МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ

МЕДИЧНИЙ ІНСТИТУТ СУМСЬКОГО ДЕРЖАВНОГО УНІВЕРСИТЕТУ

КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ І МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Методичні вказівки

для студентів

з медичної генетики по темі

”Хромосомні захворювання. Синдроми трисомій”

СУМИ

2005

Навчальне видання

Методичні вказівки

з медичної генетики по темі

”Хромосомні захворювання. Синдроми трисомій”

для студентів медичного інституту

спеціальності 7.110 101 денної форми навчання, лікарів-інтернів, сімейних лікарів, лікарів-педіатрів

Укладачі: В.Е.Маркевич

М.П.Загородній

І.Е.Зайцев

Відповідальний за випуск В.Е.Маркевич

Редактори: Н.З. Козак, М.Я. Сагун, С.М. Симоненко

План 2006р., поз. . Формат 60Х84/16. Обл.-вид. арк.

Підписано до друку Умовн. друк. арк.

Собівартість видання Замовлення № Наклад 150 прим.

Актуальність теми: „Середньої” людини для медицини взагалі не існує, є конкретна особа певної статі, віку, з індивідуальною, ні на кого не схожою генетичною програмою, що зумовлює її норму реакції на чинники існування. Медична генетика має особливо важливе значення для акушерів-гінекологів та педіатрів, які першими зустрічаються з наслідками певної генетичної програми і мають змогу створювати індивідуалізовані умови для цього процесу з урахуванням особливостей у кожному випадку. Без знання генетики неможливо лікувати хворого, неможливо грамотно, тобто ефективно, попереджувати захворювання, створювати адаптивне середовище існування для кожної людини.

Значні генетичні дефекти геномної природи надзвичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше є летальними. На ранніх стадіях ембріонального розвитку летальні аномалії кількості окремих хромосом – моносомія та трисомія. Завершити ембріональний розвиток і народитися живими можуть діти зі зміненою кількістю статевих хромосом – синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0), полісемія Х (47, ХХХ, 48, ХХХХ і подібні), синдром Клайнфельтера (47, ХХУ, 48, ХХУУ, 48, ХОХУ тощо), та ауто сом - трисомний варіант хвороби Дауна (47, ХХ (ХУ) +21) та деякі ін.

Синдром Шерешевського-Тернера і хвороба Дауна проявляються вже в ранньому дитинстві характерними вадами розвитку. Синдром Клайнфельтера частіше діагностують у пубертатному періоді, а полісомію Х виявляють здебільшого випадково. Зміну кількості хромосом довго вважали наслідком випадкового порушення мейозу в одного із батьків. Зараз є дані, які підтверджують спадковість факторів, котрі зумовлюють нерозходження хромосом у мейозі. Серед регулярних трисомій, котрі проявляються від народження, слід зазначити синдром Едварда (47, ХХ (ХУ)+18), синдром Патау (47, ХХ (ХУ)+13), трисомію за хромосомою 8 (47, ХХ (ХУ)+8).

До хромосомних хвороб, зумовлених порушенням структури хромосом, належать численні природжені вади розвитку, оскільки ця патологія також пов’язана з великими дефектами генетичного апарату, його перебудовами. Вдосконалення методів цитогенетичного обстеження дало змогу віднести до цієї групи хвороб і деякі синдроми із нез’ясованою етіологією. Серед хромосомних аберацій найвідоміші такі: синдром крику кицьки, синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром котяче око, Прадероа-Віллі. Частота виявлення і реєстрації вад розвитку значною мірою залежить від кваліфікації медичних працівників, форм статистики, що використовуються. Частота такої патології у США складає 90 на 1000, в Україні протягом останніх 29 років наближається до 50, в Угорщині 50.

Для більшості спадкових захворювань характерно зниження фертильності, обумовлена порушенням репродуктивної функції. Медичні і соціальні наслідки мутаційного процесу – це соціальна дезадаптація (інвалідність) хворих, підвищена необхідність в медичній допомозі та знижена тривалість життя. Термін „спадкові хвороби” не є адекватним терміну „вроджені захворювання”. Вроджені хвороби можуть бути обумовлені спадковими і не спадковими факторами. До не спадкових відносять захворювання, які виникають під дією тератогенних факторів, вроджені інфекції (сифіліс, краснуха, токсоплазмоз та ін.).

Знання основ медичної генетики дозволить лікарю розуміти механізми індивідуального характеру перебігу захворювань та вибирати відповідні методи лікування. На основі одержаних знань набути навики діагностики спадкових захворювань, направлення пацієнтів та членів їх сім’ї на медико-генетичне консультування для первинної і вторинної профілактики спадкової патології.

Цілі вивчення теми:

-освоїти методику збору генеалогічного анамнезу, його аналіз для встановлення ступеня загрози спадкової патології,

-навчитися аналізувати семіотику функціонально-морфологічних змін при спадковій патології (хромосомних захворюваннях),

-навчитися оцінювати загальний стан хворого, виявляти стигми, оцінювати психомоторний, фізичний та статевий розвиток дитини,

-навчитися проводити об’єктивне обстеження хворих, використовуючи пальпацію, перкусію, аускультацію, оцінювати одержані результати, виділяти провідний клінічний симптом чи синдром,

-освоїти особливості лабораторного та інструментального обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, навчитися оцінювати результати лабораторних обстежень хворих із спадковою патологією,

-навчитися діагностувати хромосомні захворювання, які частіше всього зустрічаються в практиці сімейного лікаря, встановлювати попередній діагноз,

-провести диференціальну діагностику хромосомних захворювань, побудувати діагностичний алгоритм до певного синдрому,

-визначення характеру лікування хворого (медикаментозне, хірургічне, фізіотерапевтичне, психотерапевтичне),

-освоїти організацію направлення хворих із спадковою патологією на консультування в обласний медико-генетичний центр, регіональний центр,

Вихідний рівень знань-умінь:

Знати особливості успадкування захворювань, несприятливі фактори, які впливають на вагітну та плід, організацію медико-генетичної служби в Україні, основні принципи надання невідкладної допомоги хворим з алергічними реакціями, непритомністю, колапсом, алергічним шоком. Користуватися термінами, що використовуються в генетиці. Знати основні клінічні симптоми, що характерні для хромосомних захворювань. Мати уяву про геном людини. Область використання цитогенетичних методів, види та можливості цитогенетичного методу в діагностиці спадкової патології, загальну характеристику хромосомної патології, загальні питання етіології, патогенезу, покази до специфічних методів дослідження, принципи та методи пренатальної діагностики спадкової та вродженої патології, терміни проведення проти, покази.

Вміти:

-збирати генеалогічний анамнез, скласти родовід,

-проводити об’єктивне обстеження, оцінювати одержані результати,

-відібрати осіб для проведення цитогенетичного, спеціального біохімічного і молекулярно-генетичного дослідження,

-зформулювати попередній діагноз хромосомних захворювань,

-обгрунтовано направити пацієнтів на медико-генетичне консультування, допомогти сім’ї в прийнятті рішення після медико-генетичного консультування.

Медична генетика досліджує спадкові фактори у підтриманні гомеостазу та здоров’я організму людини, етіологію захворювань, питому вагу спадкових факторів та факторів навколишнього середовища у патогенезі захворювань, вплив спадковості на процес одужання, на вибір методів лікування, а також на фармакокінетику і фармакодинаміку лікарських речовин в організмі людини. Клінічна генетика - розділ медичної генетики, який застосовує на практиці її досягнення для правильного встановлення діагнозу, адекватного лікування, для профілактики спадкових хвороб, а також для визначення прогнозу для нащадків. У клінічній генетиці використовуються слідуючи пара клінічні методи досліджень: клініко-біохімічні, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, гематологічні, імунологічні, ендокринологічні, електрофізіологічні, ультразвукові, рентгенологічні.

Генетика є теоретичним фундаментом сучасної медицини.