою дією на геном хімічних, фізичних та біологічних факторів навколишнього середовища Найбільш поширеними мутагенами (агенти, що спричиняють мутації) є:

1. Аналоги азотистих основ

2. Хімічні мутагени:

А)Дезамінуючі агенти

Б)алкілуючі агенти

3)УФ та іонізуюче опромінення – утв. Ковалентних зв»язків між сусідніми залишками тиміну. (ДНК припиняється).

4. Клініко-біохімічні показники функціонального стану печінки.

4.Біохімічні функції печінки: вуглеводна, білок синтезуюча, сечовинноутворювальна, жовчоутворювальна регуляція ліпідного складу крові.

Глюконеогенез – є основним органом де синтезуються глюкоза з не вуглеводних метаболітів, який активується в умовах вичерпання глікоген них резервів печінки.

Білоксинтезуюча функція – утв більшість білків плазми крові, регулює розподіл амінокислот між окремими органами та тканинами, та синтезу сечовини як кінцевого продукту азотистого обміну.

Сечовиноутворювальна функція – печінка є єдиним органом, що містить повний набір ферментів утворення сечовини з продуктів азотистого обміну.

Жовчоутв. Функція – жовч секрет через кишечник, склад з жовчних пігментів – білірубіну і білівердину, що утв при катаболізмі гемоглобіну жовчних кислот, холестерину, фосфоліпідів.

Білет №36